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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
  2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
  1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
  2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
Ergebnis:
Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Welche Struktur hat die DNA nach dem Modell von Watson und Crick (1953)? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Zwei Stränge winden sich umeinander.
    Lösung zeigen
    1. Zwei Stränge winden sich umeinander.
    2. Die Basen sind innen gepaart, die Stränge laufen gegeneinander.
    Ergebnis:
    Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  2. ●2
    Was versteht man unter dem Genom eines Lebewesens? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Genom umfasst die gesamte DNA mit allen Genen und den Abschnitten dazwischen.
    2. Welche Gene aktiv sind, ist eine andere Frage: die der Genexpression.
    Ergebnis:
    Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  3. ★3
    Warum trennen sich DNA-Doppelstränge mit viel Guanin und Cytosin erst bei höherer Temperatur? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zum Trennen müssen die Wasserstoffbrücken gelöst werden.
    2. Ein Paar aus Guanin und Cytosin hat drei, eines aus Adenin und Thymin zwei.
    3. Mehr Brücken brauchen mehr Energie, also eine höhere Temperatur.
    Ergebnis:
    Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
  2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
  3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
  1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
  2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
  3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
Ergebnis:
Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Welches Enzym entwindet die Doppelhelix und trennt die beiden Stränge? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Helicase löst die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen.
    Lösung zeigen
    1. Die Helicase löst die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen.
    2. Die DNA-Polymerase baut danach die neuen Stränge, die Ligase verbindet Stücke.
    Ergebnis:
    Die Helicase
  2. ●5
    Was dient bei der Replikation als Vorlage für einen neuen DNA-Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. An jedem entsteht ein komplementärer neuer Strang.
    Ergebnis:
    Jeder der beiden Elternstränge
  3. ★6
    Warum beginnt die Replikation bei Eukaryoten an vielen Startpunkten gleichzeitig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Replikationsgabel kopiert beim Menschen etwa 50 Nukleotide je Sekunde.
    2. Bei Milliarden Basenpaaren würde ein Startpunkt Wochen brauchen.
    3. Viele Startpunkte verkürzen die Zeit auf Stunden.
    Ergebnis:
    Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
  2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
  3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
  1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
  2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
  3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
Ergebnis:
Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Was ist der Poly-A-Schwanz einer mRNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Nach der Transkription werden viele Adenin-Nukleotide an das 3′-Ende gehängt.
    Lösung zeigen
    1. Nach der Transkription werden viele Adenin-Nukleotide an das 3′-Ende gehängt.
    2. Der Schwanz schützt die mRNA und beeinflusst, wie lange sie hält.
    Ergebnis:
    Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende
  2. ●8
    In welcher Richtung wird die mRNA gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Auch die RNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an das 3′-Ende.
    2. Die Matrize wird deshalb von 3′ nach 5′ abgelesen.
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′
  3. ★9
    Wie unterscheiden sich Promotor und Startcodon? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor ist ein DNA-Abschnitt vor dem Gen und wird nicht übersetzt.
    2. Das Startcodon AUG liegt auf der mRNA und codiert Methionin.
    Ergebnis:
    Der Promotor startet die Transkription, AUG die Translation.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG GUC GGA CCA UGA AAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GUC, GGA, CCA, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Val-Gly-Pro. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GUC, GGA, CCA, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Val-Gly-Pro. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Val-Gly-Pro

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAU CGU GUU UGA AAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAU, CGU, GUU, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Asp-Arg-Val. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asp-Arg-Val
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UGC UGU AGU UAG GCU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UGC, UGU, AGU, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Cys-Cys-Ser. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Cys-Cys-Ser
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-CCAUGCCAGGAUUUUAGCCG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Vor dem ersten AUG stehen zwei Basen (CC), die nicht übersetzt werden.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CCA, GGA, UUU, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Pro-Gly-Phe. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Pro-Gly-Phe

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Das Codon AAA (Lysin) wird zu AAG. Auch AAG codiert Lysin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Aminosäure bleibt Lysin.
  2. Das Protein ändert sich nicht: Die Mutation ist stumm.
  1. Die Aminosäure bleibt Lysin.
  2. Das Protein ändert sich nicht: Die Mutation ist stumm.
Ergebnis:
Stumme Mutation

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Warum hat eine Deletion von drei Nukleotiden oft geringere Folgen als die Deletion von einem? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Drei Nukleotide sind genau ein Codon.
    Lösung zeigen
    1. Drei Nukleotide sind genau ein Codon.
    2. Das Raster danach bleibt gleich.
    3. Bei einem Nukleotid verschiebt sich dagegen alles Folgende.
    Ergebnis:
    Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.
  2. ●14
    Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Hautzellen sind Körperzellen.
    2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
    3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
    Ergebnis:
    Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  3. ★15
    Eine Mutation liegt mitten in einem Intron, weit weg von den Spleißstellen. Was ist meist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Introns werden beim Spleißen herausgeschnitten.
    2. Die Basenfolge eines Introns erscheint nicht in der reifen mRNA.
    3. Das Protein bleibt meist gleich.
    Ergebnis:
    Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was bedeutet Genexpression? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Genexpression umfasst Transkription, Prozessierung und Translation.
  2. Am Ende steht ein Genprodukt, meist ein Protein.
  1. Genexpression umfasst Transkription, Prozessierung und Translation.
  2. Am Ende steht ein Genprodukt, meist ein Protein.
Ergebnis:
Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Ändert die Methylierung eines Gens seine Basenfolge? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Eine Methylgruppe wird an Cytosin gehängt.
    Lösung zeigen
    1. Eine Methylgruppe wird an Cytosin gehängt.
    2. Die Basenfolge bleibt, das Gen wird nur schlechter abgelesen.
    Ergebnis:
    Nein, nur seine Ablesbarkeit ändert sich.
  2. ●17
    Was bewirkt ein Enhancer, an den ein Aktivator gebunden hat? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Enhancer ist ein DNA-Abschnitt, der auch weit vom Gen entfernt liegen kann.
    2. Ein gebundener Aktivator fördert über eine Schleife der DNA die Transkription am Promotor.
    Ergebnis:
    Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.
  3. ★18
    In Tumorzellen sind oft die Promotoren von Tumorsuppressorgenen stark methyliert. Was folgt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Tumorsuppressorgene bremsen die Zellteilung.
    2. Methylierung am Promotor legt sie still, obwohl die Basenfolge stimmt.
    3. Die Bremse fehlt, die Zelle teilt sich unkontrolliert.
    Ergebnis:
    Diese Bremsgene werden stillgelegt, die Zelle teilt sich ungehemmt.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Zwei kranke Eltern haben ein gesundes Kind. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
  2. Beide Eltern tragen also ein gesundes und ein krankes Allel.
  3. Krank trotz gesundem Allel heißt: Das kranke Allel ist dominant.
  1. Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
  2. Beide Eltern tragen also ein gesundes und ein krankes Allel.
  3. Krank trotz gesundem Allel heißt: Das kranke Allel ist dominant.
Ergebnis:
Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    In einer Familie mit Chorea Huntington tritt die Krankheit in jeder Generation auf. Warum? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
    Lösung zeigen
    1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
    2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
    3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
    Ergebnis:
    Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  2. ●20
    Eine kranke Mutter hat bei einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang Söhne. Was gilt für die Söhne? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die kranke Mutter hat zwei X mit dem kranken Allel.
    2. Jeder Sohn bekommt ein X von ihr.
    3. Mit nur einem X ist er krank.
    Ergebnis:
    Alle Söhne sind krank.
  3. ★21
    Zwei gesunde Cousins ersten Grades haben ein Kind mit einer seltenen Erbkrankheit. Warum kommt das bei Verwandtenehen öfter vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Cousins haben gemeinsame Großeltern.
    2. Ein seltenes Allel kann so in beiden Eltern vorliegen.
    3. Treffen zwei solche Allele zusammen, ist das Kind krank.
    Ergebnis:
    Verwandte tragen eher dasselbe seltene rezessive Allel.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
  2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
  3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
  1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
  2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
  3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
Ergebnis:
Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Bei einer somatischen Gentherapie wird ein intaktes Gen in Blutstammzellen eingebracht. Wird es vererbt? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Blutstammzellen sind Körperzellen.
    Lösung zeigen
    1. Blutstammzellen sind Körperzellen.
    2. Ei- und Samenzellen bleiben unverändert.
    3. Das Gen wird nicht weitergegeben.
    Ergebnis:
    Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.
  2. ●23
    Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
    2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
    3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
    Ergebnis:
    Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  3. ★24
    Was unterscheidet somatische Gentherapie von Keimbahntherapie? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Somatische Gentherapie verändert Körperzellen eines Menschen.
    2. Keimbahntherapie verändert Ei-, Samenzellen oder Embryonen.
    3. Nur Veränderungen der Keimbahn gehen an Nachkommen.
    Ergebnis:
    Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Aus welchen drei Bestandteilen ist ein DNA-Nukleotid aufgebaut? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
    2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
    3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
    4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
    Ergebnis:
    Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-TACCAGCTTGG-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-ATGGTCGAACC-5′.
    Ergebnis:
    3′-ATGGTCGAACC-5′
  3. ●27
    Wo findet die Transkription bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA verlässt den Zellkern nicht.
    2. Dort wird sie in mRNA umgeschrieben.
    Ergebnis:
    Im Zellkern
  4. ●28
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CGG GAC GGU UAG CUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CGG, GAC, GGU, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Arg-Asp-Gly. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Arg-Asp-Gly
  5. ●29
    Welche Bindung verknüpft die Aminosäuren am Ribosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Am Ribosom wird die Aminosäure der neuen tRNA mit der wachsenden Kette verbunden.
    2. Dabei entsteht eine Peptidbindung.
    Ergebnis:
    Die Peptidbindung
  6. ●30
    In ein Gen wird ein einzelnes Nukleotid eingefügt. Welche Folge ist typisch? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
    2. Alle folgenden Codons werden anders gelesen.
    3. Oft entsteht bald ein Stoppcodon.
    Ergebnis:
    Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wodurch unterscheidet sich die RNA im Bau von der DNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGU CUU GGG UGA CCC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Ser-Leu-Gly

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was bedeutet Genexpression? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Ein dominantes Merkmal wird von einem kranken Vater an seinen Sohn weitergegeben, die Mutter ist gesund. Welcher Erbgang ist ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    X-chromosomal-dominant

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Welche Aussage ist eine Sachaussage zur Gentherapie? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  2. Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  3. Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.
  4. Die Helicase
  5. Jeder der beiden Elternstränge
  6. Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.
  7. Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende
  8. Von 5′ nach 3′
  9. Der Promotor startet die Transkription, AUG die Translation.
  10. Met-Asp-Arg-Val
  11. Met-Cys-Cys-Ser
  12. Met-Pro-Gly-Phe
  13. Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.
  14. Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  15. Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird
  16. Nein, nur seine Ablesbarkeit ändert sich.
  17. Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.
  18. Diese Bremsgene werden stillgelegt, die Zelle teilt sich ungehemmt.
  19. Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  20. Alle Söhne sind krank.
  21. Verwandte tragen eher dasselbe seltene rezessive Allel.
  22. Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.
  23. Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  24. Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen
  25. Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  26. 3′-ATGGTCGAACC-5′
  27. Im Zellkern
  28. Met-Arg-Asp-Gly
  29. Die Peptidbindung
  30. Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.
  31. Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  32. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  33. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  34. Met-Ser-Leu-Gly
  35. Fehlsinnmutation
  36. Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  37. X-chromosomal-dominant
  38. Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen.