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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
  2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
  1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
  2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
Ergebnis:
Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Wie heißen die Bausteine, aus denen eine Nukleinsäure aufgebaut ist? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Nukleinsäuren sind lange Ketten aus Nukleotiden.
    Lösung zeigen
    1. Nukleinsäuren sind lange Ketten aus Nukleotiden.
    2. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine.
    Ergebnis:
    Nukleotide
  2. ●2
    Was bildet das Rückgrat eines DNA-Einzelstrangs? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Phosphatrest bindet an den Zucker des nächsten Nukleotids.
    2. So entsteht ein Rückgrat aus Zucker und Phosphat.
    3. Die Basen ragen seitlich nach innen.
    Ergebnis:
    Abwechselnd Desoxyribose und Phosphatreste
  3. ★3
    Warum ist die DNA-Doppelhelix überall gleich breit? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Guanin sind große Purinbasen mit zwei Ringen.
    2. Thymin und Cytosin sind kleine Pyrimidinbasen mit einem Ring.
    3. Jedes Paar hat eine große und eine kleine Base, deshalb ist der Abstand gleich.
    Ergebnis:
    Immer paart eine Purinbase mit einer Pyrimidinbase.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Woraus besteht der Primer bei der Replikation in der Zelle? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Primase bildet einen kurzen RNA-Primer.
  2. Er wird später entfernt und durch DNA ersetzt.
  1. Die Primase bildet einen kurzen RNA-Primer.
  2. Er wird später entfernt und durch DNA ersetzt.
Ergebnis:
Aus einem kurzen RNA-Stück

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Welches Enzym entwindet die Doppelhelix und trennt die beiden Stränge? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Helicase löst die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen.
    Lösung zeigen
    1. Die Helicase löst die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen.
    2. Die DNA-Polymerase baut danach die neuen Stränge, die Ligase verbindet Stücke.
    Ergebnis:
    Die Helicase
  2. ●5
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
    3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  3. ★6
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    2. Die DNA-Ligase schließt sie.
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Die Matrize lautet 3′-TAC-5′. Welches mRNA-Stück entsteht? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die mRNA ist komplementär zur Matrize.
  2. Gegenüber Thymin steht Adenin, gegenüber Adenin steht Uracil.
  3. Gegenüber Cytosin steht Guanin.
  1. Die mRNA ist komplementär zur Matrize.
  2. Gegenüber Thymin steht Adenin, gegenüber Adenin steht Uracil.
  3. Gegenüber Cytosin steht Guanin.
Ergebnis:
5′-AUG-3′

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Welcher DNA-Strang dient bei der Transkription als Vorlage? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Abgelesen wird nur ein Strang: der codogene Strang.
    Lösung zeigen
    1. Abgelesen wird nur ein Strang: der codogene Strang.
    2. Die mRNA ist zu ihm komplementär.
    3. Der andere Strang hat deshalb dieselbe Folge wie die mRNA, nur mit Thymin.
    Ergebnis:
    Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  2. ●8
    Was entsteht bei der Transkription? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei der Transkription wird ein Gen in RNA umgeschrieben.
    2. Die Kopie des Chromosoms entsteht bei der Replikation, die Kette bei der Translation.
    Ergebnis:
    Eine RNA-Abschrift eines Gens
  3. ★9
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG ACA CCA GGU UAG AGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, ACA, CCA, GGU, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Thr-Pro-Gly. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, ACA, CCA, GGU, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Thr-Pro-Gly. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Thr-Pro-Gly

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAA GGC GAG UGA UGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAA, GGC, GAG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Glu-Gly-Glu. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Glu-Gly-Glu
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGU GCU CUG UAA UCA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGU, GCU, CUG, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Ala-Leu. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Ala-Leu
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-ACAUGUACGGUUGUUGAAUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Vor dem ersten AUG stehen zwei Basen (AC), die nicht übersetzt werden.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UAC, GGU, UGU, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Tyr-Gly-Cys. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Tyr-Gly-Cys

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Hautzellen sind Körperzellen.
  2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
  3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
  1. Hautzellen sind Körperzellen.
  2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
  3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
Ergebnis:
Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Was ist eine Deletion? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Bei einer Deletion fehlen Nukleotide.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Deletion fehlen Nukleotide.
    2. Austausch heißt Substitution, Einfügen heißt Insertion.
    Ergebnis:
    Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  2. ●14
    Entstehen Mutationen, weil ein Lebewesen sie braucht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Mutationen entstehen durch Kopierfehler und Mutagene.
    2. Ob sie nützen, entscheidet sich erst danach in der Umwelt.
    Ergebnis:
    Nein, sie entstehen zufällig, unabhängig vom Nutzen.
  3. ★15
    Siamkatzen haben dunkle Pfoten, Ohren und Schwänze. Ein Enzym der Fellfärbung ist durch eine Fehlsinnmutation wärmeempfindlich. Warum sind nur kühle Körperteile dunkel? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Alle Zellen haben dasselbe mutierte Gen.
    2. Das Enzym faltet sich bei Körpertemperatur falsch und arbeitet nur bei Kühle.
    3. Merkmale entstehen aus Genprodukten und Umwelt.
    Ergebnis:
    Das veränderte Enzym arbeitet nur bei niedrigerer Temperatur.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
  2. Beide haben dieselben Gene.
  3. Welche Gene abgelesen werden, wird in jeder Zellart geregelt.
  1. Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
  2. Beide haben dieselben Gene.
  3. Welche Gene abgelesen werden, wird in jeder Zellart geregelt.
Ergebnis:
Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was bedeutet Genexpression? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Genexpression umfasst Transkription, Prozessierung und Translation.
    Lösung zeigen
    1. Genexpression umfasst Transkription, Prozessierung und Translation.
    2. Am Ende steht ein Genprodukt, meist ein Protein.
    Ergebnis:
    Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  2. ●17
    Was bewirkt ein Enhancer, an den ein Aktivator gebunden hat? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Enhancer ist ein DNA-Abschnitt, der auch weit vom Gen entfernt liegen kann.
    2. Ein gebundener Aktivator fördert über eine Schleife der DNA die Transkription am Promotor.
    Ergebnis:
    Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
  2. Die Häufigkeit eines Allels in der Bevölkerung hängt davon nicht ab.
  3. Chorea Huntington ist dominant und selten.
  1. Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
  2. Die Häufigkeit eines Allels in der Bevölkerung hängt davon nicht ab.
  3. Chorea Huntington ist dominant und selten.
Ergebnis:
Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Welche Symbole stehen im Stammbaum für eine kranke Frau und einen gesunden Mann? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Kreise stehen für Frauen, Quadrate für Männer.
    Lösung zeigen
    1. Kreise stehen für Frauen, Quadrate für Männer.
    2. Ausgefüllt heißt betroffen, leer heißt nicht betroffen.
    Ergebnis:
    Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  2. ●20
    In einer Familie mit Chorea Huntington tritt die Krankheit in jeder Generation auf. Warum? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
    2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
    3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
    Ergebnis:
    Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  3. ★21
    Die Rot-Grün-Sehschwäche betrifft etwa 8 Prozent der Männer, aber nur etwa 0,5 Prozent der Frauen. Wie passt das zum Erbgang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben ein X: Ein Allel genügt.
    2. Frauen sind nur betroffen, wenn beide X das Allel tragen.
    3. Das ist viel seltener: 0,08 · 0,08 ≈ 0,0064, also unter einem Prozent.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt die Mutation für Chorea Huntington. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Bei deutlich verlängerter Wiederholung im Huntington-Gen erkranken fast alle Träger.
  2. Wann, lässt sich nur grob abschätzen.
  3. Eine heilende Behandlung gibt es bisher nicht.
  1. Bei deutlich verlängerter Wiederholung im Huntington-Gen erkranken fast alle Träger.
  2. Wann, lässt sich nur grob abschätzen.
  3. Eine heilende Behandlung gibt es bisher nicht.
Ergebnis:
Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
    2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
    Ergebnis:
    Die ratsuchende Person selbst
  2. ●23
    Welche Aussage ist eine Sachaussage zur Gentherapie? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Sachaussage lässt sich prüfen.
    2. Die anderen Sätze bewerten oder fordern etwas: Werturteile.
    Ergebnis:
    Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen.
  3. ★24
    Eine Frau, deren Vater an Chorea Huntington erkrankt ist, will sich nicht testen lassen. Ist das zulässig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gentests sind in Deutschland freiwillig.
    2. Niemand muss sein Risiko erfahren.
    3. Die Beratung zeigt Möglichkeiten, die Entscheidung trifft die Frau.
    Ergebnis:
    Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    An welches Kohlenstoffatom der Desoxyribose ist die Base gebunden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
    2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
    3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
    Ergebnis:
    An das 1′-Kohlenstoffatom
  2. ●26
    Eine doppelsträngige DNA enthält 12 % Adenin. Wie groß ist der Anteil von Guanin?
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Thymin sind gleich häufig: zusammen 24 %.
    2. Für Guanin und Cytosin bleiben 100 % − 24 % = 76 %.
    3. Beide sind gleich häufig, also hat Guanin 38 %.
    Ergebnis:
    38 %
  3. ●27
    Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
    2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
    3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
    Ergebnis:
    Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  4. ●28
    Was sind Exons? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Exons bleiben nach dem Spleißen in der reifen mRNA.
    2. Introns werden entfernt, am Promotor bindet die RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG ACA AGC ACG UAA CAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, ACA, AGC, ACG, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Thr-Ser-Thr. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Thr-Ser-Thr
  6. ●30
    Was bedeutet die Aussage „Der genetische Code ist degeneriert“? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Es gibt 61 Codons für Aminosäuren, aber nur 20 Aminosäuren.
    2. Viele Aminosäuren haben deshalb mehrere Codons.
    Ergebnis:
    Mehrere Codons codieren dieselbe Aminosäure.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Warum braucht die DNA-Polymerase einen Primer? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG ACA GGC ACA UAA CAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Thr-Gly-Thr

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Ist jede Mutation schädlich? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, viele sind neutral, manche sogar vorteilhaft.

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was bedeutet Genexpression? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Welche der Aussagen ist eine Sachaussage? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein Gentest gibt oft ein Risiko an, selten Gewissheit.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Nukleotide
  2. Abwechselnd Desoxyribose und Phosphatreste
  3. Immer paart eine Purinbase mit einer Pyrimidinbase.
  4. Die Helicase
  5. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  6. Die DNA-Ligase
  7. Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  8. Eine RNA-Abschrift eines Gens
  9. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  10. Met-Glu-Gly-Glu
  11. Met-Ser-Ala-Leu
  12. Met-Tyr-Gly-Cys
  13. Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  14. Nein, sie entstehen zufällig, unabhängig vom Nutzen.
  15. Das veränderte Enzym arbeitet nur bei niedrigerer Temperatur.
  16. Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  17. Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  20. Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  21. X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.
  22. Die ratsuchende Person selbst
  23. Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen.
  24. Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.
  25. An das 1′-Kohlenstoffatom
  26. 38 %
  27. Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  28. Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  29. Met-Thr-Ser-Thr
  30. Mehrere Codons codieren dieselbe Aminosäure.
  31. Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  32. Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  33. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  34. Met-Thr-Gly-Thr
  35. Nein, viele sind neutral, manche sogar vorteilhaft.
  36. Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  37. Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  38. Ein Gentest gibt oft ein Risiko an, selten Gewissheit.