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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
  2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
  3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
  1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
  2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
  3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
Ergebnis:
Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
    2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
    Ergebnis:
    Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  2. ●2
    Welche Struktur hat die DNA nach dem Modell von Watson und Crick (1953)? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zwei Stränge winden sich umeinander.
    2. Die Basen sind innen gepaart, die Stränge laufen gegeneinander.
    Ergebnis:
    Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  3. ★3
    Struktur und Funktion: Warum eignet sich ein Doppelstrang besser als Speicher der Erbinformation als ein Einzelstrang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beide Stränge tragen dieselbe Information in komplementärer Form.
    2. Fehlt eine Base in einem Strang, liefert der Gegenstrang die Vorlage zur Reparatur.
    Ergebnis:
    Ein Schaden in einem Strang lässt sich am Gegenstrang reparieren.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
  2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
  1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
  2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
Ergebnis:
3′-TACG-5′

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Warum braucht die DNA-Polymerase einen Primer? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
    2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
    Ergebnis:
    Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  2. ●5
    Warum entsteht die neue DNA am Folgestrang in Stücken? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beide Elternstränge laufen antiparallel.
    2. Die Polymerase arbeitet nur in eine Richtung.
    3. An einem Strang läuft sie deshalb von der Gabel weg und setzt immer neu an.
    Ergebnis:
    Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  3. ★6
    Im Versuch von Meselson und Stahl: Welches Bild zeigt die DNA nach zwei Generationen mit leichtem Stickstoff? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die zwei alten schweren Stränge bleiben je in einem Doppelstrang erhalten.
    2. Zwei Doppelstränge haben mittlere Dichte, zwei sind ganz leicht.
    3. Das passt nur zum semikonservativen Modell.
    Ergebnis:
    Je zur Hälfte Banden mittlerer und leichter Dichte

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
  2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
  3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
  1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
  2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
  3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
Ergebnis:
Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Was sind Exons? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Exons bleiben nach dem Spleißen in der reifen mRNA.
    Lösung zeigen
    1. Exons bleiben nach dem Spleißen in der reifen mRNA.
    2. Introns werden entfernt, am Promotor bindet die RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  2. ●8
    Wo findet die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Kappe, Poly-A-Schwanz und Spleißen geschehen im Kern.
    2. Erst die reife mRNA wird durch die Kernporen exportiert.
    Ergebnis:
    Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  3. ★9
    Warum ist die prä-mRNA eines Gens oft viel länger als die reife mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die prä-mRNA ist eine vollständige Abschrift des Gens mit Exons und Introns.
    2. Introns sind oft viel länger als Exons.
    3. Nach dem Spleißen bleibt nur die kürzere reife mRNA.
    Ergebnis:
    Die prä-mRNA enthält noch Introns, die beim Spleißen fehlen.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG GAG GCC CUA UAA GGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAG, GCC, CUA, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Glu-Ala-Leu. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAG, GCC, CUA, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Glu-Ala-Leu. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Glu-Ala-Leu

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAA GCA GAC UGA AAA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAA, GCA, GAC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Lys-Ala-Asp. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Lys-Ala-Asp
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAC CCG AAU UAA AGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAC, CCG, AAU, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Asn-Pro-Asn. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asn-Pro-Asn
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AUG GCA GGG UAA UAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AUG, GCA, GGG, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Met-Ala-Gly. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Met-Ala-Gly

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Hautzellen sind Körperzellen.
  2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
  3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
  1. Hautzellen sind Körperzellen.
  2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
  3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
Ergebnis:
Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Was ist eine Punktmutation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
    2. Chromosomen- und Genommutationen betreffen größere Abschnitte.
    Ergebnis:
    Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  2. ●14
    Warum hat eine Deletion von drei Nukleotiden oft geringere Folgen als die Deletion von einem? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Drei Nukleotide sind genau ein Codon.
    2. Das Raster danach bleibt gleich.
    3. Bei einem Nukleotid verschiebt sich dagegen alles Folgende.
    Ergebnis:
    Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.
  3. ★15
    Warum hat eine Unsinnmutation kurz vor dem Genende oft geringere Folgen als nahe am Anfang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das vorzeitige Stoppcodon beendet die Kette.
    2. Nahe am Ende fehlt nur ein kleiner Teil.
    3. Nahe am Anfang fehlt fast das ganze Protein.
    Ergebnis:
    Nur wenige Aminosäuren am Ende fehlen, der Großteil bleibt.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was sind Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
  2. Transkriptionsfaktoren binden an Promotor oder Enhancer.
  3. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
  1. Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
  2. Transkriptionsfaktoren binden an Promotor oder Enhancer.
  3. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
Ergebnis:
Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was bedeutet Genexpression? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Genexpression umfasst Transkription, Prozessierung und Translation.
    Lösung zeigen
    1. Genexpression umfasst Transkription, Prozessierung und Translation.
    2. Am Ende steht ein Genprodukt, meist ein Protein.
    Ergebnis:
    Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  2. ●17
    Was bewirkt die Methylierung von Cytosin im Promotor eines Gens meist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    2. Transkriptionsfaktoren binden schlechter, das Gen wird kaum abgelesen.
    3. Die Basenfolge ändert sich nicht.
    Ergebnis:
    Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Was ist ein Gonosom? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
  2. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X und ein Y.
  3. Gonosomen kommen in allen Körperzellen vor.
  1. Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
  2. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X und ein Y.
  3. Gonosomen kommen in allen Körperzellen vor.
Ergebnis:
Ein Geschlechtschromosom, also X oder Y

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Eine kranke Mutter hat bei einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang Söhne. Was gilt für die Söhne? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die kranke Mutter hat zwei X mit dem kranken Allel.
    Lösung zeigen
    1. Die kranke Mutter hat zwei X mit dem kranken Allel.
    2. Jeder Sohn bekommt ein X von ihr.
    3. Mit nur einem X ist er krank.
    Ergebnis:
    Alle Söhne sind krank.
  2. ●20
    Was ist ein Autosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Der Mensch hat 22 Autosomenpaare.
    2. Dazu kommen die Gonosomen X und Y.
    Ergebnis:
    Ein Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist
  3. ★21
    Zwei gesunde Cousins ersten Grades haben ein Kind mit einer seltenen Erbkrankheit. Warum kommt das bei Verwandtenehen öfter vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Cousins haben gemeinsame Großeltern.
    2. Ein seltenes Allel kann so in beiden Eltern vorliegen.
    3. Treffen zwei solche Allele zusammen, ist das Kind krank.
    Ergebnis:
    Verwandte tragen eher dasselbe seltene rezessive Allel.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Was bedeutet das Recht auf Nichtwissen nach dem Gendiagnostikgesetz? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Das Gendiagnostikgesetz schützt die Selbstbestimmung.
  2. Jede Person entscheidet, ob und was sie von einem Ergebnis erfährt.
  3. Einer Mitteilung kann die Person auch widersprechen.
  1. Das Gendiagnostikgesetz schützt die Selbstbestimmung.
  2. Jede Person entscheidet, ob und was sie von einem Ergebnis erfährt.
  3. Einer Mitteilung kann die Person auch widersprechen.
Ergebnis:
Jede Person darf ablehnen, Testergebnisse zu erfahren.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Bei Mukoviszidose wird eine Gentherapie der Lunge erprobt. Warum ist sie somatisch? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
    Lösung zeigen
    1. Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
    2. Ei- und Samenzellen werden nicht erreicht.
    3. Die Kinder können das kranke Allel weiter erben.
    Ergebnis:
    Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.
  2. ●23
    Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
    2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
    3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
    Ergebnis:
    Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  3. ★24
    In der personalisierten Medizin wird eine Krebsart nach der Mutation im Tumor behandelt. Worin liegt der Vorteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Tumoren mit gleichem Ort können verschiedene Mutationen haben.
    2. Manche Mittel wirken nur bei einer bestimmten Mutation.
    3. Der Test spart wirkungslose Behandlungen.
    Ergebnis:
    Das Mittel wirkt gezielt dort, wo die Mutation es angreifbar macht.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Wie heißen die Bausteine, aus denen eine Nukleinsäure aufgebaut ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nukleinsäuren sind lange Ketten aus Nukleotiden.
    2. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine.
    Ergebnis:
    Nukleotide
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-TGGATAGT-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-ACCTATCA-5′.
    Ergebnis:
    3′-ACCTATCA-5′
  3. ●27
    In welcher Richtung verlängert die DNA-Polymerase den neuen Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Neue Nukleotide werden an das 3′-Ende des wachsenden Strangs gehängt.
    2. Der neue Strang wächst also immer von 5′ nach 3′, an beiden Elternsträngen.
    Ergebnis:
    Immer von 5′ nach 3′
  4. ●28
    Woran erkennt die RNA-Polymerase, wo die Transkription endet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
    2. Dort löst sich die RNA-Polymerase von der DNA.
    Ergebnis:
    An einer Terminatorsequenz auf der DNA
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UUC GGC GUG UAG AAG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUC, GGC, GUG, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Phe-Gly-Val. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Phe-Gly-Val
  6. ●30
    Was geschieht, wenn das Ribosom ein Stoppcodon erreicht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Für Stoppcodons gibt es keine passende tRNA.
    2. Ein Freisetzungsfaktor bindet, die Kette wird abgelöst, das Ribosom zerfällt.
    Ergebnis:
    Ein Freisetzungsfaktor bindet, die Kette löst sich ab.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Was versteht man unter dem Genom eines Lebewesens? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Welches Ergebnis hat die Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Zwei identische DNA-Doppelstränge

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Welches Enzym bildet bei der Transkription die mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die RNA-Polymerase

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CGA CAA GAU UAA GGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Arg-Gln-Asp

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Warum ist ein Gen in einer Zelle aktiv und in einer anderen nicht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Welche Symbole stehen im Stammbaum für eine kranke Frau und einen gesunden Mann? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  2. Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  3. Ein Schaden in einem Strang lässt sich am Gegenstrang reparieren.
  4. Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  5. Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  6. Je zur Hälfte Banden mittlerer und leichter Dichte
  7. Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  8. Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  9. Die prä-mRNA enthält noch Introns, die beim Spleißen fehlen.
  10. Met-Lys-Ala-Asp
  11. Met-Asn-Pro-Asn
  12. Met-Met-Ala-Gly
  13. Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  14. Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.
  15. Nur wenige Aminosäuren am Ende fehlen, der Großteil bleibt.
  16. Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  17. Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. Alle Söhne sind krank.
  20. Ein Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist
  21. Verwandte tragen eher dasselbe seltene rezessive Allel.
  22. Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.
  23. Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  24. Das Mittel wirkt gezielt dort, wo die Mutation es angreifbar macht.
  25. Nukleotide
  26. 3′-ACCTATCA-5′
  27. Immer von 5′ nach 3′
  28. An einer Terminatorsequenz auf der DNA
  29. Met-Phe-Gly-Val
  30. Ein Freisetzungsfaktor bindet, die Kette löst sich ab.
  31. Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  32. Zwei identische DNA-Doppelstränge
  33. Die RNA-Polymerase
  34. Met-Arg-Gln-Asp
  35. Fehlsinnmutation
  36. Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  37. Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  38. Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten