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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
  2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
  3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
  1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
  2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
  3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
Ergebnis:
Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    An welches Kohlenstoffatom der Desoxyribose ist die Base gebunden? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
    Lösung zeigen
    1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
    2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
    3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
    Ergebnis:
    An das 1′-Kohlenstoffatom
  2. ●2
    Welche Struktur hat die DNA nach dem Modell von Watson und Crick (1953)? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zwei Stränge winden sich umeinander.
    2. Die Basen sind innen gepaart, die Stränge laufen gegeneinander.
    Ergebnis:
    Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  3. ★3
    Warum trennen sich DNA-Doppelstränge mit viel Guanin und Cytosin erst bei höherer Temperatur? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zum Trennen müssen die Wasserstoffbrücken gelöst werden.
    2. Ein Paar aus Guanin und Cytosin hat drei, eines aus Adenin und Thymin zwei.
    3. Mehr Brücken brauchen mehr Energie, also eine höhere Temperatur.
    Ergebnis:
    Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Elternstränge werden getrennt.
  2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
  3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  1. Die Elternstränge werden getrennt.
  2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
  3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
Ergebnis:
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Was dient bei der Replikation als Vorlage für einen neuen DNA-Strang? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Elternstränge werden getrennt.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. An jedem entsteht ein komplementärer neuer Strang.
    Ergebnis:
    Jeder der beiden Elternstränge
  2. ●5
    Wozu dient die Korrekturlesefunktion der DNA-Polymerase? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
    2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
    3. So sinkt die Fehlerrate stark.
    Ergebnis:
    Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.
  3. ★6
    Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
    Ergebnis:
    3′-TACG-5′

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Wo findet die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Kappe, Poly-A-Schwanz und Spleißen geschehen im Kern.
  2. Erst die reife mRNA wird durch die Kernporen exportiert.
  1. Kappe, Poly-A-Schwanz und Spleißen geschehen im Kern.
  2. Erst die reife mRNA wird durch die Kernporen exportiert.
Ergebnis:
Im Zellkern, vor dem Export der mRNA

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    Lösung zeigen
    1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  2. ●8
    Welcher DNA-Strang dient bei der Transkription als Vorlage? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Abgelesen wird nur ein Strang: der codogene Strang.
    2. Die mRNA ist zu ihm komplementär.
    3. Der andere Strang hat deshalb dieselbe Folge wie die mRNA, nur mit Thymin.
    Ergebnis:
    Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  3. ★9
    Wie unterscheiden sich Promotor und Startcodon? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor ist ein DNA-Abschnitt vor dem Gen und wird nicht übersetzt.
    2. Das Startcodon AUG liegt auf der mRNA und codiert Methionin.
    Ergebnis:
    Der Promotor startet die Transkription, AUG die Translation.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG GCU CCG AUG UAG AAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GCU, CCG, AUG, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Ala-Pro-Met. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GCU, CCG, AUG, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Ala-Pro-Met. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Ala-Pro-Met

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAC AGC AAU UGA GAG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAC, AGC, AAU, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Asn-Ser-Asn. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asn-Ser-Asn
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GCC AGC CAA UAG GAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GCC, AGC, CAA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Ala-Ser-Gln. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ala-Ser-Gln
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CAU CCC GUG UGA CCC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAU, CCC, GUG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-His-Pro-Val. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-His-Pro-Val

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Ist jede Mutation schädlich? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Viele Mutationen liegen außerhalb von Genen oder sind stumm.
  2. Manche verändern ein Protein nur wenig.
  3. Einige bringen in einer bestimmten Umwelt einen Vorteil.
  1. Viele Mutationen liegen außerhalb von Genen oder sind stumm.
  2. Manche verändern ein Protein nur wenig.
  3. Einige bringen in einer bestimmten Umwelt einen Vorteil.
Ergebnis:
Nein, viele sind neutral, manche sogar vorteilhaft.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    UGA ist ein Stoppcodon.
    Lösung zeigen
    1. UGA ist ein Stoppcodon.
    2. Die Kette bricht an dieser Stelle ab: Unsinnmutation.
    Ergebnis:
    Unsinnmutation
  2. ●14
    Das Codon AAA (Lysin) wird zu AAG. Auch AAG codiert Lysin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Aminosäure bleibt Lysin.
    2. Das Protein ändert sich nicht: Die Mutation ist stumm.
    Ergebnis:
    Stumme Mutation
  3. ★15
    Warum hat eine Unsinnmutation kurz vor dem Genende oft geringere Folgen als nahe am Anfang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das vorzeitige Stoppcodon beendet die Kette.
    2. Nahe am Ende fehlt nur ein kleiner Teil.
    3. Nahe am Anfang fehlt fast das ganze Protein.
    Ergebnis:
    Nur wenige Aminosäuren am Ende fehlen, der Großteil bleibt.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Warum ist ein Gen in einer Zelle aktiv und in einer anderen nicht? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Gene sind in beiden Zellen gleich.
  2. Die Zellen unterscheiden sich in ihren Transkriptionsfaktoren und in der Methylierung.
  1. Die Gene sind in beiden Zellen gleich.
  2. Die Zellen unterscheiden sich in ihren Transkriptionsfaktoren und in der Methylierung.
Ergebnis:
Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
    Lösung zeigen
    1. Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
    2. Beide haben dieselben Gene.
    3. Welche Gene abgelesen werden, wird in jeder Zellart geregelt.
    Ergebnis:
    Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  2. ●17
    Was bewirkt die Methylierung von Cytosin im Promotor eines Gens meist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    2. Transkriptionsfaktoren binden schlechter, das Gen wird kaum abgelesen.
    3. Die Basenfolge ändert sich nicht.
    Ergebnis:
    Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Was ist eine Konduktorin? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
  2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
  1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
  2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
Ergebnis:
Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Männer haben nur ein X-Chromosom.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
    2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
    3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv
  2. ●20
    Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
    2. Die Häufigkeit eines Allels in der Bevölkerung hängt davon nicht ab.
    3. Chorea Huntington ist dominant und selten.
    Ergebnis:
    Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  3. ★21
    Die Rot-Grün-Sehschwäche betrifft etwa 8 Prozent der Männer, aber nur etwa 0,5 Prozent der Frauen. Wie passt das zum Erbgang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben ein X: Ein Allel genügt.
    2. Frauen sind nur betroffen, wenn beide X das Allel tragen.
    3. Das ist viel seltener: 0,08 · 0,08 ≈ 0,0064, also unter einem Prozent.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Bei Mukoviszidose wird eine Gentherapie der Lunge erprobt. Warum ist sie somatisch? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
  2. Ei- und Samenzellen werden nicht erreicht.
  3. Die Kinder können das kranke Allel weiter erben.
  1. Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
  2. Ei- und Samenzellen werden nicht erreicht.
  3. Die Kinder können das kranke Allel weiter erben.
Ergebnis:
Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
    2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
    Ergebnis:
    Die ratsuchende Person selbst
  2. ●23
    Welche der Aussagen ist ein Werturteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die beiden anderen Sätze lassen sich am Wissen oder am Gesetz prüfen.
    2. „Nicht zu verantworten“ ist eine Bewertung: ein Werturteil.
    Ergebnis:
    Keimbahntherapie beim Menschen ist nicht zu verantworten.
  3. ★24
    Mit CRISPR/Cas9 lässt sich auch ein Embryo verändern. Was macht diesen Eingriff in die Keimbahn besonders heikel? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein früher Embryo gibt seine Zellen an alle Gewebe weiter, auch an die Keimzellen.
    2. Fehler und Nebenwirkungen würden vererbt.
    3. Die betroffenen Nachkommen können nicht zustimmen.
    Ergebnis:
    Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Wie heißen die Bausteine, aus denen eine Nukleinsäure aufgebaut ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nukleinsäuren sind lange Ketten aus Nukleotiden.
    2. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine.
    Ergebnis:
    Nukleotide
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-GGTTACGACAC-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-CCAATGCTGTG-5′.
    Ergebnis:
    3′-CCAATGCTGTG-5′
  3. ●27
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AUA UGU GGA UGA ACC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AUA, UGU, GGA, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Ile-Cys-Gly. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ile-Cys-Gly
  4. ●28
    Mit welchem Codon beginnt die Translation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Startcodon ist AUG auf der mRNA.
    2. Es legt das Leseraster fest und codiert Methionin.
    Ergebnis:
    Mit AUG, es codiert Methionin.
  5. ●29
    Bei der Sichelzellanämie ist im Hämoglobin eine einzige Aminosäure ausgetauscht. Welcher Mutationstyp liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
    3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  6. ●30
    In einer Familie mit Chorea Huntington tritt die Krankheit in jeder Generation auf. Warum? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
    2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
    3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
    Ergebnis:
    Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Was bildet das Rückgrat eines DNA-Einzelstrangs? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Abwechselnd Desoxyribose und Phosphatreste

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Was geschieht mit den RNA-Primern nach der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    In welcher Richtung wird die mRNA gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CAU AAU CAC UAA UCG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-His-Asn-His

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Zwei gesunde Eltern haben eine kranke Tochter. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Autosomal-rezessiv

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die ratsuchende Person selbst

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. An das 1′-Kohlenstoffatom
  2. Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  3. Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.
  4. Jeder der beiden Elternstränge
  5. Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.
  6. 3′-TACG-5′
  7. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  8. Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  9. Der Promotor startet die Transkription, AUG die Translation.
  10. Met-Asn-Ser-Asn
  11. Met-Ala-Ser-Gln
  12. Met-His-Pro-Val
  13. Unsinnmutation
  14. Stumme Mutation
  15. Nur wenige Aminosäuren am Ende fehlen, der Großteil bleibt.
  16. Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  17. Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. X-chromosomal-rezessiv
  20. Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  21. X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.
  22. Die ratsuchende Person selbst
  23. Keimbahntherapie beim Menschen ist nicht zu verantworten.
  24. Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.
  25. Nukleotide
  26. 3′-CCAATGCTGTG-5′
  27. Met-Ile-Cys-Gly
  28. Mit AUG, es codiert Methionin.
  29. Fehlsinnmutation
  30. Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  31. Abwechselnd Desoxyribose und Phosphatreste
  32. Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  33. Von 5′ nach 3′
  34. Met-His-Asn-His
  35. Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  36. Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  37. Autosomal-rezessiv
  38. Die ratsuchende Person selbst