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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Welche Struktur hat die DNA nach dem Modell von Watson und Crick (1953)? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Zwei Stränge winden sich umeinander.
  2. Die Basen sind innen gepaart, die Stränge laufen gegeneinander.
  1. Zwei Stränge winden sich umeinander.
  2. Die Basen sind innen gepaart, die Stränge laufen gegeneinander.
Ergebnis:
Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Aus welchen drei Bestandteilen ist ein DNA-Nukleotid aufgebaut? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
    Lösung zeigen
    1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
    2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
    3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
    4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
    Ergebnis:
    Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  2. ●2
    In welcher Richtung wird eine Basensequenz üblicherweise angegeben? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach Übereinkunft schreibt man Sequenzen vom 5′-Ende zum 3′-Ende.
    2. In dieser Richtung werden Nukleinsäuren auch gebildet.
    Ergebnis:
    Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  3. ★3
    Struktur und Funktion: Warum eignet sich ein Doppelstrang besser als Speicher der Erbinformation als ein Einzelstrang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beide Stränge tragen dieselbe Information in komplementärer Form.
    2. Fehlt eine Base in einem Strang, liefert der Gegenstrang die Vorlage zur Reparatur.
    Ergebnis:
    Ein Schaden in einem Strang lässt sich am Gegenstrang reparieren.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Welches Enzym verknüpft bei der Replikation die neuen DNA-Nukleotide zu einem Strang? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die DNA-Polymerase hängt passende Nukleotide an das 3′-Ende des neuen Strangs.
  2. Die Helicase trennt nur die Stränge.
  1. Die DNA-Polymerase hängt passende Nukleotide an das 3′-Ende des neuen Strangs.
  2. Die Helicase trennt nur die Stränge.
Ergebnis:
Die DNA-Polymerase

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Warum entsteht die neue DNA am Folgestrang in Stücken? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Beide Elternstränge laufen antiparallel.
    Lösung zeigen
    1. Beide Elternstränge laufen antiparallel.
    2. Die Polymerase arbeitet nur in eine Richtung.
    3. An einem Strang läuft sie deshalb von der Gabel weg und setzt immer neu an.
    Ergebnis:
    Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  2. ●5
    Woraus besteht der Primer bei der Replikation in der Zelle? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Primase bildet einen kurzen RNA-Primer.
    2. Er wird später entfernt und durch DNA ersetzt.
    Ergebnis:
    Aus einem kurzen RNA-Stück
  3. ★6
    Wie wird erreicht, dass bei der Replikation kaum Fehler entstehen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Basenpaarung legt den richtigen Partner fest.
    2. Die Polymerase liest Korrektur.
    3. Reparaturenzyme beheben übrige Fehler am Gegenstrang.
    Ergebnis:
    Durch Basenpaarung, Korrekturlesen und Reparaturenzyme

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Welches Enzym bildet bei der Transkription die mRNA? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
  2. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, das Ribosom bei der Translation.
  1. Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
  2. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, das Ribosom bei der Translation.
Ergebnis:
Die RNA-Polymerase

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Was geschieht beim Spleißen? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
    Lösung zeigen
    1. Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
    2. Die Introns werden herausgeschnitten.
    3. Die Exons werden zur reifen mRNA verbunden.
    Ergebnis:
    Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.
  2. ●8
    In welcher Richtung wird die mRNA gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Auch die RNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an das 3′-Ende.
    2. Die Matrize wird deshalb von 3′ nach 5′ abgelesen.
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′
  3. ★9
    Ein Gen hat vier Exons. In einer Zelle fehlt Exon 3 in der reifen mRNA. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beim alternativen Spleißen werden Exons verschieden kombiniert.
    2. So liefert ein Gen mehrere Proteine.
    3. Die Basenfolge der DNA ändert sich dabei nicht.
    Ergebnis:
    Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG CUG GGA GGA UGA UUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CUG, GGA, GGA, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Leu-Gly-Gly. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CUG, GGA, GGA, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Leu-Gly-Gly. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Leu-Gly-Gly

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAC AGG CUC UGA CUU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAC, AGG, CUC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Asn-Arg-Leu. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asn-Arg-Leu
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAC CAU GAU UAG AUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAC, CAU, GAU, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Asp-His-Asp. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asp-His-Asp
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAC UGC GAC UAA CGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAC, UGC, GAC, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Asn-Cys-Asp. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asn-Cys-Asp

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Was ist eine Punktmutation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
  2. Chromosomen- und Genommutationen betreffen größere Abschnitte.
  1. Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
  2. Chromosomen- und Genommutationen betreffen größere Abschnitte.
Ergebnis:
Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Das Codon GGC wird durch eine Mutation zu GGA. Beide codieren Glycin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Aminosäure bleibt Glycin.
    Lösung zeigen
    1. Die Aminosäure bleibt Glycin.
    2. Das Protein ist unverändert: Die Mutation ist stumm.
    Ergebnis:
    Stumme Mutation
  2. ●14
    Entstehen Mutationen, weil ein Lebewesen sie braucht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Mutationen entstehen durch Kopierfehler und Mutagene.
    2. Ob sie nützen, entscheidet sich erst danach in der Umwelt.
    Ergebnis:
    Nein, sie entstehen zufällig, unabhängig vom Nutzen.
  3. ★15
    Warum hat eine Unsinnmutation kurz vor dem Genende oft geringere Folgen als nahe am Anfang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das vorzeitige Stoppcodon beendet die Kette.
    2. Nahe am Ende fehlt nur ein kleiner Teil.
    3. Nahe am Anfang fehlt fast das ganze Protein.
    Ergebnis:
    Nur wenige Aminosäuren am Ende fehlen, der Großteil bleibt.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Ändert die Methylierung eines Gens seine Basenfolge? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine Methylgruppe wird an Cytosin gehängt.
  2. Die Basenfolge bleibt, das Gen wird nur schlechter abgelesen.
  1. Eine Methylgruppe wird an Cytosin gehängt.
  2. Die Basenfolge bleibt, das Gen wird nur schlechter abgelesen.
Ergebnis:
Nein, nur seine Ablesbarkeit ändert sich.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was sind Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
    Lösung zeigen
    1. Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
    2. Transkriptionsfaktoren binden an Promotor oder Enhancer.
    3. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern
  2. ●17
    Was bewirkt die Methylierung von Cytosin im Promotor eines Gens meist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    2. Transkriptionsfaktoren binden schlechter, das Gen wird kaum abgelesen.
    3. Die Basenfolge ändert sich nicht.
    Ergebnis:
    Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Ein Merkmal tritt in jeder Generation auf, und jede kranke Person hat einen kranken Elternteil. Wofür spricht das am ehesten? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Bei dominantem Erbgang reicht ein Allel.
  2. Jede kranke Person hat es von einem kranken Elternteil.
  3. Das Merkmal überspringt keine Generation.
  1. Bei dominantem Erbgang reicht ein Allel.
  2. Jede kranke Person hat es von einem kranken Elternteil.
  3. Das Merkmal überspringt keine Generation.
Ergebnis:
Für einen dominanten Erbgang

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Welche Symbole stehen im Stammbaum für eine kranke Frau und einen gesunden Mann? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Kreise stehen für Frauen, Quadrate für Männer.
    Lösung zeigen
    1. Kreise stehen für Frauen, Quadrate für Männer.
    2. Ausgefüllt heißt betroffen, leer heißt nicht betroffen.
    Ergebnis:
    Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  2. ●20
    In einer Familie mit Chorea Huntington tritt die Krankheit in jeder Generation auf. Warum? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
    2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
    3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
    Ergebnis:
    Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  3. ★21
    Die Rot-Grün-Sehschwäche betrifft etwa 8 Prozent der Männer, aber nur etwa 0,5 Prozent der Frauen. Wie passt das zum Erbgang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben ein X: Ein Allel genügt.
    2. Frauen sind nur betroffen, wenn beide X das Allel tragen.
    3. Das ist viel seltener: 0,08 · 0,08 ≈ 0,0064, also unter einem Prozent.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
  2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
  1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
  2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
Ergebnis:
Die ratsuchende Person selbst

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
    Lösung zeigen
    1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
    2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
    3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
    Ergebnis:
    Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  2. ●23
    Welche Aussage zur vorgeburtlichen Diagnostik ist ein Werturteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. „Sollten“ zeigt eine Bewertung an.
    2. Die anderen Sätze beschreiben, was Tests leisten: prüfbar.
    Ergebnis:
    Eltern sollten alle möglichen Tests nutzen.
  3. ★24
    Eine Frau, deren Vater an Chorea Huntington erkrankt ist, will sich nicht testen lassen. Ist das zulässig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gentests sind in Deutschland freiwillig.
    2. Niemand muss sein Risiko erfahren.
    3. Die Beratung zeigt Möglichkeiten, die Entscheidung trifft die Frau.
    Ergebnis:
    Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
    2. Adenin und Thymin bilden zwei.
    Ergebnis:
    Drei
  2. ●26
    Eine doppelsträngige DNA enthält 36 % Adenin. Wie groß ist der Anteil von Guanin?
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Thymin sind gleich häufig: zusammen 72 %.
    2. Für Guanin und Cytosin bleiben 100 % − 72 % = 28 %.
    3. Beide sind gleich häufig, also hat Guanin 14 %.
    Ergebnis:
    14 %
  3. ●27
    Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
    2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
    3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
    Ergebnis:
    Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  4. ●28
    Welche Base baut die RNA-Polymerase gegenüber einem Adenin der Matrize ein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
    2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
    Ergebnis:
    Uracil
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GGG UUU AGU UAA ACA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GGG, UUU, AGU, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Gly-Phe-Ser. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Gly-Phe-Ser
  6. ●30
    Welche Bindung verknüpft die Aminosäuren am Ribosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Am Ribosom wird die Aminosäure der neuen tRNA mit der wachsenden Kette verbunden.
    2. Dabei entsteht eine Peptidbindung.
    Ergebnis:
    Die Peptidbindung

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wodurch unterscheidet sich die RNA im Bau von der DNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase
  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CGC GUA ACC UGA AGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Arg-Val-Thr
  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Ist jede Mutation schädlich? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, viele sind neutral, manche sogar vorteilhaft.
  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Was ist eine Konduktorin? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt
  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  2. Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  3. Ein Schaden in einem Strang lässt sich am Gegenstrang reparieren.
  4. Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  5. Aus einem kurzen RNA-Stück
  6. Durch Basenpaarung, Korrekturlesen und Reparaturenzyme
  7. Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.
  8. Von 5′ nach 3′
  9. Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.
  10. Met-Asn-Arg-Leu
  11. Met-Asp-His-Asp
  12. Met-Asn-Cys-Asp
  13. Stumme Mutation
  14. Nein, sie entstehen zufällig, unabhängig vom Nutzen.
  15. Nur wenige Aminosäuren am Ende fehlen, der Großteil bleibt.
  16. Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern
  17. Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  20. Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  21. X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.
  22. Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  23. Eltern sollten alle möglichen Tests nutzen.
  24. Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.
  25. Drei
  26. 14 %
  27. Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  28. Uracil
  29. Met-Gly-Phe-Ser
  30. Die Peptidbindung
  31. Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  32. Die DNA-Ligase
  33. Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  34. Met-Arg-Val-Thr
  35. Nein, viele sind neutral, manche sogar vorteilhaft.
  36. Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  37. Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt
  38. Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung