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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

An welches Kohlenstoffatom der Desoxyribose ist die Base gebunden? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
  2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
  3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
  1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
  2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
  3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
Ergebnis:
An das 1′-Kohlenstoffatom

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Wodurch unterscheidet sich die RNA im Bau von der DNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die RNA enthält den Zucker Ribose und die Base Uracil.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA enthält den Zucker Ribose und die Base Uracil.
    2. RNA liegt meist als Einzelstrang vor.
    Ergebnis:
    Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  2. ●2
    Welche Struktur hat die DNA nach dem Modell von Watson und Crick (1953)? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zwei Stränge winden sich umeinander.
    2. Die Basen sind innen gepaart, die Stränge laufen gegeneinander.
    Ergebnis:
    Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  3. ★3
    Struktur und Funktion: Warum eignet sich ein Doppelstrang besser als Speicher der Erbinformation als ein Einzelstrang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beide Stränge tragen dieselbe Information in komplementärer Form.
    2. Fehlt eine Base in einem Strang, liefert der Gegenstrang die Vorlage zur Reparatur.
    Ergebnis:
    Ein Schaden in einem Strang lässt sich am Gegenstrang reparieren.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Welches Ergebnis hat die Replikation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
  2. So entstehen zwei gleiche Doppelstränge.
  1. Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
  2. So entstehen zwei gleiche Doppelstränge.
Ergebnis:
Zwei identische DNA-Doppelstränge

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Elternstränge werden getrennt.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
    3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  2. ●5
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    2. Die DNA-Ligase schließt sie.
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase
  3. ★6
    Meselson und Stahl ließen Bakterien lange mit schwerem Stickstoff wachsen, dann eine Generation mit leichtem. Was zeigt die Dichtegradienten-Zentrifugation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach einer Runde hat jeder Doppelstrang einen schweren und einen leichten Strang.
    2. Alle Moleküle haben deshalb mittlere Dichte.
    3. Das spricht gegen die konservative Replikation.
    Ergebnis:
    Eine einzige Bande mittlerer Dichte

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Welches Enzym bildet bei der Transkription die mRNA? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
  2. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, das Ribosom bei der Translation.
  1. Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
  2. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, das Ribosom bei der Translation.
Ergebnis:
Die RNA-Polymerase

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Was ist der Poly-A-Schwanz einer mRNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Nach der Transkription werden viele Adenin-Nukleotide an das 3′-Ende gehängt.
    Lösung zeigen
    1. Nach der Transkription werden viele Adenin-Nukleotide an das 3′-Ende gehängt.
    2. Der Schwanz schützt die mRNA und beeinflusst, wie lange sie hält.
    Ergebnis:
    Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende
  2. ●8
    Wo findet die Transkription bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA verlässt den Zellkern nicht.
    2. Dort wird sie in mRNA umgeschrieben.
    Ergebnis:
    Im Zellkern
  3. ★9
    Wie unterscheiden sich Promotor und Startcodon? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor ist ein DNA-Abschnitt vor dem Gen und wird nicht übersetzt.
    2. Das Startcodon AUG liegt auf der mRNA und codiert Methionin.
    Ergebnis:
    Der Promotor startet die Transkription, AUG die Translation.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG UCC UAC UAU UAA CCC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCC, UAC, UAU, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Ser-Tyr-Tyr. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCC, UAC, UAU, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Ser-Tyr-Tyr. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Ser-Tyr-Tyr

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CCG CUG CCA UAG GUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CCG, CUG, CCA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Pro-Leu-Pro. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Pro-Leu-Pro
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CUG CCG CCC UAG UCG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CUG, CCG, CCC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Pro-Pro. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Pro-Pro
  3. ★12
    Der codogene Strang eines Gens lautet 3′-TACTACCATTCAATCTGT-5′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Zuerst die mRNA bilden, komplementär zur Matrize: 5′-AUG AUG GUA AGU UAG ACA-3′.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AUG, GUA, AGU, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Met-Val-Ser. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Met-Val-Ser

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Das Codon UAC (Tyrosin) wird zu UAA. Was geschieht am Ribosom? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. UAA ist ein Stoppcodon.
  2. Die Kette löst sich ab, das Protein ist verkürzt.
  1. UAA ist ein Stoppcodon.
  2. Die Kette löst sich ab, das Protein ist verkürzt.
Ergebnis:
Die Translation bricht hier vorzeitig ab.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Warum hat eine Deletion von drei Nukleotiden oft geringere Folgen als die Deletion von einem? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Drei Nukleotide sind genau ein Codon.
    Lösung zeigen
    1. Drei Nukleotide sind genau ein Codon.
    2. Das Raster danach bleibt gleich.
    3. Bei einem Nukleotid verschiebt sich dagegen alles Folgende.
    Ergebnis:
    Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.
  2. ●14
    Bei der Sichelzellanämie ist im Hämoglobin eine einzige Aminosäure ausgetauscht. Welcher Mutationstyp liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
    3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  3. ★15
    Bei der häufigsten Mukoviszidose-Mutation (F508del) fehlen drei Nukleotide. Was folgt für das CFTR-Protein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Drei Nukleotide sind ein Codon, das Raster bleibt.
    2. Es fehlt die Aminosäure Phenylalanin an Position 508.
    3. Das veränderte Protein faltet sich falsch und erreicht die Zellmembran kaum.
    Ergebnis:
    Phenylalanin 508 fehlt, das Protein faltet sich falsch.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
  2. Beide haben dieselben Gene.
  3. Welche Gene abgelesen werden, wird in jeder Zellart geregelt.
  1. Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
  2. Beide haben dieselben Gene.
  3. Welche Gene abgelesen werden, wird in jeder Zellart geregelt.
Ergebnis:
Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Wo binden allgemeine Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Allgemeine Transkriptionsfaktoren binden am Promotor auf der DNA.
    Lösung zeigen
    1. Allgemeine Transkriptionsfaktoren binden am Promotor auf der DNA.
    2. Erst dann kann die RNA-Polymerase mit der Transkription beginnen.
    Ergebnis:
    Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase
  2. ●17
    Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
    2. Diese Markierungen bestimmen, welche Gene abgelesen werden.
    3. Die Markierungen werden bei der Zellteilung weitergegeben.
    Ergebnis:
    Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
  2. Die Häufigkeit eines Allels in der Bevölkerung hängt davon nicht ab.
  3. Chorea Huntington ist dominant und selten.
  1. Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
  2. Die Häufigkeit eines Allels in der Bevölkerung hängt davon nicht ab.
  3. Chorea Huntington ist dominant und selten.
Ergebnis:
Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Zwei kranke Eltern haben ein gesundes Kind. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
    Lösung zeigen
    1. Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
    2. Beide Eltern tragen also ein gesundes und ein krankes Allel.
    3. Krank trotz gesundem Allel heißt: Das kranke Allel ist dominant.
    Ergebnis:
    Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern
  2. ●20
    Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
    2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
    3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv
  3. ★21
    Warum lässt sich in kleinen Familien der Erbgang oft nicht eindeutig bestimmen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Wahrscheinlichkeiten gelten für jedes Kind einzeln.
    2. Bei zwei oder drei Kindern weichen die Zahlen stark ab.
    3. Oft passen mehrere Erbgänge zum Stammbaum.
    Ergebnis:
    Wenige Kinder zeigen die Wahrscheinlichkeiten nur zufällig.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
  2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
  3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
  1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
  2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
  3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
Ergebnis:
Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
    Lösung zeigen
    1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
    2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
    3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
    Ergebnis:
    Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  2. ●23
    Bei einer somatischen Gentherapie wird ein intaktes Gen in Blutstammzellen eingebracht. Wird es vererbt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Blutstammzellen sind Körperzellen.
    2. Ei- und Samenzellen bleiben unverändert.
    3. Das Gen wird nicht weitergegeben.
    Ergebnis:
    Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.
  3. ★24
    Mit CRISPR/Cas9 lässt sich auch ein Embryo verändern. Was macht diesen Eingriff in die Keimbahn besonders heikel? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein früher Embryo gibt seine Zellen an alle Gewebe weiter, auch an die Keimzellen.
    2. Fehler und Nebenwirkungen würden vererbt.
    3. Die betroffenen Nachkommen können nicht zustimmen.
    Ergebnis:
    Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Was versteht man unter dem Genom eines Lebewesens? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Genom umfasst die gesamte DNA mit allen Genen und den Abschnitten dazwischen.
    2. Welche Gene aktiv sind, ist eine andere Frage: die der Genexpression.
    Ergebnis:
    Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-TGTTCGAGC-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-ACAAGCTCG-5′.
    Ergebnis:
    3′-ACAAGCTCG-5′
  3. ●27
    Was sind Exons? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Exons bleiben nach dem Spleißen in der reifen mRNA.
    2. Introns werden entfernt, am Promotor bindet die RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  4. ●28
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAC CGG ACA UGA ACA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAC, CGG, ACA, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Asp-Arg-Thr. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asp-Arg-Thr
  5. ●29
    Was bedeutet die Aussage „Der genetische Code ist universell“? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bakterien, Pflanzen und Menschen lesen dieselben Codons gleich.
    2. Deshalb kann ein Bakterium ein menschliches Gen in Protein übersetzen.
    Ergebnis:
    Fast alle Lebewesen nutzen dieselbe Codetabelle.
  6. ●30
    Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
    Ergebnis:
    46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wodurch unterscheidet sich die RNA im Bau von der DNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Was geschieht mit den RNA-Primern nach der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CCA GGU GCA UAA AUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Pro-Gly-Ala

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Unsinnmutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Zwei kranke Eltern haben ein gesundes Kind. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Welche der Aussagen ist ein Werturteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Keimbahntherapie beim Menschen ist nicht zu verantworten.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  2. Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  3. Ein Schaden in einem Strang lässt sich am Gegenstrang reparieren.
  4. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  5. Die DNA-Ligase
  6. Eine einzige Bande mittlerer Dichte
  7. Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende
  8. Im Zellkern
  9. Der Promotor startet die Transkription, AUG die Translation.
  10. Met-Pro-Leu-Pro
  11. Met-Leu-Pro-Pro
  12. Met-Met-Val-Ser
  13. Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.
  14. Fehlsinnmutation
  15. Phenylalanin 508 fehlt, das Protein faltet sich falsch.
  16. Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase
  17. Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern
  20. X-chromosomal-rezessiv
  21. Wenige Kinder zeigen die Wahrscheinlichkeiten nur zufällig.
  22. Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  23. Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.
  24. Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.
  25. Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  26. 3′-ACAAGCTCG-5′
  27. Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  28. Met-Asp-Arg-Thr
  29. Fast alle Lebewesen nutzen dieselbe Codetabelle.
  30. 46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  31. Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  32. Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  33. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  34. Met-Pro-Gly-Ala
  35. Unsinnmutation
  36. Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  37. Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern
  38. Keimbahntherapie beim Menschen ist nicht zu verantworten.