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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

An welches Kohlenstoffatom der Desoxyribose ist die Base gebunden? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
  2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
  3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
  1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
  2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
  3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
Ergebnis:
An das 1′-Kohlenstoffatom

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Wie viele verschiedene Basen kommen in der DNA vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die DNA enthält die Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA enthält die Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.
    2. Uracil kommt nur in der RNA vor.
    Ergebnis:
    Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  2. ●2
    Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
    2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
    3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  3. ★3
    Warum trennen sich DNA-Doppelstränge mit viel Guanin und Cytosin erst bei höherer Temperatur? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zum Trennen müssen die Wasserstoffbrücken gelöst werden.
    2. Ein Paar aus Guanin und Cytosin hat drei, eines aus Adenin und Thymin zwei.
    3. Mehr Brücken brauchen mehr Energie, also eine höhere Temperatur.
    Ergebnis:
    Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
  2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
  3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
  1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
  2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
  3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
Ergebnis:
Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Warum braucht die DNA-Polymerase einen Primer? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
    2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
    Ergebnis:
    Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  2. ●5
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
    3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  3. ★6
    Im Versuch von Meselson und Stahl: Welches Bild zeigt die DNA nach zwei Generationen mit leichtem Stickstoff? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die zwei alten schweren Stränge bleiben je in einem Doppelstrang erhalten.
    2. Zwei Doppelstränge haben mittlere Dichte, zwei sind ganz leicht.
    3. Das passt nur zum semikonservativen Modell.
    Ergebnis:
    Je zur Hälfte Banden mittlerer und leichter Dichte

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was ist der Poly-A-Schwanz einer mRNA? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Nach der Transkription werden viele Adenin-Nukleotide an das 3′-Ende gehängt.
  2. Der Schwanz schützt die mRNA und beeinflusst, wie lange sie hält.
  1. Nach der Transkription werden viele Adenin-Nukleotide an das 3′-Ende gehängt.
  2. Der Schwanz schützt die mRNA und beeinflusst, wie lange sie hält.
Ergebnis:
Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Welche Base baut die RNA-Polymerase gegenüber einem Adenin der Matrize ein? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
    Lösung zeigen
    1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
    2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
    Ergebnis:
    Uracil
  2. ●8
    In welcher Richtung wird die mRNA gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Auch die RNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an das 3′-Ende.
    2. Die Matrize wird deshalb von 3′ nach 5′ abgelesen.
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′
  3. ★9
    Eine Mutation zerstört den Promotor eines Gens. Was ist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ohne Promotor kann die RNA-Polymerase nicht binden.
    2. Es entsteht keine mRNA und damit kein Protein.
    Ergebnis:
    Das Gen wird nicht mehr transkribiert.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG ACC AGA UCA UGA GCU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, ACC, AGA, UCA, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Thr-Arg-Ser. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, ACC, AGA, UCA, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Thr-Arg-Ser. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Thr-Arg-Ser

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UCA CGG UCG UGA CCA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCA, CGG, UCG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Arg-Ser. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Arg-Ser
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGU UCC GCC UAG UUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGU, UCC, GCC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Ser-Ala. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Ser-Ala
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UAC GGC CCG UGA GCG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UAC, GGC, CCG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Tyr-Gly-Pro. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Tyr-Gly-Pro

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine Base ist ausgetauscht.
  2. Statt Glutaminsäure wird Valin eingebaut: Fehlsinnmutation.
  1. Eine Base ist ausgetauscht.
  2. Statt Glutaminsäure wird Valin eingebaut: Fehlsinnmutation.
Ergebnis:
Fehlsinnmutation

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Das Codon GGC wird durch eine Mutation zu GGA. Beide codieren Glycin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Aminosäure bleibt Glycin.
    Lösung zeigen
    1. Die Aminosäure bleibt Glycin.
    2. Das Protein ist unverändert: Die Mutation ist stumm.
    Ergebnis:
    Stumme Mutation
  2. ●14
    Bei der Sichelzellanämie ist im Hämoglobin eine einzige Aminosäure ausgetauscht. Welcher Mutationstyp liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
    3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  3. ★15
    Eine Mutation liegt mitten in einem Intron, weit weg von den Spleißstellen. Was ist meist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Introns werden beim Spleißen herausgeschnitten.
    2. Die Basenfolge eines Introns erscheint nicht in der reifen mRNA.
    3. Das Protein bleibt meist gleich.
    Ergebnis:
    Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Wo binden Transkriptionsfaktoren, um ein Gen zu steuern? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
  2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
  1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
  2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
Ergebnis:
An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was bewirkt ein Enhancer, an den ein Aktivator gebunden hat? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Ein Enhancer ist ein DNA-Abschnitt, der auch weit vom Gen entfernt liegen kann.
    Lösung zeigen
    1. Ein Enhancer ist ein DNA-Abschnitt, der auch weit vom Gen entfernt liegen kann.
    2. Ein gebundener Aktivator fördert über eine Schleife der DNA die Transkription am Promotor.
    Ergebnis:
    Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.
  2. ●17
    Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
    2. Beide haben dieselben Gene.
    3. Welche Gene abgelesen werden, wird in jeder Zellart geregelt.
    Ergebnis:
    Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Was ist eine Konduktorin? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
  2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
  1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
  2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
Ergebnis:
Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Ein dominantes Merkmal wird von einem kranken Vater an seinen Sohn weitergegeben, die Mutter ist gesund. Welcher Erbgang ist ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Ein Sohn bekommt vom Vater das Y-Chromosom.
    Lösung zeigen
    1. Ein Sohn bekommt vom Vater das Y-Chromosom.
    2. Ein Allel auf dem X des Vaters kann nicht zum Sohn gelangen.
    3. Deshalb ist X-chromosomal-dominant ausgeschlossen.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-dominant
  2. ●20
    Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
    Ergebnis:
    46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  3. ★21
    Zwei gesunde Cousins ersten Grades haben ein Kind mit einer seltenen Erbkrankheit. Warum kommt das bei Verwandtenehen öfter vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Cousins haben gemeinsame Großeltern.
    2. Ein seltenes Allel kann so in beiden Eltern vorliegen.
    3. Treffen zwei solche Allele zusammen, ist das Kind krank.
    Ergebnis:
    Verwandte tragen eher dasselbe seltene rezessive Allel.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
  2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
  1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
  2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
Ergebnis:
Die ratsuchende Person selbst

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Was unterscheidet somatische Gentherapie von Keimbahntherapie? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Somatische Gentherapie verändert Körperzellen eines Menschen.
    Lösung zeigen
    1. Somatische Gentherapie verändert Körperzellen eines Menschen.
    2. Keimbahntherapie verändert Ei-, Samenzellen oder Embryonen.
    3. Nur Veränderungen der Keimbahn gehen an Nachkommen.
    Ergebnis:
    Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen
  2. ●23
    Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
    2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
    3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
    Ergebnis:
    Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  3. ★24
    Mit CRISPR/Cas9 lässt sich auch ein Embryo verändern. Was macht diesen Eingriff in die Keimbahn besonders heikel? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein früher Embryo gibt seine Zellen an alle Gewebe weiter, auch an die Keimzellen.
    2. Fehler und Nebenwirkungen würden vererbt.
    3. Die betroffenen Nachkommen können nicht zustimmen.
    Ergebnis:
    Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Wie heißen die Bausteine, aus denen eine Nukleinsäure aufgebaut ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nukleinsäuren sind lange Ketten aus Nukleotiden.
    2. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine.
    Ergebnis:
    Nukleotide
  2. ●26
    Eine doppelsträngige DNA enthält 15 % Adenin. Wie groß ist der Anteil von Guanin?
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Thymin sind gleich häufig: zusammen 30 %.
    2. Für Guanin und Cytosin bleiben 100 % − 30 % = 70 %.
    3. Beide sind gleich häufig, also hat Guanin 35 %.
    Ergebnis:
    35 %
  3. ●27
    Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
    Ergebnis:
    3′-TACG-5′
  4. ●28
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGG AAC CUG UGA CGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGG, AAC, CUG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Arg-Asn-Leu. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Arg-Asn-Leu
  5. ●29
    Was wird bei der Translation in was übersetzt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die mRNA trägt die Information als Folge von Codons.
    2. Das Ribosom übersetzt sie in eine Folge von Aminosäuren.
    Ergebnis:
    Die Basenfolge der mRNA in eine Aminosäurefolge
  6. ●30
    Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. UGA ist ein Stoppcodon.
    2. Die Kette bricht an dieser Stelle ab: Unsinnmutation.
    Ergebnis:
    Unsinnmutation

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Drei

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    3′-TACG-5′

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Wo findet die Transkription bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Im Zellkern

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CGG AGC UGG UAA GCA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Arg-Ser-Trp

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    In ein Gen wird ein einzelnes Nukleotid eingefügt. Welche Folge ist typisch? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was geschieht mit Methylierungsmustern bei der Zellteilung? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Zwei gesunde Eltern haben eine kranke Tochter. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Autosomal-rezessiv

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Ein Gentest zeigt die Mutation für Chorea Huntington. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  2. Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  3. Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.
  4. Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  5. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  6. Je zur Hälfte Banden mittlerer und leichter Dichte
  7. Uracil
  8. Von 5′ nach 3′
  9. Das Gen wird nicht mehr transkribiert.
  10. Met-Ser-Arg-Ser
  11. Met-Ser-Ser-Ala
  12. Met-Tyr-Gly-Pro
  13. Stumme Mutation
  14. Fehlsinnmutation
  15. Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird
  16. Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.
  17. Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. X-chromosomal-dominant
  20. 46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  21. Verwandte tragen eher dasselbe seltene rezessive Allel.
  22. Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen
  23. Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  24. Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.
  25. Nukleotide
  26. 35 %
  27. 3′-TACG-5′
  28. Met-Arg-Asn-Leu
  29. Die Basenfolge der mRNA in eine Aminosäurefolge
  30. Unsinnmutation
  31. Drei
  32. 3′-TACG-5′
  33. Im Zellkern
  34. Met-Arg-Ser-Trp
  35. Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.
  36. Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.
  37. Autosomal-rezessiv
  38. Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.