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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
  2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
  3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
  1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
  2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
  3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
Ergebnis:
Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Wie viele verschiedene Basen kommen in der DNA vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die DNA enthält die Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA enthält die Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.
    2. Uracil kommt nur in der RNA vor.
    Ergebnis:
    Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  2. ●2
    Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
    2. Adenin und Thymin bilden zwei.
    Ergebnis:
    Drei
  3. ★3
    Struktur und Funktion: Warum eignet sich ein Doppelstrang besser als Speicher der Erbinformation als ein Einzelstrang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beide Stränge tragen dieselbe Information in komplementärer Form.
    2. Fehlt eine Base in einem Strang, liefert der Gegenstrang die Vorlage zur Reparatur.
    Ergebnis:
    Ein Schaden in einem Strang lässt sich am Gegenstrang reparieren.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Welches Ergebnis hat die Replikation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
  2. So entstehen zwei gleiche Doppelstränge.
  1. Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
  2. So entstehen zwei gleiche Doppelstränge.
Ergebnis:
Zwei identische DNA-Doppelstränge

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Woraus besteht der Primer bei der Replikation in der Zelle? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Primase bildet einen kurzen RNA-Primer.
    Lösung zeigen
    1. Die Primase bildet einen kurzen RNA-Primer.
    2. Er wird später entfernt und durch DNA ersetzt.
    Ergebnis:
    Aus einem kurzen RNA-Stück
  2. ●5
    Welches Enzym entwindet die Doppelhelix und trennt die beiden Stränge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Helicase löst die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen.
    2. Die DNA-Polymerase baut danach die neuen Stränge, die Ligase verbindet Stücke.
    Ergebnis:
    Die Helicase
  3. ★6
    Meselson und Stahl ließen Bakterien lange mit schwerem Stickstoff wachsen, dann eine Generation mit leichtem. Was zeigt die Dichtegradienten-Zentrifugation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach einer Runde hat jeder Doppelstrang einen schweren und einen leichten Strang.
    2. Alle Moleküle haben deshalb mittlere Dichte.
    3. Das spricht gegen die konservative Replikation.
    Ergebnis:
    Eine einzige Bande mittlerer Dichte

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
  2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
  3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
  1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
  2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
  3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
Ergebnis:
Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Welches Enzym bildet bei der Transkription die mRNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
    2. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, das Ribosom bei der Translation.
    Ergebnis:
    Die RNA-Polymerase
  2. ●8
    Was geschieht beim Spleißen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
    2. Die Introns werden herausgeschnitten.
    3. Die Exons werden zur reifen mRNA verbunden.
    Ergebnis:
    Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.
  3. ★9
    Ein Gen hat vier Exons. In einer Zelle fehlt Exon 3 in der reifen mRNA. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beim alternativen Spleißen werden Exons verschieden kombiniert.
    2. So liefert ein Gen mehrere Proteine.
    3. Die Basenfolge der DNA ändert sich dabei nicht.
    Ergebnis:
    Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG AGG GAA CGA UGA ACA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGG, GAA, CGA, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Arg-Glu-Arg. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGG, GAA, CGA, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Arg-Glu-Arg. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Arg-Glu-Arg

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CUC GGC AGC UGA AAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CUC, GGC, AGC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Gly-Ser. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Gly-Ser
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GCC GCG UGG UAG GUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GCC, GCG, UGG, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Ala-Ala-Trp. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ala-Ala-Trp
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-CUAUGGGUCUUGGCUAGACC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Vor dem ersten AUG stehen zwei Basen (CU), die nicht übersetzt werden.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GGU, CUU, GGC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Gly-Leu-Gly. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Gly-Leu-Gly

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. UGA ist ein Stoppcodon.
  2. Die Kette bricht an dieser Stelle ab: Unsinnmutation.
  1. UGA ist ein Stoppcodon.
  2. Die Kette bricht an dieser Stelle ab: Unsinnmutation.
Ergebnis:
Unsinnmutation

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Hautzellen sind Körperzellen.
    Lösung zeigen
    1. Hautzellen sind Körperzellen.
    2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
    3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
    Ergebnis:
    Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  2. ●14
    In ein Gen wird ein einzelnes Nukleotid eingefügt. Welche Folge ist typisch? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
    2. Alle folgenden Codons werden anders gelesen.
    3. Oft entsteht bald ein Stoppcodon.
    Ergebnis:
    Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.
  3. ★15
    Nach einer Antibiotikabehandlung überleben einige Bakterien mit einer Resistenzmutation. Wann ist diese Mutation entstanden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Lederbergs Stempelversuch zeigte resistente Kolonien auch ohne Antibiotikum.
    2. Die Mutation war vorher da.
    3. Das Antibiotikum tötet die übrigen, die resistenten vermehren sich.
    Ergebnis:
    Schon vorher und zufällig; das Mittel hat nur ausgelesen.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Warum muss die Genaktivität in einem Organismus reguliert werden? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Proteine zu bilden kostet Energie und Stoffe.
  2. Viele Proteine passen nur in eine Zellart oder eine Lebensphase.
  3. Regulation spart und schafft Arbeitsteilung.
  1. Proteine zu bilden kostet Energie und Stoffe.
  2. Viele Proteine passen nur in eine Zellart oder eine Lebensphase.
  3. Regulation spart und schafft Arbeitsteilung.
Ergebnis:
Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Wo binden Transkriptionsfaktoren, um ein Gen zu steuern? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
    Lösung zeigen
    1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
    2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  2. ●17
    Was bewirkt die Methylierung von Cytosin im Promotor eines Gens meist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    2. Transkriptionsfaktoren binden schlechter, das Gen wird kaum abgelesen.
    3. Die Basenfolge ändert sich nicht.
    Ergebnis:
    Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  3. ★18
    Was sind Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
    2. Transkriptionsfaktoren binden an Promotor oder Enhancer.
    3. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Was ist ein Gonosom? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
  2. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X und ein Y.
  3. Gonosomen kommen in allen Körperzellen vor.
  1. Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
  2. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X und ein Y.
  3. Gonosomen kommen in allen Körperzellen vor.
Ergebnis:
Ein Geschlechtschromosom, also X oder Y

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Bei einem X-chromosomal-dominanten Erbgang hat ein kranker Vater mit einer gesunden Frau Kinder. Wer von ihnen ist sicher krank? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Jede Tochter bekommt das X des Vaters.
    Lösung zeigen
    1. Jede Tochter bekommt das X des Vaters.
    2. Es trägt das dominante Allel.
    3. Die Söhne bekommen sein Y und sind gesund.
    Ergebnis:
    Alle Töchter
  2. ●20
    In einer Familie mit Chorea Huntington tritt die Krankheit in jeder Generation auf. Warum? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
    2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
    3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
    Ergebnis:
    Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  3. ★21
    Zwei gesunde Eltern haben eine kranke Tochter. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gesunde Eltern mit krankem Kind: Die Eltern tragen das Allel verdeckt, also rezessiv.
    2. Eine kranke Tochter bräuchte bei X-chromosomal-rezessiv einen kranken Vater.
    3. Es bleibt autosomal-rezessiv.
    Ergebnis:
    Autosomal-rezessiv

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
  2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
  3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
  1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
  2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
  3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
Ergebnis:
Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
    2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
    3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
    Ergebnis:
    Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  2. ●23
    Welche der Aussagen ist eine Sachaussage? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Sachaussage lässt sich prüfen.
    2. Sätze mit „sollte“ oder „muss“ sagen, was sein soll: Werturteile.
    Ergebnis:
    Ein Gentest gibt oft ein Risiko an, selten Gewissheit.
  3. ★24
    Eine Frau, deren Vater an Chorea Huntington erkrankt ist, will sich nicht testen lassen. Ist das zulässig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gentests sind in Deutschland freiwillig.
    2. Niemand muss sein Risiko erfahren.
    3. Die Beratung zeigt Möglichkeiten, die Entscheidung trifft die Frau.
    Ergebnis:
    Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Aus welchen drei Bestandteilen ist ein DNA-Nukleotid aufgebaut? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
    2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
    3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
    4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
    Ergebnis:
    Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  2. ●26
    Eine doppelsträngige DNA enthält 24 % Adenin. Wie groß ist der Anteil von Guanin?
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Thymin sind gleich häufig: zusammen 48 %.
    2. Für Guanin und Cytosin bleiben 100 % − 48 % = 52 %.
    3. Beide sind gleich häufig, also hat Guanin 26 %.
    Ergebnis:
    26 %
  3. ●27
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    2. Die DNA-Ligase schließt sie.
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase
  4. ●28
    Was sind Exons? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Exons bleiben nach dem Spleißen in der reifen mRNA.
    2. Introns werden entfernt, am Promotor bindet die RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG ACG GUG UUC UAG GCU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, ACG, GUG, UUC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Thr-Val-Phe. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Thr-Val-Phe
  6. ●30
    Wo findet die Translation in einer Eukaryotenzelle statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die reife mRNA wird aus dem Kern exportiert.
    2. Ribosomen im Cytoplasma und am rauen endoplasmatischen Retikulum übersetzen sie.
    Ergebnis:
    An den Ribosomen im Cytoplasma

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Drei

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Was geschieht mit den RNA-Primern nach der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Was geschieht beim Spleißen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAC UCU AAA UAA UCG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Asn-Ser-Lys

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was ist ein Repressor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die ratsuchende Person selbst

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  2. Drei
  3. Ein Schaden in einem Strang lässt sich am Gegenstrang reparieren.
  4. Aus einem kurzen RNA-Stück
  5. Die Helicase
  6. Eine einzige Bande mittlerer Dichte
  7. Die RNA-Polymerase
  8. Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.
  9. Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.
  10. Met-Leu-Gly-Ser
  11. Met-Ala-Ala-Trp
  12. Met-Gly-Leu-Gly
  13. Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  14. Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.
  15. Schon vorher und zufällig; das Mittel hat nur ausgelesen.
  16. An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  17. Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  18. Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern
  19. Alle Töchter
  20. Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  21. Autosomal-rezessiv
  22. Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  23. Ein Gentest gibt oft ein Risiko an, selten Gewissheit.
  24. Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.
  25. Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  26. 26 %
  27. Die DNA-Ligase
  28. Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  29. Met-Thr-Val-Phe
  30. An den Ribosomen im Cytoplasma
  31. Drei
  32. Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  33. Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.
  34. Met-Asn-Ser-Lys
  35. Fehlsinnmutation
  36. Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt
  37. X-chromosomal-rezessiv
  38. Die ratsuchende Person selbst