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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

Andere ZahlenBasiswissenAlle Kapitel

Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

An welches Kohlenstoffatom der Desoxyribose ist die Base gebunden? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
  2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
  3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
  1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
  2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
  3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
Ergebnis:
An das 1′-Kohlenstoffatom

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Welche Struktur hat die DNA nach dem Modell von Watson und Crick (1953)? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Zwei Stränge winden sich umeinander.
    Lösung zeigen
    1. Zwei Stränge winden sich umeinander.
    2. Die Basen sind innen gepaart, die Stränge laufen gegeneinander.
    Ergebnis:
    Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  2. ●2
    In welcher Richtung wird eine Basensequenz üblicherweise angegeben? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach Übereinkunft schreibt man Sequenzen vom 5′-Ende zum 3′-Ende.
    2. In dieser Richtung werden Nukleinsäuren auch gebildet.
    Ergebnis:
    Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  3. ★3
    Die DNA einer menschlichen Zelle ist ausgestreckt etwa zwei Meter lang. Wie passt sie in den Zellkern? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA wickelt sich um Proteine, die Histone.
    2. Diese Einheiten werden weiter gefaltet und spiralisiert.
    3. In der Mitose sind Chromosomen so dicht verpackt, dass das Lichtmikroskop sie zeigt.
    Ergebnis:
    Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Welches Enzym verknüpft bei der Replikation die neuen DNA-Nukleotide zu einem Strang? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die DNA-Polymerase hängt passende Nukleotide an das 3′-Ende des neuen Strangs.
  2. Die Helicase trennt nur die Stränge.
  1. Die DNA-Polymerase hängt passende Nukleotide an das 3′-Ende des neuen Strangs.
  2. Die Helicase trennt nur die Stränge.
Ergebnis:
Die DNA-Polymerase

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Warum entsteht die neue DNA am Folgestrang in Stücken? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Beide Elternstränge laufen antiparallel.
    Lösung zeigen
    1. Beide Elternstränge laufen antiparallel.
    2. Die Polymerase arbeitet nur in eine Richtung.
    3. An einem Strang läuft sie deshalb von der Gabel weg und setzt immer neu an.
    Ergebnis:
    Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  2. ●5
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
    3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  3. ★6
    Warum beginnt die Replikation bei Eukaryoten an vielen Startpunkten gleichzeitig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Replikationsgabel kopiert beim Menschen etwa 50 Nukleotide je Sekunde.
    2. Bei Milliarden Basenpaaren würde ein Startpunkt Wochen brauchen.
    3. Viele Startpunkte verkürzen die Zeit auf Stunden.
    Ergebnis:
    Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Woran erkennt die RNA-Polymerase, wo die Transkription endet? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
  2. Dort löst sich die RNA-Polymerase von der DNA.
  1. Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
  2. Dort löst sich die RNA-Polymerase von der DNA.
Ergebnis:
An einer Terminatorsequenz auf der DNA

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Was sind Exons? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Exons bleiben nach dem Spleißen in der reifen mRNA.
    Lösung zeigen
    1. Exons bleiben nach dem Spleißen in der reifen mRNA.
    2. Introns werden entfernt, am Promotor bindet die RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  2. ●8
    Wo findet die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Kappe, Poly-A-Schwanz und Spleißen geschehen im Kern.
    2. Erst die reife mRNA wird durch die Kernporen exportiert.
    Ergebnis:
    Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  3. ★9
    Ein Gen hat vier Exons. In einer Zelle fehlt Exon 3 in der reifen mRNA. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beim alternativen Spleißen werden Exons verschieden kombiniert.
    2. So liefert ein Gen mehrere Proteine.
    3. Die Basenfolge der DNA ändert sich dabei nicht.
    Ergebnis:
    Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG CAA UCC CCG UAA GGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAA, UCC, CCG, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Gln-Ser-Pro. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAA, UCC, CCG, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Gln-Ser-Pro. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Gln-Ser-Pro

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAG ACG ACA UGA CUU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAG, ACG, ACA, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Glu-Thr-Thr. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Glu-Thr-Thr
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UCU UGU GAC UGA GGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCU, UGU, GAC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Cys-Asp. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Cys-Asp
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAU CCU AAG UAA CUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAU, CCU, AAG, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Asp-Pro-Lys. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asp-Pro-Lys

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine Base ist ausgetauscht.
  2. Statt Glutaminsäure wird Valin eingebaut: Fehlsinnmutation.
  1. Eine Base ist ausgetauscht.
  2. Statt Glutaminsäure wird Valin eingebaut: Fehlsinnmutation.
Ergebnis:
Fehlsinnmutation

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Bei der Sichelzellanämie ist im Hämoglobin eine einzige Aminosäure ausgetauscht. Welcher Mutationstyp liegt vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Eine einzige Base ist ausgetauscht.
    Lösung zeigen
    1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
    3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  2. ●14
    Was sind Mutagene? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
    2. Beispiele sind UV-Strahlung, Röntgenstrahlung und Stoffe im Tabakrauch.
    3. Mutagene erhöhen die Rate zufälliger Mutationen.
    Ergebnis:
    Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung
  3. ★15
    Warum hat eine Deletion von drei Nukleotiden oft geringere Folgen als die Deletion von einem? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Drei Nukleotide sind genau ein Codon.
    2. Das Raster danach bleibt gleich.
    3. Bei einem Nukleotid verschiebt sich dagegen alles Folgende.
    Ergebnis:
    Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Wo binden Transkriptionsfaktoren, um ein Gen zu steuern? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
  2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
  1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
  2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
Ergebnis:
An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was ist ein Repressor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Ein Repressor bindet an die DNA.
    Lösung zeigen
    1. Ein Repressor bindet an die DNA.
    2. Er verhindert, dass die RNA-Polymerase das Gen abliest.
    3. Das Gen bleibt erhalten.
    Ergebnis:
    Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt
  2. ●17
    Ändert die Methylierung eines Gens seine Basenfolge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Methylgruppe wird an Cytosin gehängt.
    2. Die Basenfolge bleibt, das Gen wird nur schlechter abgelesen.
    Ergebnis:
    Nein, nur seine Ablesbarkeit ändert sich.
  3. ★18
    Ist ein epigenetisches Muster dasselbe wie eine Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Mutation ändert die Basenfolge.
    2. Ein epigenetisches Muster ändert nur, ob ein Gen abgelesen wird.
    3. Es lässt sich durch Enzyme wieder entfernen.
    Ergebnis:
    Nein, es ist umkehrbar und ändert die Basenfolge nicht.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Was ist eine Konduktorin? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
  2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
  1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
  2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
Ergebnis:
Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
    Lösung zeigen
    1. Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
    2. Die Häufigkeit eines Allels in der Bevölkerung hängt davon nicht ab.
    3. Chorea Huntington ist dominant und selten.
    Ergebnis:
    Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  2. ●20
    Ein Merkmal tritt in jeder Generation auf, und jede kranke Person hat einen kranken Elternteil. Wofür spricht das am ehesten? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei dominantem Erbgang reicht ein Allel.
    2. Jede kranke Person hat es von einem kranken Elternteil.
    3. Das Merkmal überspringt keine Generation.
    Ergebnis:
    Für einen dominanten Erbgang
  3. ★21
    Was ist ein Autosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Der Mensch hat 22 Autosomenpaare.
    2. Dazu kommen die Gonosomen X und Y.
    Ergebnis:
    Ein Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
  2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
  3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
  1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
  2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
  3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
Ergebnis:
Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
    Lösung zeigen
    1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
    2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
    3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
    Ergebnis:
    Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  2. ●23
    Bei einer somatischen Gentherapie wird ein intaktes Gen in Blutstammzellen eingebracht. Wird es vererbt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Blutstammzellen sind Körperzellen.
    2. Ei- und Samenzellen bleiben unverändert.
    3. Das Gen wird nicht weitergegeben.
    Ergebnis:
    Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.
  3. ★24
    In der personalisierten Medizin wird eine Krebsart nach der Mutation im Tumor behandelt. Worin liegt der Vorteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Tumoren mit gleichem Ort können verschiedene Mutationen haben.
    2. Manche Mittel wirken nur bei einer bestimmten Mutation.
    3. Der Test spart wirkungslose Behandlungen.
    Ergebnis:
    Das Mittel wirkt gezielt dort, wo die Mutation es angreifbar macht.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
    2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
    3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-TCCATCAG-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-AGGTAGTC-5′.
    Ergebnis:
    3′-AGGTAGTC-5′
  3. ●27
    Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
    Ergebnis:
    3′-TACG-5′
  4. ●28
    Was ist der Poly-A-Schwanz einer mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach der Transkription werden viele Adenin-Nukleotide an das 3′-Ende gehängt.
    2. Der Schwanz schützt die mRNA und beeinflusst, wie lange sie hält.
    Ergebnis:
    Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GCG UUU AAA UGA AGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GCG, UUU, AAA, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Ala-Phe-Lys. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ala-Phe-Lys
  6. ●30
    Welche drei Codons sind Stoppcodons? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. UAA, UAG und UGA beenden die Translation.
    2. AUG ist das Startcodon, und in der mRNA steht Uracil statt Thymin.
    Ergebnis:
    UAA, UAG und UGA

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    In welcher Richtung wird eine Basensequenz üblicherweise angegeben? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Vom 5′-Ende zum 3′-Ende

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Was ist der Poly-A-Schwanz einer mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AUA CGU GAC UGA GAA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Ile-Arg-Asp

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    In ein Gen wird ein einzelnes Nukleotid eingefügt. Welche Folge ist typisch? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Ändert die Methylierung eines Gens seine Basenfolge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, nur seine Ablesbarkeit ändert sich.

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Welche Symbole stehen im Stammbaum für eine kranke Frau und einen gesunden Mann? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Welche der Aussagen ist ein Werturteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Keimbahntherapie beim Menschen ist nicht zu verantworten.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  2. Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  3. Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.
  4. Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  5. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  6. Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.
  7. Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  8. Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  9. Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.
  10. Met-Glu-Thr-Thr
  11. Met-Ser-Cys-Asp
  12. Met-Asp-Pro-Lys
  13. Fehlsinnmutation
  14. Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung
  15. Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.
  16. Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt
  17. Nein, nur seine Ablesbarkeit ändert sich.
  18. Nein, es ist umkehrbar und ändert die Basenfolge nicht.
  19. Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  20. Für einen dominanten Erbgang
  21. Ein Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist
  22. Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  23. Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.
  24. Das Mittel wirkt gezielt dort, wo die Mutation es angreifbar macht.
  25. Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  26. 3′-AGGTAGTC-5′
  27. 3′-TACG-5′
  28. Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende
  29. Met-Ala-Phe-Lys
  30. UAA, UAG und UGA
  31. Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  32. Die DNA-Ligase
  33. Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende
  34. Met-Ile-Arg-Asp
  35. Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.
  36. Nein, nur seine Ablesbarkeit ändert sich.
  37. Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  38. Keimbahntherapie beim Menschen ist nicht zu verantworten.