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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
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○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Wie heißen die Bausteine, aus denen eine Nukleinsäure aufgebaut ist? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Nukleinsäuren sind lange Ketten aus Nukleotiden.
  2. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine.
  1. Nukleinsäuren sind lange Ketten aus Nukleotiden.
  2. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine.
Ergebnis:
Nukleotide

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Wodurch unterscheidet sich die RNA im Bau von der DNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die RNA enthält den Zucker Ribose und die Base Uracil.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA enthält den Zucker Ribose und die Base Uracil.
    2. RNA liegt meist als Einzelstrang vor.
    Ergebnis:
    Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  2. ●2
    In welcher Richtung wird eine Basensequenz üblicherweise angegeben? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach Übereinkunft schreibt man Sequenzen vom 5′-Ende zum 3′-Ende.
    2. In dieser Richtung werden Nukleinsäuren auch gebildet.
    Ergebnis:
    Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  3. ★3
    Warum trennen sich DNA-Doppelstränge mit viel Guanin und Cytosin erst bei höherer Temperatur? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zum Trennen müssen die Wasserstoffbrücken gelöst werden.
    2. Ein Paar aus Guanin und Cytosin hat drei, eines aus Adenin und Thymin zwei.
    3. Mehr Brücken brauchen mehr Energie, also eine höhere Temperatur.
    Ergebnis:
    Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Elternstränge werden getrennt.
  2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
  3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  1. Die Elternstränge werden getrennt.
  2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
  3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
Ergebnis:
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Warum entsteht die neue DNA am Folgestrang in Stücken? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Beide Elternstränge laufen antiparallel.
    Lösung zeigen
    1. Beide Elternstränge laufen antiparallel.
    2. Die Polymerase arbeitet nur in eine Richtung.
    3. An einem Strang läuft sie deshalb von der Gabel weg und setzt immer neu an.
    Ergebnis:
    Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  2. ●5
    Woraus besteht der Primer bei der Replikation in der Zelle? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Primase bildet einen kurzen RNA-Primer.
    2. Er wird später entfernt und durch DNA ersetzt.
    Ergebnis:
    Aus einem kurzen RNA-Stück
  3. ★6
    In welcher Richtung verlängert die DNA-Polymerase den neuen Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Neue Nukleotide werden an das 3′-Ende des wachsenden Strangs gehängt.
    2. Der neue Strang wächst also immer von 5′ nach 3′, an beiden Elternsträngen.
    Ergebnis:
    Immer von 5′ nach 3′

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Welches Enzym bildet bei der Transkription die mRNA? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
  2. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, das Ribosom bei der Translation.
  1. Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
  2. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, das Ribosom bei der Translation.
Ergebnis:
Die RNA-Polymerase

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Welche Base baut die RNA-Polymerase gegenüber einem Adenin der Matrize ein? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
    Lösung zeigen
    1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
    2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
    Ergebnis:
    Uracil
  2. ●8
    Was entsteht bei der Transkription? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei der Transkription wird ein Gen in RNA umgeschrieben.
    2. Die Kopie des Chromosoms entsteht bei der Replikation, die Kette bei der Translation.
    Ergebnis:
    Eine RNA-Abschrift eines Gens
  3. ★9
    Ein Gen hat vier Exons. In einer Zelle fehlt Exon 3 in der reifen mRNA. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beim alternativen Spleißen werden Exons verschieden kombiniert.
    2. So liefert ein Gen mehrere Proteine.
    3. Die Basenfolge der DNA ändert sich dabei nicht.
    Ergebnis:
    Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG UUC GGG AGA UAA CAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUC, GGG, AGA, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Phe-Gly-Arg. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUC, GGG, AGA, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Phe-Gly-Arg. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Phe-Gly-Arg

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CUC CGC AAA UAG AAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CUC, CGC, AAA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Arg-Lys. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Arg-Lys
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CCG GGA UUA UGA CAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CCG, GGA, UUA, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Pro-Gly-Leu. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Pro-Gly-Leu
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-GUAUGCAUGGCUCCUAGCCG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Vor dem ersten AUG stehen zwei Basen (GU), die nicht übersetzt werden.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAU, GGC, UCC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-His-Gly-Ser. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-His-Gly-Ser

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. UGA ist ein Stoppcodon.
  2. Die Kette bricht an dieser Stelle ab: Unsinnmutation.
  1. UGA ist ein Stoppcodon.
  2. Die Kette bricht an dieser Stelle ab: Unsinnmutation.
Ergebnis:
Unsinnmutation

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Das Codon GGC wird durch eine Mutation zu GGA. Beide codieren Glycin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Aminosäure bleibt Glycin.
    Lösung zeigen
    1. Die Aminosäure bleibt Glycin.
    2. Das Protein ist unverändert: Die Mutation ist stumm.
    Ergebnis:
    Stumme Mutation
  2. ●14
    Was ist eine Punktmutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
    2. Chromosomen- und Genommutationen betreffen größere Abschnitte.
    Ergebnis:
    Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  3. ★15
    Eine Mutation liegt mitten in einem Intron, weit weg von den Spleißstellen. Was ist meist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Introns werden beim Spleißen herausgeschnitten.
    2. Die Basenfolge eines Introns erscheint nicht in der reifen mRNA.
    3. Das Protein bleibt meist gleich.
    Ergebnis:
    Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was ist ein Repressor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Repressor bindet an die DNA.
  2. Er verhindert, dass die RNA-Polymerase das Gen abliest.
  3. Das Gen bleibt erhalten.
  1. Ein Repressor bindet an die DNA.
  2. Er verhindert, dass die RNA-Polymerase das Gen abliest.
  3. Das Gen bleibt erhalten.
Ergebnis:
Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was bewirkt die Methylierung von Cytosin im Promotor eines Gens meist? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    Lösung zeigen
    1. An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    2. Transkriptionsfaktoren binden schlechter, das Gen wird kaum abgelesen.
    3. Die Basenfolge ändert sich nicht.
    Ergebnis:
    Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  2. ●17
    Wo binden Transkriptionsfaktoren, um ein Gen zu steuern? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
    2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
  2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
  3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
  1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
  2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
  3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
Ergebnis:
X-chromosomal-rezessiv

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Was ist ein Gonosom? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
    Lösung zeigen
    1. Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
    2. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X und ein Y.
    3. Gonosomen kommen in allen Körperzellen vor.
    Ergebnis:
    Ein Geschlechtschromosom, also X oder Y
  2. ●20
    Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
    2. Die Häufigkeit eines Allels in der Bevölkerung hängt davon nicht ab.
    3. Chorea Huntington ist dominant und selten.
    Ergebnis:
    Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  3. ★21
    Die Rot-Grün-Sehschwäche betrifft etwa 8 Prozent der Männer, aber nur etwa 0,5 Prozent der Frauen. Wie passt das zum Erbgang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben ein X: Ein Allel genügt.
    2. Frauen sind nur betroffen, wenn beide X das Allel tragen.
    3. Das ist viel seltener: 0,08 · 0,08 ≈ 0,0064, also unter einem Prozent.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
  2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
  3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
  1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
  2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
  3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
Ergebnis:
Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Welche Aussage zur vorgeburtlichen Diagnostik ist ein Werturteil? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    „Sollten“ zeigt eine Bewertung an.
    Lösung zeigen
    1. „Sollten“ zeigt eine Bewertung an.
    2. Die anderen Sätze beschreiben, was Tests leisten: prüfbar.
    Ergebnis:
    Eltern sollten alle möglichen Tests nutzen.
  2. ●23
    Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
    2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
    3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
    Ergebnis:
    Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  3. ★24
    Eine Frau, deren Vater an Chorea Huntington erkrankt ist, will sich nicht testen lassen. Ist das zulässig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gentests sind in Deutschland freiwillig.
    2. Niemand muss sein Risiko erfahren.
    3. Die Beratung zeigt Möglichkeiten, die Entscheidung trifft die Frau.
    Ergebnis:
    Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Wie viele verschiedene Basen kommen in der DNA vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA enthält die Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.
    2. Uracil kommt nur in der RNA vor.
    Ergebnis:
    Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  2. ●26
    Eine doppelsträngige DNA enthält 26 % Adenin. Wie groß ist der Anteil von Cytosin?
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Thymin sind gleich häufig: zusammen 52 %.
    2. Für Guanin und Cytosin bleiben 100 % − 52 % = 48 %.
    3. Beide sind gleich häufig, also hat Cytosin 24 %.
    Ergebnis:
    24 %
  3. ●27
    Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
    2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
    3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
    Ergebnis:
    Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  4. ●28
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAA UCC CUU UAA UGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAA, UCC, CUU, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Glu-Ser-Leu. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Glu-Ser-Leu
  6. ●30
    Was wird bei der Translation in was übersetzt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die mRNA trägt die Information als Folge von Codons.
    2. Das Ribosom übersetzt sie in eine Folge von Aminosäuren.
    Ergebnis:
    Die Basenfolge der mRNA in eine Aminosäurefolge

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wie viele verschiedene Basen kommen in der DNA vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    In welcher Richtung wird die mRNA gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGC UAC CCG UAG CAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Ser-Tyr-Pro

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Unsinnmutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was sind Histone? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Proteine, um die die DNA gewickelt ist

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Was ist ein Autosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Welche Aussage zur vorgeburtlichen Diagnostik ist ein Werturteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Eltern sollten alle möglichen Tests nutzen.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  2. Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  3. Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.
  4. Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  5. Aus einem kurzen RNA-Stück
  6. Immer von 5′ nach 3′
  7. Uracil
  8. Eine RNA-Abschrift eines Gens
  9. Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.
  10. Met-Leu-Arg-Lys
  11. Met-Pro-Gly-Leu
  12. Met-His-Gly-Ser
  13. Stumme Mutation
  14. Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  15. Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird
  16. Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  17. An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. Ein Geschlechtschromosom, also X oder Y
  20. Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  21. X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.
  22. Eltern sollten alle möglichen Tests nutzen.
  23. Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  24. Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.
  25. Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  26. 24 %
  27. Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  28. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  29. Met-Glu-Ser-Leu
  30. Die Basenfolge der mRNA in eine Aminosäurefolge
  31. Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  32. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  33. Von 5′ nach 3′
  34. Met-Ser-Tyr-Pro
  35. Unsinnmutation
  36. Proteine, um die die DNA gewickelt ist
  37. Ein Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist
  38. Eltern sollten alle möglichen Tests nutzen.