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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
  2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
  3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
  1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
  2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
  3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
Ergebnis:
Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Welche vier Basen kommen in der RNA vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die RNA enthält Uracil an der Stelle, an der die DNA Thymin hat.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA enthält Uracil an der Stelle, an der die DNA Thymin hat.
    2. Die übrigen drei Basen sind in DNA und RNA gleich.
    Ergebnis:
    Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin
  2. ●2
    Aus welchen drei Bestandteilen ist ein DNA-Nukleotid aufgebaut? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
    2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
    3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
    4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
    Ergebnis:
    Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  3. ★3
    Warum ist die DNA-Doppelhelix überall gleich breit? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Guanin sind große Purinbasen mit zwei Ringen.
    2. Thymin und Cytosin sind kleine Pyrimidinbasen mit einem Ring.
    3. Jedes Paar hat eine große und eine kleine Base, deshalb ist der Abstand gleich.
    Ergebnis:
    Immer paart eine Purinbase mit einer Pyrimidinbase.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

In welcher Richtung verlängert die DNA-Polymerase den neuen Strang? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Neue Nukleotide werden an das 3′-Ende des wachsenden Strangs gehängt.
  2. Der neue Strang wächst also immer von 5′ nach 3′, an beiden Elternsträngen.
  1. Neue Nukleotide werden an das 3′-Ende des wachsenden Strangs gehängt.
  2. Der neue Strang wächst also immer von 5′ nach 3′, an beiden Elternsträngen.
Ergebnis:
Immer von 5′ nach 3′

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Wozu dient die Korrekturlesefunktion der DNA-Polymerase? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
    Lösung zeigen
    1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
    2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
    3. So sinkt die Fehlerrate stark.
    Ergebnis:
    Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.
  2. ●5
    Warum entsteht die neue DNA am Folgestrang in Stücken? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beide Elternstränge laufen antiparallel.
    2. Die Polymerase arbeitet nur in eine Richtung.
    3. An einem Strang läuft sie deshalb von der Gabel weg und setzt immer neu an.
    Ergebnis:
    Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  3. ★6
    Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
    2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
    3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
    Ergebnis:
    Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was geschieht beim Spleißen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
  2. Die Introns werden herausgeschnitten.
  3. Die Exons werden zur reifen mRNA verbunden.
  1. Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
  2. Die Introns werden herausgeschnitten.
  3. Die Exons werden zur reifen mRNA verbunden.
Ergebnis:
Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Welche Base baut die RNA-Polymerase gegenüber einem Adenin der Matrize ein? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
    Lösung zeigen
    1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
    2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
    Ergebnis:
    Uracil
  2. ●8
    In welcher Richtung wird die mRNA gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Auch die RNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an das 3′-Ende.
    2. Die Matrize wird deshalb von 3′ nach 5′ abgelesen.
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′
  3. ★9
    Warum können Bakterien eine mRNA schon während der Transkription translatieren? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bakterien haben keinen Zellkern.
    2. Die wachsende mRNA ist sofort für Ribosomen erreichbar.
    3. Bei Eukaryoten trennt die Kernhülle Transkription und Translation.
    Ergebnis:
    Ohne Zellkern liegen DNA und Ribosomen im selben Raum.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG AGU CGU GGA UAG AAG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGU, CGU, GGA, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Ser-Arg-Gly. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGU, CGU, GGA, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Ser-Arg-Gly. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Ser-Arg-Gly

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UUA CGU GUU UGA AAG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUA, CGU, GUU, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Arg-Val. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Arg-Val
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UCC ACG AAA UAG CGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCC, ACG, AAA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Thr-Lys. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Thr-Lys
  3. ★12
    Der codogene Strang eines Gens lautet 3′-TACTCGCATTGCATTTAC-5′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Zuerst die mRNA bilden, komplementär zur Matrize: 5′-AUG AGC GUA ACG UAA AUG-3′.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGC, GUA, ACG, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Val-Thr. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Val-Thr

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Das Codon GGC wird durch eine Mutation zu GGA. Beide codieren Glycin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Aminosäure bleibt Glycin.
  2. Das Protein ist unverändert: Die Mutation ist stumm.
  1. Die Aminosäure bleibt Glycin.
  2. Das Protein ist unverändert: Die Mutation ist stumm.
Ergebnis:
Stumme Mutation

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Hautzellen sind Körperzellen.
    Lösung zeigen
    1. Hautzellen sind Körperzellen.
    2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
    3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
    Ergebnis:
    Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  2. ●14
    Was ist eine Deletion? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Deletion fehlen Nukleotide.
    2. Austausch heißt Substitution, Einfügen heißt Insertion.
    Ergebnis:
    Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  3. ★15
    Nach einer Antibiotikabehandlung überleben einige Bakterien mit einer Resistenzmutation. Wann ist diese Mutation entstanden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Lederbergs Stempelversuch zeigte resistente Kolonien auch ohne Antibiotikum.
    2. Die Mutation war vorher da.
    3. Das Antibiotikum tötet die übrigen, die resistenten vermehren sich.
    Ergebnis:
    Schon vorher und zufällig; das Mittel hat nur ausgelesen.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was bewirkt ein Enhancer, an den ein Aktivator gebunden hat? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Enhancer ist ein DNA-Abschnitt, der auch weit vom Gen entfernt liegen kann.
  2. Ein gebundener Aktivator fördert über eine Schleife der DNA die Transkription am Promotor.
  1. Ein Enhancer ist ein DNA-Abschnitt, der auch weit vom Gen entfernt liegen kann.
  2. Ein gebundener Aktivator fördert über eine Schleife der DNA die Transkription am Promotor.
Ergebnis:
Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was sind Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
    Lösung zeigen
    1. Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
    2. Transkriptionsfaktoren binden an Promotor oder Enhancer.
    3. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern
  2. ●17
    Ändert die Methylierung eines Gens seine Basenfolge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Methylgruppe wird an Cytosin gehängt.
    2. Die Basenfolge bleibt, das Gen wird nur schlechter abgelesen.
    Ergebnis:
    Nein, nur seine Ablesbarkeit ändert sich.
  3. ★18
    Was ist ein Repressor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Repressor bindet an die DNA.
    2. Er verhindert, dass die RNA-Polymerase das Gen abliest.
    3. Das Gen bleibt erhalten.
    Ergebnis:
    Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

In einer Familie mit Chorea Huntington tritt die Krankheit in jeder Generation auf. Warum? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
  2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
  3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
  1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
  2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
  3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
Ergebnis:
Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
    Lösung zeigen
    1. Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
    2. Die Häufigkeit eines Allels in der Bevölkerung hängt davon nicht ab.
    3. Chorea Huntington ist dominant und selten.
    Ergebnis:
    Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  2. ●20
    Ein dominantes Merkmal wird von einem kranken Vater an seinen Sohn weitergegeben, die Mutter ist gesund. Welcher Erbgang ist ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Sohn bekommt vom Vater das Y-Chromosom.
    2. Ein Allel auf dem X des Vaters kann nicht zum Sohn gelangen.
    3. Deshalb ist X-chromosomal-dominant ausgeschlossen.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-dominant
  3. ★21
    Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
    2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
    3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
  2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
  1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
  2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
Ergebnis:
Die ratsuchende Person selbst

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Bei einer somatischen Gentherapie wird ein intaktes Gen in Blutstammzellen eingebracht. Wird es vererbt? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Blutstammzellen sind Körperzellen.
    Lösung zeigen
    1. Blutstammzellen sind Körperzellen.
    2. Ei- und Samenzellen bleiben unverändert.
    3. Das Gen wird nicht weitergegeben.
    Ergebnis:
    Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.
  2. ●23
    Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
    2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
    3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
    Ergebnis:
    Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  3. ★24
    Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
    2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
    3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
    Ergebnis:
    Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
    2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
    Ergebnis:
    Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  2. ●26
    Eine doppelsträngige DNA enthält 23 % Adenin. Wie groß ist der Anteil von Guanin?
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Thymin sind gleich häufig: zusammen 46 %.
    2. Für Guanin und Cytosin bleiben 100 % − 46 % = 54 %.
    3. Beide sind gleich häufig, also hat Guanin 27 %.
    Ergebnis:
    27 %
  3. ●27
    Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
    Ergebnis:
    3′-TACG-5′
  4. ●28
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UAC CUA CGC UAA CUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UAC, CUA, CGC, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Tyr-Leu-Arg. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Tyr-Leu-Arg
  5. ●29
    Welche Bindung verknüpft die Aminosäuren am Ribosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Am Ribosom wird die Aminosäure der neuen tRNA mit der wachsenden Kette verbunden.
    2. Dabei entsteht eine Peptidbindung.
    Ergebnis:
    Die Peptidbindung
  6. ●30
    Bei der Sichelzellanämie ist im Hämoglobin eine einzige Aminosäure ausgetauscht. Welcher Mutationstyp liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
    3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wie heißen die Bausteine, aus denen eine Nukleinsäure aufgebaut ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nukleotide

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Wozu dient die Korrekturlesefunktion der DNA-Polymerase? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Was ist der Poly-A-Schwanz einer mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UGU AGU CUG UAA UAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Cys-Ser-Leu

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon GGC wird durch eine Mutation zu GGA. Beide codieren Glycin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Stumme Mutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was bedeutet Genexpression? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Welche der Aussagen ist ein Werturteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Keimbahntherapie beim Menschen ist nicht zu verantworten.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin
  2. Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  3. Immer paart eine Purinbase mit einer Pyrimidinbase.
  4. Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.
  5. Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  6. Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  7. Uracil
  8. Von 5′ nach 3′
  9. Ohne Zellkern liegen DNA und Ribosomen im selben Raum.
  10. Met-Leu-Arg-Val
  11. Met-Ser-Thr-Lys
  12. Met-Ser-Val-Thr
  13. Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  14. Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  15. Schon vorher und zufällig; das Mittel hat nur ausgelesen.
  16. Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern
  17. Nein, nur seine Ablesbarkeit ändert sich.
  18. Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt
  19. Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  20. X-chromosomal-dominant
  21. X-chromosomal-rezessiv
  22. Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.
  23. Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  24. Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  25. Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  26. 27 %
  27. 3′-TACG-5′
  28. Met-Tyr-Leu-Arg
  29. Die Peptidbindung
  30. Fehlsinnmutation
  31. Nukleotide
  32. Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.
  33. Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende
  34. Met-Cys-Ser-Leu
  35. Stumme Mutation
  36. Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  37. Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  38. Keimbahntherapie beim Menschen ist nicht zu verantworten.