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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
  2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
  3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
  1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
  2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
  3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
Ergebnis:
Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
    2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
    Ergebnis:
    Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  2. ●2
    Wie viele verschiedene Basen kommen in der DNA vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA enthält die Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.
    2. Uracil kommt nur in der RNA vor.
    Ergebnis:
    Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  3. ★3
    Die DNA einer menschlichen Zelle ist ausgestreckt etwa zwei Meter lang. Wie passt sie in den Zellkern? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA wickelt sich um Proteine, die Histone.
    2. Diese Einheiten werden weiter gefaltet und spiralisiert.
    3. In der Mitose sind Chromosomen so dicht verpackt, dass das Lichtmikroskop sie zeigt.
    Ergebnis:
    Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Wozu dient die Korrekturlesefunktion der DNA-Polymerase? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
  2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
  3. So sinkt die Fehlerrate stark.
  1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
  2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
  3. So sinkt die Fehlerrate stark.
Ergebnis:
Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Was dient bei der Replikation als Vorlage für einen neuen DNA-Strang? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Elternstränge werden getrennt.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. An jedem entsteht ein komplementärer neuer Strang.
    Ergebnis:
    Jeder der beiden Elternstränge
  2. ●5
    Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
    Ergebnis:
    3′-TACG-5′
  3. ★6
    Im Versuch von Meselson und Stahl: Welches Bild zeigt die DNA nach zwei Generationen mit leichtem Stickstoff? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die zwei alten schweren Stränge bleiben je in einem Doppelstrang erhalten.
    2. Zwei Doppelstränge haben mittlere Dichte, zwei sind ganz leicht.
    3. Das passt nur zum semikonservativen Modell.
    Ergebnis:
    Je zur Hälfte Banden mittlerer und leichter Dichte

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
  2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
  3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
  1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
  2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
  3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
Ergebnis:
Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Was sind Exons? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Exons bleiben nach dem Spleißen in der reifen mRNA.
    Lösung zeigen
    1. Exons bleiben nach dem Spleißen in der reifen mRNA.
    2. Introns werden entfernt, am Promotor bindet die RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  2. ●8
    Welcher DNA-Strang dient bei der Transkription als Vorlage? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Abgelesen wird nur ein Strang: der codogene Strang.
    2. Die mRNA ist zu ihm komplementär.
    3. Der andere Strang hat deshalb dieselbe Folge wie die mRNA, nur mit Thymin.
    Ergebnis:
    Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  3. ★9
    Ein Gen hat vier Exons. In einer Zelle fehlt Exon 3 in der reifen mRNA. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beim alternativen Spleißen werden Exons verschieden kombiniert.
    2. So liefert ein Gen mehrere Proteine.
    3. Die Basenfolge der DNA ändert sich dabei nicht.
    Ergebnis:
    Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG UGU UCU CCA UAA GAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UGU, UCU, CCA, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Cys-Ser-Pro. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UGU, UCU, CCA, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Cys-Ser-Pro. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Cys-Ser-Pro

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAA GGC CUU UGA UUC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAA, GGC, CUU, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Lys-Gly-Leu. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Lys-Gly-Leu
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CUG GAG AAC UGA UAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CUG, GAG, AAC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Glu-Asn. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Glu-Asn
  3. ★12
    Der codogene Strang eines Gens lautet 3′-TACAATCCTCCCATCGAG-5′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Zuerst die mRNA bilden, komplementär zur Matrize: 5′-AUG UUA GGA GGG UAG CUC-3′.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUA, GGA, GGG, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Gly-Gly. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Gly-Gly

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Was sind Mutagene? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
  2. Beispiele sind UV-Strahlung, Röntgenstrahlung und Stoffe im Tabakrauch.
  3. Mutagene erhöhen die Rate zufälliger Mutationen.
  1. Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
  2. Beispiele sind UV-Strahlung, Röntgenstrahlung und Stoffe im Tabakrauch.
  3. Mutagene erhöhen die Rate zufälliger Mutationen.
Ergebnis:
Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Eine Base ist ausgetauscht.
    Lösung zeigen
    1. Eine Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure wird Valin eingebaut: Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  2. ●14
    Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Hautzellen sind Körperzellen.
    2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
    3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
    Ergebnis:
    Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  3. ★15
    Bei der häufigsten Mukoviszidose-Mutation (F508del) fehlen drei Nukleotide. Was folgt für das CFTR-Protein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Drei Nukleotide sind ein Codon, das Raster bleibt.
    2. Es fehlt die Aminosäure Phenylalanin an Position 508.
    3. Das veränderte Protein faltet sich falsch und erreicht die Zellmembran kaum.
    Ergebnis:
    Phenylalanin 508 fehlt, das Protein faltet sich falsch.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was ist ein Repressor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Repressor bindet an die DNA.
  2. Er verhindert, dass die RNA-Polymerase das Gen abliest.
  3. Das Gen bleibt erhalten.
  1. Ein Repressor bindet an die DNA.
  2. Er verhindert, dass die RNA-Polymerase das Gen abliest.
  3. Das Gen bleibt erhalten.
Ergebnis:
Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was sind Histone? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Histone sind Proteine im Zellkern.
    Lösung zeigen
    1. Histone sind Proteine im Zellkern.
    2. Die DNA wickelt sich um sie.
    3. Wie dicht sie gepackt ist, beeinflusst, ob Gene abgelesen werden.
    Ergebnis:
    Proteine, um die die DNA gewickelt ist
  2. ●17
    Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
    2. Diese Markierungen bestimmen, welche Gene abgelesen werden.
    3. Die Markierungen werden bei der Zellteilung weitergegeben.
    Ergebnis:
    Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  3. ★18
    Was bedeutet Genexpression? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Genexpression umfasst Transkription, Prozessierung und Translation.
    2. Am Ende steht ein Genprodukt, meist ein Protein.
    Ergebnis:
    Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Was ist eine Konduktorin? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
  2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
  1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
  2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
Ergebnis:
Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    In einer Familie mit Chorea Huntington tritt die Krankheit in jeder Generation auf. Warum? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
    Lösung zeigen
    1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
    2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
    3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
    Ergebnis:
    Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  2. ●20
    Zwei kranke Eltern haben ein gesundes Kind. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
    2. Beide Eltern tragen also ein gesundes und ein krankes Allel.
    3. Krank trotz gesundem Allel heißt: Das kranke Allel ist dominant.
    Ergebnis:
    Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern
  3. ★21
    Warum lässt sich in kleinen Familien der Erbgang oft nicht eindeutig bestimmen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Wahrscheinlichkeiten gelten für jedes Kind einzeln.
    2. Bei zwei oder drei Kindern weichen die Zahlen stark ab.
    3. Oft passen mehrere Erbgänge zum Stammbaum.
    Ergebnis:
    Wenige Kinder zeigen die Wahrscheinlichkeiten nur zufällig.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Welche der Aussagen ist eine Sachaussage? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine Sachaussage lässt sich prüfen.
  2. Sätze mit „sollte“ oder „muss“ sagen, was sein soll: Werturteile.
  1. Eine Sachaussage lässt sich prüfen.
  2. Sätze mit „sollte“ oder „muss“ sagen, was sein soll: Werturteile.
Ergebnis:
Ein Gentest gibt oft ein Risiko an, selten Gewissheit.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Welche Aussage zur vorgeburtlichen Diagnostik ist ein Werturteil? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    „Sollten“ zeigt eine Bewertung an.
    Lösung zeigen
    1. „Sollten“ zeigt eine Bewertung an.
    2. Die anderen Sätze beschreiben, was Tests leisten: prüfbar.
    Ergebnis:
    Eltern sollten alle möglichen Tests nutzen.
  2. ●23
    Darf ein Arbeitgeber in Deutschland von Bewerbern einen Gentest verlangen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Arbeitgeber dürfen nach dem Gendiagnostikgesetz keine Gentests verlangen.
    2. Auch vorhandene Ergebnisse darf ein Arbeitgeber nicht verwenden.
    3. So soll niemand wegen seiner Gene benachteiligt werden.
    Ergebnis:
    Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.
  3. ★24
    Beim Bewerten einer Gentherapie: Welcher Schritt kommt vor dem Urteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zuerst werden Sachlage und Begriffe geklärt.
    2. Dann werden Werte, Beteiligte und Folgen benannt.
    3. Erst danach folgt ein begründetes Urteil.
    Ergebnis:
    Fakten klären, dann Werte und Folgen gegeneinander abwägen.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    In welcher Richtung wird eine Basensequenz üblicherweise angegeben? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach Übereinkunft schreibt man Sequenzen vom 5′-Ende zum 3′-Ende.
    2. In dieser Richtung werden Nukleinsäuren auch gebildet.
    Ergebnis:
    Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-GGAATGGA-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-CCTTACCT-5′.
    Ergebnis:
    3′-CCTTACCT-5′
  3. ●27
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
    3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  4. ●28
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GCU GGA AGC UAA AUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GCU, GGA, AGC, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Ala-Gly-Ser. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ala-Gly-Ser
  6. ●30
    Was bedeutet die Aussage „Der genetische Code ist universell“? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bakterien, Pflanzen und Menschen lesen dieselben Codons gleich.
    2. Deshalb kann ein Bakterium ein menschliches Gen in Protein übersetzen.
    Ergebnis:
    Fast alle Lebewesen nutzen dieselbe Codetabelle.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Welche Struktur hat die DNA nach dem Modell von Watson und Crick (1953)? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Was geschieht mit den RNA-Primern nach der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UCC AGG GUG UAG AAA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Ser-Arg-Val

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Unsinnmutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was bewirkt ein Enhancer, an den ein Aktivator gebunden hat? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Ein Merkmal tritt in jeder Generation auf, und jede kranke Person hat einen kranken Elternteil. Wofür spricht das am ehesten? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Für einen dominanten Erbgang

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Darf ein Arbeitgeber in Deutschland von Bewerbern einen Gentest verlangen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  2. Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  3. Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.
  4. Jeder der beiden Elternstränge
  5. 3′-TACG-5′
  6. Je zur Hälfte Banden mittlerer und leichter Dichte
  7. Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  8. Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  9. Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.
  10. Met-Lys-Gly-Leu
  11. Met-Leu-Glu-Asn
  12. Met-Leu-Gly-Gly
  13. Fehlsinnmutation
  14. Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  15. Phenylalanin 508 fehlt, das Protein faltet sich falsch.
  16. Proteine, um die die DNA gewickelt ist
  17. Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  18. Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  19. Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  20. Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern
  21. Wenige Kinder zeigen die Wahrscheinlichkeiten nur zufällig.
  22. Eltern sollten alle möglichen Tests nutzen.
  23. Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.
  24. Fakten klären, dann Werte und Folgen gegeneinander abwägen.
  25. Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  26. 3′-CCTTACCT-5′
  27. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  28. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  29. Met-Ala-Gly-Ser
  30. Fast alle Lebewesen nutzen dieselbe Codetabelle.
  31. Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  32. Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  33. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  34. Met-Ser-Arg-Val
  35. Unsinnmutation
  36. Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.
  37. Für einen dominanten Erbgang
  38. Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.