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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Welche vier Basen kommen in der RNA vor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die RNA enthält Uracil an der Stelle, an der die DNA Thymin hat.
  2. Die übrigen drei Basen sind in DNA und RNA gleich.
  1. Die RNA enthält Uracil an der Stelle, an der die DNA Thymin hat.
  2. Die übrigen drei Basen sind in DNA und RNA gleich.
Ergebnis:
Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    An welches Kohlenstoffatom der Desoxyribose ist die Base gebunden? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
    Lösung zeigen
    1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
    2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
    3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
    Ergebnis:
    An das 1′-Kohlenstoffatom
  2. ●2
    Was bildet das Rückgrat eines DNA-Einzelstrangs? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Phosphatrest bindet an den Zucker des nächsten Nukleotids.
    2. So entsteht ein Rückgrat aus Zucker und Phosphat.
    3. Die Basen ragen seitlich nach innen.
    Ergebnis:
    Abwechselnd Desoxyribose und Phosphatreste
  3. ★3
    Warum trennen sich DNA-Doppelstränge mit viel Guanin und Cytosin erst bei höherer Temperatur? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zum Trennen müssen die Wasserstoffbrücken gelöst werden.
    2. Ein Paar aus Guanin und Cytosin hat drei, eines aus Adenin und Thymin zwei.
    3. Mehr Brücken brauchen mehr Energie, also eine höhere Temperatur.
    Ergebnis:
    Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Wozu dient die Korrekturlesefunktion der DNA-Polymerase? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
  2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
  3. So sinkt die Fehlerrate stark.
  1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
  2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
  3. So sinkt die Fehlerrate stark.
Ergebnis:
Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
    Lösung zeigen
    1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
    2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
    3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
    Ergebnis:
    Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  2. ●5
    Was geschieht mit den RNA-Primern nach der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine DNA-Polymerase entfernt die RNA-Primer.
    2. Die Polymerase füllt die Lücken mit DNA, die Ligase schließt das Rückgrat.
    Ergebnis:
    Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  3. ★6
    Warum beginnt die Replikation bei Eukaryoten an vielen Startpunkten gleichzeitig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Replikationsgabel kopiert beim Menschen etwa 50 Nukleotide je Sekunde.
    2. Bei Milliarden Basenpaaren würde ein Startpunkt Wochen brauchen.
    3. Viele Startpunkte verkürzen die Zeit auf Stunden.
    Ergebnis:
    Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
  2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
  3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
  1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
  2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
  3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
Ergebnis:
Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Welcher DNA-Strang dient bei der Transkription als Vorlage? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Abgelesen wird nur ein Strang: der codogene Strang.
    Lösung zeigen
    1. Abgelesen wird nur ein Strang: der codogene Strang.
    2. Die mRNA ist zu ihm komplementär.
    3. Der andere Strang hat deshalb dieselbe Folge wie die mRNA, nur mit Thymin.
    Ergebnis:
    Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  2. ●8
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  3. ★9
    Ein Gen hat vier Exons. In einer Zelle fehlt Exon 3 in der reifen mRNA. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beim alternativen Spleißen werden Exons verschieden kombiniert.
    2. So liefert ein Gen mehrere Proteine.
    3. Die Basenfolge der DNA ändert sich dabei nicht.
    Ergebnis:
    Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG CAU CUG CAA UGA GCA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAU, CUG, CAA, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-His-Leu-Gln. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAU, CUG, CAA, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-His-Leu-Gln. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-His-Leu-Gln

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GUA AAU UUU UAG AGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GUA, AAU, UUU, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Val-Asn-Phe. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Val-Asn-Phe
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UUG AGC CCG UAA GCU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUG, AGC, CCG, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Ser-Pro. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Ser-Pro
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UCG UCA GGU UGA GGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCG, UCA, GGU, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Ser-Gly. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Ser-Gly

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Das Codon AAA (Lysin) wird zu AAG. Auch AAG codiert Lysin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Aminosäure bleibt Lysin.
  2. Das Protein ändert sich nicht: Die Mutation ist stumm.
  1. Die Aminosäure bleibt Lysin.
  2. Das Protein ändert sich nicht: Die Mutation ist stumm.
Ergebnis:
Stumme Mutation

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Was sind Mutagene? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
    Lösung zeigen
    1. Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
    2. Beispiele sind UV-Strahlung, Röntgenstrahlung und Stoffe im Tabakrauch.
    3. Mutagene erhöhen die Rate zufälliger Mutationen.
    Ergebnis:
    Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung
  2. ●14
    Was ist eine Deletion? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Deletion fehlen Nukleotide.
    2. Austausch heißt Substitution, Einfügen heißt Insertion.
    Ergebnis:
    Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  3. ★15
    Bei der häufigsten Mukoviszidose-Mutation (F508del) fehlen drei Nukleotide. Was folgt für das CFTR-Protein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Drei Nukleotide sind ein Codon, das Raster bleibt.
    2. Es fehlt die Aminosäure Phenylalanin an Position 508.
    3. Das veränderte Protein faltet sich falsch und erreicht die Zellmembran kaum.
    Ergebnis:
    Phenylalanin 508 fehlt, das Protein faltet sich falsch.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Warum ist ein Gen in einer Zelle aktiv und in einer anderen nicht? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Gene sind in beiden Zellen gleich.
  2. Die Zellen unterscheiden sich in ihren Transkriptionsfaktoren und in der Methylierung.
  1. Die Gene sind in beiden Zellen gleich.
  2. Die Zellen unterscheiden sich in ihren Transkriptionsfaktoren und in der Methylierung.
Ergebnis:
Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was geschieht mit Methylierungsmustern bei der Zellteilung? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Nach der Replikation trägt nur der alte Strang Methylgruppen.
    Lösung zeigen
    1. Nach der Replikation trägt nur der alte Strang Methylgruppen.
    2. Ein Enzym ergänzt sie am neuen Strang.
    3. So behalten die Tochterzellen das Muster.
    Ergebnis:
    Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.
  2. ●17
    Ändert die Methylierung eines Gens seine Basenfolge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Methylgruppe wird an Cytosin gehängt.
    2. Die Basenfolge bleibt, das Gen wird nur schlechter abgelesen.
    Ergebnis:
    Nein, nur seine Ablesbarkeit ändert sich.
  3. ★18
    Ist ein epigenetisches Muster dasselbe wie eine Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Mutation ändert die Basenfolge.
    2. Ein epigenetisches Muster ändert nur, ob ein Gen abgelesen wird.
    3. Es lässt sich durch Enzyme wieder entfernen.
    Ergebnis:
    Nein, es ist umkehrbar und ändert die Basenfolge nicht.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
  2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
  3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
  1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
  2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
  3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
Ergebnis:
X-chromosomal-rezessiv

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Was ist eine Konduktorin? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
    Lösung zeigen
    1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
    2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
    Ergebnis:
    Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt
  2. ●20
    Zwei gesunde Eltern haben eine kranke Tochter. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gesunde Eltern mit krankem Kind: Die Eltern tragen das Allel verdeckt, also rezessiv.
    2. Eine kranke Tochter bräuchte bei X-chromosomal-rezessiv einen kranken Vater.
    3. Es bleibt autosomal-rezessiv.
    Ergebnis:
    Autosomal-rezessiv
  3. ★21
    Zwei gesunde Cousins ersten Grades haben ein Kind mit einer seltenen Erbkrankheit. Warum kommt das bei Verwandtenehen öfter vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Cousins haben gemeinsame Großeltern.
    2. Ein seltenes Allel kann so in beiden Eltern vorliegen.
    3. Treffen zwei solche Allele zusammen, ist das Kind krank.
    Ergebnis:
    Verwandte tragen eher dasselbe seltene rezessive Allel.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
  2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
  1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
  2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
Ergebnis:
Die ratsuchende Person selbst

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Bei Mukoviszidose wird eine Gentherapie der Lunge erprobt. Warum ist sie somatisch? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
    Lösung zeigen
    1. Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
    2. Ei- und Samenzellen werden nicht erreicht.
    3. Die Kinder können das kranke Allel weiter erben.
    Ergebnis:
    Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.
  2. ●23
    Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
    2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
    3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
    Ergebnis:
    Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  3. ★24
    In der personalisierten Medizin wird eine Krebsart nach der Mutation im Tumor behandelt. Worin liegt der Vorteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Tumoren mit gleichem Ort können verschiedene Mutationen haben.
    2. Manche Mittel wirken nur bei einer bestimmten Mutation.
    3. Der Test spart wirkungslose Behandlungen.
    Ergebnis:
    Das Mittel wirkt gezielt dort, wo die Mutation es angreifbar macht.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    In welcher Richtung wird eine Basensequenz üblicherweise angegeben? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach Übereinkunft schreibt man Sequenzen vom 5′-Ende zum 3′-Ende.
    2. In dieser Richtung werden Nukleinsäuren auch gebildet.
    Ergebnis:
    Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  2. ●26
    Eine doppelsträngige DNA enthält 14 % Adenin. Wie groß ist der Anteil von Guanin?
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Thymin sind gleich häufig: zusammen 28 %.
    2. Für Guanin und Cytosin bleiben 100 % − 28 % = 72 %.
    3. Beide sind gleich häufig, also hat Guanin 36 %.
    Ergebnis:
    36 %
  3. ●27
    Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
    Ergebnis:
    3′-TACG-5′
  4. ●28
    Welches Enzym bildet bei der Transkription die mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
    2. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, das Ribosom bei der Translation.
    Ergebnis:
    Die RNA-Polymerase
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GCU CUG GCU UGA CCA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GCU, CUG, GCU, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Ala-Leu-Ala. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ala-Leu-Ala
  6. ●30
    In welcher Richtung liest das Ribosom die mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Ribosom beginnt am 5′-Ende beim Startcodon.
    2. Es rückt Codon für Codon zum 3′-Ende vor.
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    In welcher Richtung wird eine Basensequenz üblicherweise angegeben? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Vom 5′-Ende zum 3′-Ende

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Wo findet die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Im Zellkern, vor dem Export der mRNA

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GCA AAG UCU UAA UCA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Ala-Lys-Ser

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Was ist eine Deletion? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Ein Merkmal tritt in jeder Generation auf, und jede kranke Person hat einen kranken Elternteil. Wofür spricht das am ehesten? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Für einen dominanten Erbgang

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Was unterscheidet somatische Gentherapie von Keimbahntherapie? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. An das 1′-Kohlenstoffatom
  2. Abwechselnd Desoxyribose und Phosphatreste
  3. Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.
  4. Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  5. Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  6. Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.
  7. Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  8. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  9. Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.
  10. Met-Val-Asn-Phe
  11. Met-Leu-Ser-Pro
  12. Met-Ser-Ser-Gly
  13. Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung
  14. Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  15. Phenylalanin 508 fehlt, das Protein faltet sich falsch.
  16. Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.
  17. Nein, nur seine Ablesbarkeit ändert sich.
  18. Nein, es ist umkehrbar und ändert die Basenfolge nicht.
  19. Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt
  20. Autosomal-rezessiv
  21. Verwandte tragen eher dasselbe seltene rezessive Allel.
  22. Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.
  23. Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  24. Das Mittel wirkt gezielt dort, wo die Mutation es angreifbar macht.
  25. Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  26. 36 %
  27. 3′-TACG-5′
  28. Die RNA-Polymerase
  29. Met-Ala-Leu-Ala
  30. Von 5′ nach 3′
  31. Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  32. Die DNA-Ligase
  33. Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  34. Met-Ala-Lys-Ser
  35. Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  36. Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  37. Für einen dominanten Erbgang
  38. Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen