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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

An welches Kohlenstoffatom der Desoxyribose ist die Base gebunden? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
  2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
  3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
  1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
  2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
  3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
Ergebnis:
An das 1′-Kohlenstoffatom

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Welche Struktur hat die DNA nach dem Modell von Watson und Crick (1953)? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Zwei Stränge winden sich umeinander.
    Lösung zeigen
    1. Zwei Stränge winden sich umeinander.
    2. Die Basen sind innen gepaart, die Stränge laufen gegeneinander.
    Ergebnis:
    Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  2. ●2
    Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
    2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
    3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  3. ★3
    Die DNA einer menschlichen Zelle ist ausgestreckt etwa zwei Meter lang. Wie passt sie in den Zellkern? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA wickelt sich um Proteine, die Histone.
    2. Diese Einheiten werden weiter gefaltet und spiralisiert.
    3. In der Mitose sind Chromosomen so dicht verpackt, dass das Lichtmikroskop sie zeigt.
    Ergebnis:
    Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Elternstränge werden getrennt.
  2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
  3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  1. Die Elternstränge werden getrennt.
  2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
  3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
Ergebnis:
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Welches Ergebnis hat die Replikation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
    2. So entstehen zwei gleiche Doppelstränge.
    Ergebnis:
    Zwei identische DNA-Doppelstränge
  2. ●5
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    2. Die DNA-Ligase schließt sie.
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase
  3. ★6
    Warum spricht schon die erste Generation bei Meselson und Stahl gegen eine konservative Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Konservativ bliebe der alte Doppelstrang ganz schwer.
    2. Der neue wäre ganz leicht.
    3. Beobachtet wurde aber nur eine mittlere Bande.
    Ergebnis:
    Konservativ müssten eine schwere und eine leichte Bande entstehen.

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was geschieht beim Spleißen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
  2. Die Introns werden herausgeschnitten.
  3. Die Exons werden zur reifen mRNA verbunden.
  1. Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
  2. Die Introns werden herausgeschnitten.
  3. Die Exons werden zur reifen mRNA verbunden.
Ergebnis:
Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Welcher DNA-Strang dient bei der Transkription als Vorlage? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Abgelesen wird nur ein Strang: der codogene Strang.
    Lösung zeigen
    1. Abgelesen wird nur ein Strang: der codogene Strang.
    2. Die mRNA ist zu ihm komplementär.
    3. Der andere Strang hat deshalb dieselbe Folge wie die mRNA, nur mit Thymin.
    Ergebnis:
    Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  2. ●8
    Was entsteht bei der Transkription? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei der Transkription wird ein Gen in RNA umgeschrieben.
    2. Die Kopie des Chromosoms entsteht bei der Replikation, die Kette bei der Translation.
    Ergebnis:
    Eine RNA-Abschrift eines Gens
  3. ★9
    Wie unterscheiden sich Promotor und Startcodon? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor ist ein DNA-Abschnitt vor dem Gen und wird nicht übersetzt.
    2. Das Startcodon AUG liegt auf der mRNA und codiert Methionin.
    Ergebnis:
    Der Promotor startet die Transkription, AUG die Translation.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG AAC ACC UAU UAG GUC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAC, ACC, UAU, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Asn-Thr-Tyr. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAC, ACC, UAU, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Asn-Thr-Tyr. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Asn-Thr-Tyr

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AUA AAA UUA UAA GUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AUA, AAA, UUA, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Ile-Lys-Leu. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ile-Lys-Leu
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UGU CCA GAA UGA CAA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UGU, CCA, GAA, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Cys-Pro-Glu. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Cys-Pro-Glu
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GUU AUA CUC UAG CAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GUU, AUA, CUC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Val-Ile-Leu. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Val-Ile-Leu

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Ist jede Mutation schädlich? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Viele Mutationen liegen außerhalb von Genen oder sind stumm.
  2. Manche verändern ein Protein nur wenig.
  3. Einige bringen in einer bestimmten Umwelt einen Vorteil.
  1. Viele Mutationen liegen außerhalb von Genen oder sind stumm.
  2. Manche verändern ein Protein nur wenig.
  3. Einige bringen in einer bestimmten Umwelt einen Vorteil.
Ergebnis:
Nein, viele sind neutral, manche sogar vorteilhaft.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Eine Base ist ausgetauscht.
    Lösung zeigen
    1. Eine Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure wird Valin eingebaut: Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  2. ●14
    Was ist eine Punktmutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
    2. Chromosomen- und Genommutationen betreffen größere Abschnitte.
    Ergebnis:
    Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  3. ★15
    Siamkatzen haben dunkle Pfoten, Ohren und Schwänze. Ein Enzym der Fellfärbung ist durch eine Fehlsinnmutation wärmeempfindlich. Warum sind nur kühle Körperteile dunkel? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Alle Zellen haben dasselbe mutierte Gen.
    2. Das Enzym faltet sich bei Körpertemperatur falsch und arbeitet nur bei Kühle.
    3. Merkmale entstehen aus Genprodukten und Umwelt.
    Ergebnis:
    Das veränderte Enzym arbeitet nur bei niedrigerer Temperatur.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Warum muss die Genaktivität in einem Organismus reguliert werden? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Proteine zu bilden kostet Energie und Stoffe.
  2. Viele Proteine passen nur in eine Zellart oder eine Lebensphase.
  3. Regulation spart und schafft Arbeitsteilung.
  1. Proteine zu bilden kostet Energie und Stoffe.
  2. Viele Proteine passen nur in eine Zellart oder eine Lebensphase.
  3. Regulation spart und schafft Arbeitsteilung.
Ergebnis:
Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was bedeutet Genexpression? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Genexpression umfasst Transkription, Prozessierung und Translation.
    Lösung zeigen
    1. Genexpression umfasst Transkription, Prozessierung und Translation.
    2. Am Ende steht ein Genprodukt, meist ein Protein.
    Ergebnis:
    Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  2. ●17
    Wo binden allgemeine Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Allgemeine Transkriptionsfaktoren binden am Promotor auf der DNA.
    2. Erst dann kann die RNA-Polymerase mit der Transkription beginnen.
    Ergebnis:
    Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase
  3. ★18
    Was bewirkt die Methylierung von Cytosin im Promotor eines Gens meist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    2. Transkriptionsfaktoren binden schlechter, das Gen wird kaum abgelesen.
    3. Die Basenfolge ändert sich nicht.
    Ergebnis:
    Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Bei einem X-chromosomal-dominanten Erbgang hat ein kranker Vater mit einer gesunden Frau Kinder. Wer von ihnen ist sicher krank? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Jede Tochter bekommt das X des Vaters.
  2. Es trägt das dominante Allel.
  3. Die Söhne bekommen sein Y und sind gesund.
  1. Jede Tochter bekommt das X des Vaters.
  2. Es trägt das dominante Allel.
  3. Die Söhne bekommen sein Y und sind gesund.
Ergebnis:
Alle Töchter

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Was ist ein Gonosom? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
    Lösung zeigen
    1. Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
    2. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X und ein Y.
    3. Gonosomen kommen in allen Körperzellen vor.
    Ergebnis:
    Ein Geschlechtschromosom, also X oder Y
  2. ●20
    Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
    2. Die Häufigkeit eines Allels in der Bevölkerung hängt davon nicht ab.
    3. Chorea Huntington ist dominant und selten.
    Ergebnis:
    Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  3. ★21
    Ein kranker Mann hat mit einer gesunden Frau nur gesunde Söhne, aber alle Töchter sind krank. Welcher Erbgang erklärt das am besten? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Alle Töchter bekommen das X des Vaters, alle Söhne sein Y.
    2. Sind genau die Töchter krank, sitzt das Allel auf dem X.
    3. Da ein Allel genügt, ist es dominant.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-dominant

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
  2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
  3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
  1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
  2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
  3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
Ergebnis:
Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
    2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
    3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
    Ergebnis:
    Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  2. ●23
    Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
    2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
    Ergebnis:
    Die ratsuchende Person selbst
  3. ★24
    Eine Frau, deren Vater an Chorea Huntington erkrankt ist, will sich nicht testen lassen. Ist das zulässig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gentests sind in Deutschland freiwillig.
    2. Niemand muss sein Risiko erfahren.
    3. Die Beratung zeigt Möglichkeiten, die Entscheidung trifft die Frau.
    Ergebnis:
    Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Eine doppelsträngige DNA enthält 26 % Adenin. Wie groß ist der Anteil von Guanin?
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Thymin sind gleich häufig: zusammen 52 %.
    2. Für Guanin und Cytosin bleiben 100 % − 52 % = 48 %.
    3. Beide sind gleich häufig, also hat Guanin 24 %.
    Ergebnis:
    24 %
  2. ●26
    Was sind Exons? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Exons bleiben nach dem Spleißen in der reifen mRNA.
    2. Introns werden entfernt, am Promotor bindet die RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  3. ●27
    Eine mRNA lautet 5′-AUG ACC CGC CAC UGA GGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, ACC, CGC, CAC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Thr-Arg-His. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Thr-Arg-His
  4. ●28
    Was bedeutet die Aussage „Der genetische Code ist universell“? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bakterien, Pflanzen und Menschen lesen dieselben Codons gleich.
    2. Deshalb kann ein Bakterium ein menschliches Gen in Protein übersetzen.
    Ergebnis:
    Fast alle Lebewesen nutzen dieselbe Codetabelle.
  5. ●29
    Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. UGA ist ein Stoppcodon.
    2. Die Kette bricht an dieser Stelle ab: Unsinnmutation.
    Ergebnis:
    Unsinnmutation
  6. ●30
    Warum ist ein Gen in einer Zelle aktiv und in einer anderen nicht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Gene sind in beiden Zellen gleich.
    2. Die Zellen unterscheiden sich in ihren Transkriptionsfaktoren und in der Methylierung.
    Ergebnis:
    Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Welcher DNA-Strang dient bei der Transkription als Vorlage? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG ACC CAG GGU UAA GCC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Thr-Gln-Gly

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Warum muss die Genaktivität in einem Organismus reguliert werden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Eine kranke Mutter hat bei einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang Söhne. Was gilt für die Söhne? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Alle Söhne sind krank.

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Ein Gentest zeigt die Mutation für Chorea Huntington. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  2. Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  3. Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.
  4. Zwei identische DNA-Doppelstränge
  5. Die DNA-Ligase
  6. Konservativ müssten eine schwere und eine leichte Bande entstehen.
  7. Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  8. Eine RNA-Abschrift eines Gens
  9. Der Promotor startet die Transkription, AUG die Translation.
  10. Met-Ile-Lys-Leu
  11. Met-Cys-Pro-Glu
  12. Met-Val-Ile-Leu
  13. Fehlsinnmutation
  14. Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  15. Das veränderte Enzym arbeitet nur bei niedrigerer Temperatur.
  16. Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  17. Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase
  18. Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. Ein Geschlechtschromosom, also X oder Y
  20. Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  21. X-chromosomal-dominant
  22. Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  23. Die ratsuchende Person selbst
  24. Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.
  25. 24 %
  26. Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  27. Met-Thr-Arg-His
  28. Fast alle Lebewesen nutzen dieselbe Codetabelle.
  29. Unsinnmutation
  30. Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  31. Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  32. Die DNA-Ligase
  33. Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  34. Met-Thr-Gln-Gly
  35. Fehlsinnmutation
  36. Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.
  37. Alle Söhne sind krank.
  38. Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.