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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
  2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
  3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
  1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
  2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
  3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
Ergebnis:
Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Aus welchen drei Bestandteilen ist ein DNA-Nukleotid aufgebaut? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
    Lösung zeigen
    1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
    2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
    3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
    4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
    Ergebnis:
    Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  2. ●2
    Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
    2. Adenin und Thymin bilden zwei.
    Ergebnis:
    Drei
  3. ★3
    Warum ist die DNA-Doppelhelix überall gleich breit? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Guanin sind große Purinbasen mit zwei Ringen.
    2. Thymin und Cytosin sind kleine Pyrimidinbasen mit einem Ring.
    3. Jedes Paar hat eine große und eine kleine Base, deshalb ist der Abstand gleich.
    Ergebnis:
    Immer paart eine Purinbase mit einer Pyrimidinbase.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Warum braucht die DNA-Polymerase einen Primer? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
  2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
  1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
  2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
Ergebnis:
Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Elternstränge werden getrennt.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
    3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  2. ●5
    Wozu dient die Korrekturlesefunktion der DNA-Polymerase? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
    2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
    3. So sinkt die Fehlerrate stark.
    Ergebnis:
    Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.
  3. ★6
    Welches Enzym verknüpft bei der Replikation die neuen DNA-Nukleotide zu einem Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA-Polymerase hängt passende Nukleotide an das 3′-Ende des neuen Strangs.
    2. Die Helicase trennt nur die Stränge.
    Ergebnis:
    Die DNA-Polymerase

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was geschieht beim Spleißen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
  2. Die Introns werden herausgeschnitten.
  3. Die Exons werden zur reifen mRNA verbunden.
  1. Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
  2. Die Introns werden herausgeschnitten.
  3. Die Exons werden zur reifen mRNA verbunden.
Ergebnis:
Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Woran erkennt die RNA-Polymerase, wo die Transkription endet? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
    Lösung zeigen
    1. Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
    2. Dort löst sich die RNA-Polymerase von der DNA.
    Ergebnis:
    An einer Terminatorsequenz auf der DNA
  2. ●8
    In welcher Richtung wird die mRNA gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Auch die RNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an das 3′-Ende.
    2. Die Matrize wird deshalb von 3′ nach 5′ abgelesen.
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′
  3. ★9
    Eine Mutation zerstört den Promotor eines Gens. Was ist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ohne Promotor kann die RNA-Polymerase nicht binden.
    2. Es entsteht keine mRNA und damit kein Protein.
    Ergebnis:
    Das Gen wird nicht mehr transkribiert.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG UUC AAA CUU UAA UUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUC, AAA, CUU, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Phe-Lys-Leu. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUC, AAA, CUU, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Phe-Lys-Leu. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Phe-Lys-Leu

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UCG UGC CGA UAG AGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCG, UGC, CGA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Cys-Arg. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Cys-Arg
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAA GAA GGC UAG GAG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAA, GAA, GGC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Lys-Glu-Gly. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Lys-Glu-Gly
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-UCAUGCUCAUGCAGUAAAGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Vor dem ersten AUG stehen zwei Basen (UC), die nicht übersetzt werden.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CUC, AUG, CAG, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Met-Gln. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Met-Gln

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Was ist eine Deletion? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Bei einer Deletion fehlen Nukleotide.
  2. Austausch heißt Substitution, Einfügen heißt Insertion.
  1. Bei einer Deletion fehlen Nukleotide.
  2. Austausch heißt Substitution, Einfügen heißt Insertion.
Ergebnis:
Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Was ist eine Punktmutation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
    2. Chromosomen- und Genommutationen betreffen größere Abschnitte.
    Ergebnis:
    Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  2. ●14
    Entstehen Mutationen, weil ein Lebewesen sie braucht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Mutationen entstehen durch Kopierfehler und Mutagene.
    2. Ob sie nützen, entscheidet sich erst danach in der Umwelt.
    Ergebnis:
    Nein, sie entstehen zufällig, unabhängig vom Nutzen.
  3. ★15
    Eine Mutation liegt mitten in einem Intron, weit weg von den Spleißstellen. Was ist meist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Introns werden beim Spleißen herausgeschnitten.
    2. Die Basenfolge eines Introns erscheint nicht in der reifen mRNA.
    3. Das Protein bleibt meist gleich.
    Ergebnis:
    Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was sind Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
  2. Transkriptionsfaktoren binden an Promotor oder Enhancer.
  3. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
  1. Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
  2. Transkriptionsfaktoren binden an Promotor oder Enhancer.
  3. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
Ergebnis:
Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Warum ist ein Gen in einer Zelle aktiv und in einer anderen nicht? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Gene sind in beiden Zellen gleich.
    Lösung zeigen
    1. Die Gene sind in beiden Zellen gleich.
    2. Die Zellen unterscheiden sich in ihren Transkriptionsfaktoren und in der Methylierung.
    Ergebnis:
    Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  2. ●17
    Wo binden Transkriptionsfaktoren, um ein Gen zu steuern? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
    2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  3. ★18
    Ein Transkriptionsfaktor fehlt durch eine Mutation. Warum können dadurch viele Merkmale gleichzeitig verändert sein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Transkriptionsfaktor bindet an viele Promotoren oder Enhancer.
    2. Fehlt er, werden viele Gene falsch abgelesen.
    3. So entstehen viele veränderte Merkmale.
    Ergebnis:
    Er steuert viele Gene, nicht nur eines.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
  2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
  3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
  1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
  2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
  3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
Ergebnis:
X-chromosomal-rezessiv

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    Lösung zeigen
    1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
    Ergebnis:
    46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  2. ●20
    Ein dominantes Merkmal wird von einem kranken Vater an seinen Sohn weitergegeben, die Mutter ist gesund. Welcher Erbgang ist ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Sohn bekommt vom Vater das Y-Chromosom.
    2. Ein Allel auf dem X des Vaters kann nicht zum Sohn gelangen.
    3. Deshalb ist X-chromosomal-dominant ausgeschlossen.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-dominant
  3. ★21
    Die Rot-Grün-Sehschwäche betrifft etwa 8 Prozent der Männer, aber nur etwa 0,5 Prozent der Frauen. Wie passt das zum Erbgang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben ein X: Ein Allel genügt.
    2. Frauen sind nur betroffen, wenn beide X das Allel tragen.
    3. Das ist viel seltener: 0,08 · 0,08 ≈ 0,0064, also unter einem Prozent.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
  2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
  3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
  1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
  2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
  3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
Ergebnis:
Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
    2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
    Ergebnis:
    Die ratsuchende Person selbst
  2. ●23
    Was bedeutet das Recht auf Nichtwissen nach dem Gendiagnostikgesetz? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Gendiagnostikgesetz schützt die Selbstbestimmung.
    2. Jede Person entscheidet, ob und was sie von einem Ergebnis erfährt.
    3. Einer Mitteilung kann die Person auch widersprechen.
    Ergebnis:
    Jede Person darf ablehnen, Testergebnisse zu erfahren.
  3. ★24
    Eine Frau, deren Vater an Chorea Huntington erkrankt ist, will sich nicht testen lassen. Ist das zulässig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gentests sind in Deutschland freiwillig.
    2. Niemand muss sein Risiko erfahren.
    3. Die Beratung zeigt Möglichkeiten, die Entscheidung trifft die Frau.
    Ergebnis:
    Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Welche Struktur hat die DNA nach dem Modell von Watson und Crick (1953)? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zwei Stränge winden sich umeinander.
    2. Die Basen sind innen gepaart, die Stränge laufen gegeneinander.
    Ergebnis:
    Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-CGCATGCC-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-GCGTACGG-5′.
    Ergebnis:
    3′-GCGTACGG-5′
  3. ●27
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UCA CCA CAC UGA CGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCA, CCA, CAC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Pro-His. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Pro-His
  4. ●28
    Was bedeutet die Aussage „Der genetische Code ist degeneriert“? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Es gibt 61 Codons für Aminosäuren, aber nur 20 Aminosäuren.
    2. Viele Aminosäuren haben deshalb mehrere Codons.
    Ergebnis:
    Mehrere Codons codieren dieselbe Aminosäure.
  5. ●29
    Das Codon AAA (Lysin) wird zu AAG. Auch AAG codiert Lysin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Aminosäure bleibt Lysin.
    2. Das Protein ändert sich nicht: Die Mutation ist stumm.
    Ergebnis:
    Stumme Mutation
  6. ★30
    Zwei Überträger für Mukoviszidose bekommen drei Kinder. Wie wahrscheinlich sind alle drei gesund? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Jedes Kind ist mit 34 gesund.
    2. Die Kinder sind unabhängig voneinander.
    3. 34 · 34 · 34 = 27/64.
    Ergebnis:
    2764

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wodurch unterscheidet sich die RNA im Bau von der DNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    In welcher Richtung verlängert die DNA-Polymerase den neuen Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Immer von 5′ nach 3′

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UUU CGG UCU UGA CGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Phe-Arg-Ser

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Ist jede Mutation schädlich? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, viele sind neutral, manche sogar vorteilhaft.

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Warum ist ein Gen in einer Zelle aktiv und in einer anderen nicht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Zwei gesunde Eltern haben eine kranke Tochter. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Autosomal-rezessiv

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Ein Gentest zeigt die Mutation für Chorea Huntington. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  2. Drei
  3. Immer paart eine Purinbase mit einer Pyrimidinbase.
  4. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  5. Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.
  6. Die DNA-Polymerase
  7. An einer Terminatorsequenz auf der DNA
  8. Von 5′ nach 3′
  9. Das Gen wird nicht mehr transkribiert.
  10. Met-Ser-Cys-Arg
  11. Met-Lys-Glu-Gly
  12. Met-Leu-Met-Gln
  13. Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  14. Nein, sie entstehen zufällig, unabhängig vom Nutzen.
  15. Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird
  16. Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  17. An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  18. Er steuert viele Gene, nicht nur eines.
  19. 46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  20. X-chromosomal-dominant
  21. X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.
  22. Die ratsuchende Person selbst
  23. Jede Person darf ablehnen, Testergebnisse zu erfahren.
  24. Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.
  25. Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  26. 3′-GCGTACGG-5′
  27. Met-Ser-Pro-His
  28. Mehrere Codons codieren dieselbe Aminosäure.
  29. Stumme Mutation
  30. 2764
  31. Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  32. Immer von 5′ nach 3′
  33. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  34. Met-Phe-Arg-Ser
  35. Nein, viele sind neutral, manche sogar vorteilhaft.
  36. Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  37. Autosomal-rezessiv
  38. Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.