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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Wie heißen die Bausteine, aus denen eine Nukleinsäure aufgebaut ist? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Nukleinsäuren sind lange Ketten aus Nukleotiden.
  2. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine.
  1. Nukleinsäuren sind lange Ketten aus Nukleotiden.
  2. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine.
Ergebnis:
Nukleotide

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
    2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
    Ergebnis:
    Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  2. ●2
    Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
    2. Adenin und Thymin bilden zwei.
    Ergebnis:
    Drei
  3. ★3
    Welche Struktur hat die DNA nach dem Modell von Watson und Crick (1953)? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zwei Stränge winden sich umeinander.
    2. Die Basen sind innen gepaart, die Stränge laufen gegeneinander.
    Ergebnis:
    Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Wozu dient die Korrekturlesefunktion der DNA-Polymerase? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
  2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
  3. So sinkt die Fehlerrate stark.
  1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
  2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
  3. So sinkt die Fehlerrate stark.
Ergebnis:
Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Elternstränge werden getrennt.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
    3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  2. ●5
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    2. Die DNA-Ligase schließt sie.
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase
  3. ★6
    Meselson und Stahl ließen Bakterien lange mit schwerem Stickstoff wachsen, dann eine Generation mit leichtem. Was zeigt die Dichtegradienten-Zentrifugation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach einer Runde hat jeder Doppelstrang einen schweren und einen leichten Strang.
    2. Alle Moleküle haben deshalb mittlere Dichte.
    3. Das spricht gegen die konservative Replikation.
    Ergebnis:
    Eine einzige Bande mittlerer Dichte

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Wo findet die Transkription bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die DNA verlässt den Zellkern nicht.
  2. Dort wird sie in mRNA umgeschrieben.
  1. Die DNA verlässt den Zellkern nicht.
  2. Dort wird sie in mRNA umgeschrieben.
Ergebnis:
Im Zellkern

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Was geschieht beim Spleißen? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
    Lösung zeigen
    1. Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
    2. Die Introns werden herausgeschnitten.
    3. Die Exons werden zur reifen mRNA verbunden.
    Ergebnis:
    Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.
  2. ●8
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  3. ★9
    Eine Mutation zerstört den Promotor eines Gens. Was ist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ohne Promotor kann die RNA-Polymerase nicht binden.
    2. Es entsteht keine mRNA und damit kein Protein.
    Ergebnis:
    Das Gen wird nicht mehr transkribiert.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG UUC GUC GCG UAA GGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUC, GUC, GCG, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Phe-Val-Ala. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUC, GUC, GCG, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Phe-Val-Ala. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Phe-Val-Ala

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAA UGC AAA UAG AAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAA, UGC, AAA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Glu-Cys-Lys. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Glu-Cys-Lys
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CUU UUA GUC UAA GGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CUU, UUA, GUC, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Leu-Val. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Leu-Val
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG ACG CAA AGU UGA UUU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, ACG, CAA, AGU, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Thr-Gln-Ser. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Thr-Gln-Ser

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

In ein Gen wird ein einzelnes Nukleotid eingefügt. Welche Folge ist typisch? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
  2. Alle folgenden Codons werden anders gelesen.
  3. Oft entsteht bald ein Stoppcodon.
  1. Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
  2. Alle folgenden Codons werden anders gelesen.
  3. Oft entsteht bald ein Stoppcodon.
Ergebnis:
Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Was sind Mutagene? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
    Lösung zeigen
    1. Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
    2. Beispiele sind UV-Strahlung, Röntgenstrahlung und Stoffe im Tabakrauch.
    3. Mutagene erhöhen die Rate zufälliger Mutationen.
    Ergebnis:
    Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung
  2. ●14
    Das Codon UAC (Tyrosin) wird zu UAA. Was geschieht am Ribosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. UAA ist ein Stoppcodon.
    2. Die Kette löst sich ab, das Protein ist verkürzt.
    Ergebnis:
    Die Translation bricht hier vorzeitig ab.
  3. ★15
    Siamkatzen haben dunkle Pfoten, Ohren und Schwänze. Ein Enzym der Fellfärbung ist durch eine Fehlsinnmutation wärmeempfindlich. Warum sind nur kühle Körperteile dunkel? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Alle Zellen haben dasselbe mutierte Gen.
    2. Das Enzym faltet sich bei Körpertemperatur falsch und arbeitet nur bei Kühle.
    3. Merkmale entstehen aus Genprodukten und Umwelt.
    Ergebnis:
    Das veränderte Enzym arbeitet nur bei niedrigerer Temperatur.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was sind Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
  2. Transkriptionsfaktoren binden an Promotor oder Enhancer.
  3. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
  1. Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
  2. Transkriptionsfaktoren binden an Promotor oder Enhancer.
  3. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
Ergebnis:
Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Wo binden Transkriptionsfaktoren, um ein Gen zu steuern? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
    Lösung zeigen
    1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
    2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  2. ●17
    Was bedeutet Genexpression? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Genexpression umfasst Transkription, Prozessierung und Translation.
    2. Am Ende steht ein Genprodukt, meist ein Protein.
    Ergebnis:
    Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  3. ★18
    Eineiige Zwillinge unterscheiden sich im Alter stärker in ihrer DNA-Methylierung als in der Kindheit. Was zeigt das? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eineiige Zwillinge haben dieselben Gene.
    2. Die Methylierungsmuster werden mit den Jahren verschiedener.
    3. Ernährung, Rauchen und andere Einflüsse verändern die Genaktivität.
    Ergebnis:
    Umwelt und Lebensweise verändern die Genaktivität.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
  2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
  3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
  1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
  2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
  3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
Ergebnis:
X-chromosomal-rezessiv

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    Lösung zeigen
    1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
    Ergebnis:
    46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  2. ●20
    Was ist eine Konduktorin? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
    2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
    Ergebnis:
    Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt
  3. ★21
    Eine kranke Frau hat mit einem gesunden Mann einen gesunden Sohn. Welcher Erbgang ist damit ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei X-chromosomal-rezessiv hätte die kranke Frau zwei kranke X.
    2. Jeder Sohn bekäme eines und wäre krank.
    3. Der gesunde Sohn schließt diesen Erbgang aus.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Welche Aussage ist eine Sachaussage zur Gentherapie? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine Sachaussage lässt sich prüfen.
  2. Die anderen Sätze bewerten oder fordern etwas: Werturteile.
  1. Eine Sachaussage lässt sich prüfen.
  2. Die anderen Sätze bewerten oder fordern etwas: Werturteile.
Ergebnis:
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
    2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
    3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
    Ergebnis:
    Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  2. ●23
    Welche der Aussagen ist eine Sachaussage? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Sachaussage lässt sich prüfen.
    2. Sätze mit „sollte“ oder „muss“ sagen, was sein soll: Werturteile.
    Ergebnis:
    Ein Gentest gibt oft ein Risiko an, selten Gewissheit.
  3. ★24
    Welches Argument gegen ein verpflichtendes genetisches Screening aller Erwachsenen ist ein ethisches Argument? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Kosten und Fehlerraten sind Sachargumente.
    2. Selbstbestimmung und Recht auf Nichtwissen sind Werte.
    3. Ein ethisches Argument beruft sich auf solche Werte.
    Ergebnis:
    Es verletzt das Recht auf Nichtwissen und die Selbstbestimmung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-CACTGCCT-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-GTGACGGA-5′.
    Ergebnis:
    3′-GTGACGGA-5′
  2. ●26
    Woraus besteht der Primer bei der Replikation in der Zelle? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Primase bildet einen kurzen RNA-Primer.
    2. Er wird später entfernt und durch DNA ersetzt.
    Ergebnis:
    Aus einem kurzen RNA-Stück
  3. ●27
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CAG UAU GUA UAG CGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAG, UAU, GUA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Gln-Tyr-Val. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Gln-Tyr-Val
  4. ●28
    In welcher Richtung liest das Ribosom die mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Ribosom beginnt am 5′-Ende beim Startcodon.
    2. Es rückt Codon für Codon zum 3′-Ende vor.
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′
  5. ●29
    Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. UGA ist ein Stoppcodon.
    2. Die Kette bricht an dieser Stelle ab: Unsinnmutation.
    Ergebnis:
    Unsinnmutation
  6. ●30
    Wo binden allgemeine Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Allgemeine Transkriptionsfaktoren binden am Promotor auf der DNA.
    2. Erst dann kann die RNA-Polymerase mit der Transkription beginnen.
    Ergebnis:
    Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Drei

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    In welcher Richtung verlängert die DNA-Polymerase den neuen Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Immer von 5′ nach 3′

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Welches Enzym bildet bei der Transkription die mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die RNA-Polymerase

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UUU ACA GUG UGA AGA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Phe-Thr-Val

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Warum hat eine Deletion von drei Nukleotiden oft geringere Folgen als die Deletion von einem? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was sind Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Zwei kranke Eltern haben ein gesundes Kind. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  2. Drei
  3. Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  4. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  5. Die DNA-Ligase
  6. Eine einzige Bande mittlerer Dichte
  7. Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.
  8. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  9. Das Gen wird nicht mehr transkribiert.
  10. Met-Glu-Cys-Lys
  11. Met-Leu-Leu-Val
  12. Met-Thr-Gln-Ser
  13. Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung
  14. Die Translation bricht hier vorzeitig ab.
  15. Das veränderte Enzym arbeitet nur bei niedrigerer Temperatur.
  16. An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  17. Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  18. Umwelt und Lebensweise verändern die Genaktivität.
  19. 46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  20. Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt
  21. X-chromosomal-rezessiv
  22. Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  23. Ein Gentest gibt oft ein Risiko an, selten Gewissheit.
  24. Es verletzt das Recht auf Nichtwissen und die Selbstbestimmung.
  25. 3′-GTGACGGA-5′
  26. Aus einem kurzen RNA-Stück
  27. Met-Gln-Tyr-Val
  28. Von 5′ nach 3′
  29. Unsinnmutation
  30. Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase
  31. Drei
  32. Immer von 5′ nach 3′
  33. Die RNA-Polymerase
  34. Met-Phe-Thr-Val
  35. Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.
  36. Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern
  37. Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern
  38. Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten