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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
  2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
  3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
  1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
  2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
  3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
Ergebnis:
Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Welche vier Basen kommen in der RNA vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die RNA enthält Uracil an der Stelle, an der die DNA Thymin hat.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA enthält Uracil an der Stelle, an der die DNA Thymin hat.
    2. Die übrigen drei Basen sind in DNA und RNA gleich.
    Ergebnis:
    Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin
  2. ●2
    Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
    2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
    3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
    Ergebnis:
    Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen
  3. ★3
    Warum trennen sich DNA-Doppelstränge mit viel Guanin und Cytosin erst bei höherer Temperatur? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zum Trennen müssen die Wasserstoffbrücken gelöst werden.
    2. Ein Paar aus Guanin und Cytosin hat drei, eines aus Adenin und Thymin zwei.
    3. Mehr Brücken brauchen mehr Energie, also eine höhere Temperatur.
    Ergebnis:
    Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Welches Enzym verknüpft bei der Replikation die neuen DNA-Nukleotide zu einem Strang? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die DNA-Polymerase hängt passende Nukleotide an das 3′-Ende des neuen Strangs.
  2. Die Helicase trennt nur die Stränge.
  1. Die DNA-Polymerase hängt passende Nukleotide an das 3′-Ende des neuen Strangs.
  2. Die Helicase trennt nur die Stränge.
Ergebnis:
Die DNA-Polymerase

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Wozu dient die Korrekturlesefunktion der DNA-Polymerase? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
    Lösung zeigen
    1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
    2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
    3. So sinkt die Fehlerrate stark.
    Ergebnis:
    Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.
  2. ●5
    Was geschieht mit den RNA-Primern nach der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine DNA-Polymerase entfernt die RNA-Primer.
    2. Die Polymerase füllt die Lücken mit DNA, die Ligase schließt das Rückgrat.
    Ergebnis:
    Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  3. ★6
    Wie wird erreicht, dass bei der Replikation kaum Fehler entstehen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Basenpaarung legt den richtigen Partner fest.
    2. Die Polymerase liest Korrektur.
    3. Reparaturenzyme beheben übrige Fehler am Gegenstrang.
    Ergebnis:
    Durch Basenpaarung, Korrekturlesen und Reparaturenzyme

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Die Matrize lautet 3′-TAC-5′. Welches mRNA-Stück entsteht? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die mRNA ist komplementär zur Matrize.
  2. Gegenüber Thymin steht Adenin, gegenüber Adenin steht Uracil.
  3. Gegenüber Cytosin steht Guanin.
  1. Die mRNA ist komplementär zur Matrize.
  2. Gegenüber Thymin steht Adenin, gegenüber Adenin steht Uracil.
  3. Gegenüber Cytosin steht Guanin.
Ergebnis:
5′-AUG-3′

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Woran erkennt die RNA-Polymerase, wo die Transkription endet? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
    Lösung zeigen
    1. Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
    2. Dort löst sich die RNA-Polymerase von der DNA.
    Ergebnis:
    An einer Terminatorsequenz auf der DNA
  2. ●8
    Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
    2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
    3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  3. ★9
    Eine Mutation zerstört den Promotor eines Gens. Was ist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ohne Promotor kann die RNA-Polymerase nicht binden.
    2. Es entsteht keine mRNA und damit kein Protein.
    Ergebnis:
    Das Gen wird nicht mehr transkribiert.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG UGC GGA GAC UAA GUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UGC, GGA, GAC, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Cys-Gly-Asp. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UGC, GGA, GAC, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Cys-Gly-Asp. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Cys-Gly-Asp

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GUA CAC UCG UGA UGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GUA, CAC, UCG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Val-His-Ser. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Val-His-Ser
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CAG GAG CCA UAG UUC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAG, GAG, CCA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Gln-Glu-Pro. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Gln-Glu-Pro
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UUA AGA UCC UGA AUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUA, AGA, UCC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Arg-Ser. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Arg-Ser

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Bei der Sichelzellanämie ist im Hämoglobin eine einzige Aminosäure ausgetauscht. Welcher Mutationstyp liegt vor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
  2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
  3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
  1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
  2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
  3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
Ergebnis:
Fehlsinnmutation

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Hautzellen sind Körperzellen.
    Lösung zeigen
    1. Hautzellen sind Körperzellen.
    2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
    3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
    Ergebnis:
    Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  2. ●14
    Das Codon AAA (Lysin) wird zu AAG. Auch AAG codiert Lysin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Aminosäure bleibt Lysin.
    2. Das Protein ändert sich nicht: Die Mutation ist stumm.
    Ergebnis:
    Stumme Mutation
  3. ★15
    Eine Mutation liegt mitten in einem Intron, weit weg von den Spleißstellen. Was ist meist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Introns werden beim Spleißen herausgeschnitten.
    2. Die Basenfolge eines Introns erscheint nicht in der reifen mRNA.
    3. Das Protein bleibt meist gleich.
    Ergebnis:
    Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Warum muss die Genaktivität in einem Organismus reguliert werden? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Proteine zu bilden kostet Energie und Stoffe.
  2. Viele Proteine passen nur in eine Zellart oder eine Lebensphase.
  3. Regulation spart und schafft Arbeitsteilung.
  1. Proteine zu bilden kostet Energie und Stoffe.
  2. Viele Proteine passen nur in eine Zellart oder eine Lebensphase.
  3. Regulation spart und schafft Arbeitsteilung.
Ergebnis:
Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was bewirkt die Methylierung von Cytosin im Promotor eines Gens meist? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    Lösung zeigen
    1. An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    2. Transkriptionsfaktoren binden schlechter, das Gen wird kaum abgelesen.
    3. Die Basenfolge ändert sich nicht.
    Ergebnis:
    Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  2. ●17
    Wo binden allgemeine Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Allgemeine Transkriptionsfaktoren binden am Promotor auf der DNA.
    2. Erst dann kann die RNA-Polymerase mit der Transkription beginnen.
    Ergebnis:
    Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Ein Merkmal tritt in jeder Generation auf, und jede kranke Person hat einen kranken Elternteil. Wofür spricht das am ehesten? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Bei dominantem Erbgang reicht ein Allel.
  2. Jede kranke Person hat es von einem kranken Elternteil.
  3. Das Merkmal überspringt keine Generation.
  1. Bei dominantem Erbgang reicht ein Allel.
  2. Jede kranke Person hat es von einem kranken Elternteil.
  3. Das Merkmal überspringt keine Generation.
Ergebnis:
Für einen dominanten Erbgang

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    In einer Familie mit Chorea Huntington tritt die Krankheit in jeder Generation auf. Warum? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
    Lösung zeigen
    1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
    2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
    3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
    Ergebnis:
    Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  2. ●20
    Welche Symbole stehen im Stammbaum für eine kranke Frau und einen gesunden Mann? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Kreise stehen für Frauen, Quadrate für Männer.
    2. Ausgefüllt heißt betroffen, leer heißt nicht betroffen.
    Ergebnis:
    Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  3. ★21
    Ein kranker Mann hat mit einer gesunden Frau nur gesunde Söhne, aber alle Töchter sind krank. Welcher Erbgang erklärt das am besten? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Alle Töchter bekommen das X des Vaters, alle Söhne sein Y.
    2. Sind genau die Töchter krank, sitzt das Allel auf dem X.
    3. Da ein Allel genügt, ist es dominant.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-dominant

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Bei einer somatischen Gentherapie wird ein intaktes Gen in Blutstammzellen eingebracht. Wird es vererbt? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Blutstammzellen sind Körperzellen.
  2. Ei- und Samenzellen bleiben unverändert.
  3. Das Gen wird nicht weitergegeben.
  1. Blutstammzellen sind Körperzellen.
  2. Ei- und Samenzellen bleiben unverändert.
  3. Das Gen wird nicht weitergegeben.
Ergebnis:
Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Welche Aussage zur vorgeburtlichen Diagnostik ist ein Werturteil? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    „Sollten“ zeigt eine Bewertung an.
    Lösung zeigen
    1. „Sollten“ zeigt eine Bewertung an.
    2. Die anderen Sätze beschreiben, was Tests leisten: prüfbar.
    Ergebnis:
    Eltern sollten alle möglichen Tests nutzen.
  2. ●23
    Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
    2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
    3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
    Ergebnis:
    Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  3. ★24
    Welches Argument gegen ein verpflichtendes genetisches Screening aller Erwachsenen ist ein ethisches Argument? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Kosten und Fehlerraten sind Sachargumente.
    2. Selbstbestimmung und Recht auf Nichtwissen sind Werte.
    3. Ein ethisches Argument beruft sich auf solche Werte.
    Ergebnis:
    Es verletzt das Recht auf Nichtwissen und die Selbstbestimmung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Wie heißen die Bausteine, aus denen eine Nukleinsäure aufgebaut ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nukleinsäuren sind lange Ketten aus Nukleotiden.
    2. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine.
    Ergebnis:
    Nukleotide
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-GTCTCCTGTCA-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-CAGAGGACAGT-5′.
    Ergebnis:
    3′-CAGAGGACAGT-5′
  3. ●27
    In welcher Richtung verlängert die DNA-Polymerase den neuen Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Neue Nukleotide werden an das 3′-Ende des wachsenden Strangs gehängt.
    2. Der neue Strang wächst also immer von 5′ nach 3′, an beiden Elternsträngen.
    Ergebnis:
    Immer von 5′ nach 3′
  4. ●28
    Wo findet die Transkription bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA verlässt den Zellkern nicht.
    2. Dort wird sie in mRNA umgeschrieben.
    Ergebnis:
    Im Zellkern
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UUA AAG CUA UAG GGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUA, AAG, CUA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Lys-Leu. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Lys-Leu
  6. ●30
    Was wird bei der Translation in was übersetzt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die mRNA trägt die Information als Folge von Codons.
    2. Das Ribosom übersetzt sie in eine Folge von Aminosäuren.
    Ergebnis:
    Die Basenfolge der mRNA in eine Aminosäurefolge

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Welche vier Basen kommen in der RNA vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Welche Base baut die RNA-Polymerase gegenüber einem Adenin der Matrize ein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Uracil

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CUA UGC CCC UAA GUU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Leu-Cys-Pro

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Bei der Sichelzellanämie ist im Hämoglobin eine einzige Aminosäure ausgetauscht. Welcher Mutationstyp liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was geschieht mit Methylierungsmustern bei der Zellteilung? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Ein dominantes Merkmal wird von einem kranken Vater an seinen Sohn weitergegeben, die Mutter ist gesund. Welcher Erbgang ist ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    X-chromosomal-dominant

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Was bedeutet das Recht auf Nichtwissen nach dem Gendiagnostikgesetz? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Jede Person darf ablehnen, Testergebnisse zu erfahren.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin
  2. Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen
  3. Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.
  4. Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.
  5. Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  6. Durch Basenpaarung, Korrekturlesen und Reparaturenzyme
  7. An einer Terminatorsequenz auf der DNA
  8. Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  9. Das Gen wird nicht mehr transkribiert.
  10. Met-Val-His-Ser
  11. Met-Gln-Glu-Pro
  12. Met-Leu-Arg-Ser
  13. Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  14. Stumme Mutation
  15. Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird
  16. Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  17. Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  20. Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  21. X-chromosomal-dominant
  22. Eltern sollten alle möglichen Tests nutzen.
  23. Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  24. Es verletzt das Recht auf Nichtwissen und die Selbstbestimmung.
  25. Nukleotide
  26. 3′-CAGAGGACAGT-5′
  27. Immer von 5′ nach 3′
  28. Im Zellkern
  29. Met-Leu-Lys-Leu
  30. Die Basenfolge der mRNA in eine Aminosäurefolge
  31. Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin
  32. Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  33. Uracil
  34. Met-Leu-Cys-Pro
  35. Fehlsinnmutation
  36. Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.
  37. X-chromosomal-dominant
  38. Jede Person darf ablehnen, Testergebnisse zu erfahren.