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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
  2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
  3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
  1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
  2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
  3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
Ergebnis:
Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Welche Struktur hat die DNA nach dem Modell von Watson und Crick (1953)? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Zwei Stränge winden sich umeinander.
    Lösung zeigen
    1. Zwei Stränge winden sich umeinander.
    2. Die Basen sind innen gepaart, die Stränge laufen gegeneinander.
    Ergebnis:
    Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  2. ●2
    Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
    2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
    3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
    Ergebnis:
    Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen
  3. ★3
    Die DNA einer menschlichen Zelle ist ausgestreckt etwa zwei Meter lang. Wie passt sie in den Zellkern? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA wickelt sich um Proteine, die Histone.
    2. Diese Einheiten werden weiter gefaltet und spiralisiert.
    3. In der Mitose sind Chromosomen so dicht verpackt, dass das Lichtmikroskop sie zeigt.
    Ergebnis:
    Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Warum braucht die DNA-Polymerase einen Primer? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
  2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
  1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
  2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
Ergebnis:
Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    Lösung zeigen
    1. Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    2. Die DNA-Ligase schließt sie.
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase
  2. ●5
    Welches Ergebnis hat die Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
    2. So entstehen zwei gleiche Doppelstränge.
    Ergebnis:
    Zwei identische DNA-Doppelstränge
  3. ★6
    Warum beginnt die Replikation bei Eukaryoten an vielen Startpunkten gleichzeitig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Replikationsgabel kopiert beim Menschen etwa 50 Nukleotide je Sekunde.
    2. Bei Milliarden Basenpaaren würde ein Startpunkt Wochen brauchen.
    3. Viele Startpunkte verkürzen die Zeit auf Stunden.
    Ergebnis:
    Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Welcher DNA-Strang dient bei der Transkription als Vorlage? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Abgelesen wird nur ein Strang: der codogene Strang.
  2. Die mRNA ist zu ihm komplementär.
  3. Der andere Strang hat deshalb dieselbe Folge wie die mRNA, nur mit Thymin.
  1. Abgelesen wird nur ein Strang: der codogene Strang.
  2. Die mRNA ist zu ihm komplementär.
  3. Der andere Strang hat deshalb dieselbe Folge wie die mRNA, nur mit Thymin.
Ergebnis:
Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    Lösung zeigen
    1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  2. ●8
    Was ist der Poly-A-Schwanz einer mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach der Transkription werden viele Adenin-Nukleotide an das 3′-Ende gehängt.
    2. Der Schwanz schützt die mRNA und beeinflusst, wie lange sie hält.
    Ergebnis:
    Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende
  3. ★9
    Wie unterscheiden sich Promotor und Startcodon? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor ist ein DNA-Abschnitt vor dem Gen und wird nicht übersetzt.
    2. Das Startcodon AUG liegt auf der mRNA und codiert Methionin.
    Ergebnis:
    Der Promotor startet die Transkription, AUG die Translation.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG GGG CGG UAU UGA GAA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GGG, CGG, UAU, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Gly-Arg-Tyr. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GGG, CGG, UAU, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Gly-Arg-Tyr. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Gly-Arg-Tyr

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAC UUG CCC UAG CUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAC, UUG, CCC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Asp-Leu-Pro. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asp-Leu-Pro
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CUA ACA CGC UGA CGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CUA, ACA, CGC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Thr-Arg. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Thr-Arg
  3. ★12
    Der codogene Strang eines Gens lautet 3′-TACCTAGTGACAATTTTG-5′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Zuerst die mRNA bilden, komplementär zur Matrize: 5′-AUG GAU CAC UGU UAA AAC-3′.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAU, CAC, UGU, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Asp-His-Cys. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asp-His-Cys

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Bei der Sichelzellanämie ist im Hämoglobin eine einzige Aminosäure ausgetauscht. Welcher Mutationstyp liegt vor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
  2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
  3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
  1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
  2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
  3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
Ergebnis:
Fehlsinnmutation

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Eine Base ist ausgetauscht.
    Lösung zeigen
    1. Eine Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure wird Valin eingebaut: Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  2. ●14
    Was ist eine Punktmutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
    2. Chromosomen- und Genommutationen betreffen größere Abschnitte.
    Ergebnis:
    Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  3. ★15
    Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. UGA ist ein Stoppcodon.
    2. Die Kette bricht an dieser Stelle ab: Unsinnmutation.
    Ergebnis:
    Unsinnmutation

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was ist ein Repressor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Repressor bindet an die DNA.
  2. Er verhindert, dass die RNA-Polymerase das Gen abliest.
  3. Das Gen bleibt erhalten.
  1. Ein Repressor bindet an die DNA.
  2. Er verhindert, dass die RNA-Polymerase das Gen abliest.
  3. Das Gen bleibt erhalten.
Ergebnis:
Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
    Lösung zeigen
    1. Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
    2. Beide haben dieselben Gene.
    3. Welche Gene abgelesen werden, wird in jeder Zellart geregelt.
    Ergebnis:
    Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  2. ●17
    Was geschieht mit Methylierungsmustern bei der Zellteilung? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach der Replikation trägt nur der alte Strang Methylgruppen.
    2. Ein Enzym ergänzt sie am neuen Strang.
    3. So behalten die Tochterzellen das Muster.
    Ergebnis:
    Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.
  3. ★18
    Ein Transkriptionsfaktor fehlt durch eine Mutation. Warum können dadurch viele Merkmale gleichzeitig verändert sein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Transkriptionsfaktor bindet an viele Promotoren oder Enhancer.
    2. Fehlt er, werden viele Gene falsch abgelesen.
    3. So entstehen viele veränderte Merkmale.
    Ergebnis:
    Er steuert viele Gene, nicht nur eines.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

In einer Familie mit Chorea Huntington tritt die Krankheit in jeder Generation auf. Warum? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
  2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
  3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
  1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
  2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
  3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
Ergebnis:
Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Was ist eine Konduktorin? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
    Lösung zeigen
    1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
    2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
    Ergebnis:
    Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt
  2. ●20
    Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
    Ergebnis:
    46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  3. ★21
    Warum lässt sich in kleinen Familien der Erbgang oft nicht eindeutig bestimmen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Wahrscheinlichkeiten gelten für jedes Kind einzeln.
    2. Bei zwei oder drei Kindern weichen die Zahlen stark ab.
    3. Oft passen mehrere Erbgänge zum Stammbaum.
    Ergebnis:
    Wenige Kinder zeigen die Wahrscheinlichkeiten nur zufällig.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
  2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
  3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
  1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
  2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
  3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
Ergebnis:
Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Bei Mukoviszidose wird eine Gentherapie der Lunge erprobt. Warum ist sie somatisch? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
    Lösung zeigen
    1. Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
    2. Ei- und Samenzellen werden nicht erreicht.
    3. Die Kinder können das kranke Allel weiter erben.
    Ergebnis:
    Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.
  2. ●23
    Ein Gentest zeigt die Mutation für Chorea Huntington. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei deutlich verlängerter Wiederholung im Huntington-Gen erkranken fast alle Träger.
    2. Wann, lässt sich nur grob abschätzen.
    3. Eine heilende Behandlung gibt es bisher nicht.
    Ergebnis:
    Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.
  3. ★24
    Eine Frau, deren Vater an Chorea Huntington erkrankt ist, will sich nicht testen lassen. Ist das zulässig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gentests sind in Deutschland freiwillig.
    2. Niemand muss sein Risiko erfahren.
    3. Die Beratung zeigt Möglichkeiten, die Entscheidung trifft die Frau.
    Ergebnis:
    Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Wie viele verschiedene Basen kommen in der DNA vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA enthält die Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.
    2. Uracil kommt nur in der RNA vor.
    Ergebnis:
    Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-GTCCTTACTGG-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-CAGGAATGACC-5′.
    Ergebnis:
    3′-CAGGAATGACC-5′
  3. ●27
    Warum entsteht die neue DNA am Folgestrang in Stücken? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beide Elternstränge laufen antiparallel.
    2. Die Polymerase arbeitet nur in eine Richtung.
    3. An einem Strang läuft sie deshalb von der Gabel weg und setzt immer neu an.
    Ergebnis:
    Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  4. ●28
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAU CGU CUG UAG UCU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAU, CGU, CUG, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Asn-Arg-Leu. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asn-Arg-Leu
  5. ●29
    Was bedeutet die Aussage „Der genetische Code ist degeneriert“? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Es gibt 61 Codons für Aminosäuren, aber nur 20 Aminosäuren.
    2. Viele Aminosäuren haben deshalb mehrere Codons.
    Ergebnis:
    Mehrere Codons codieren dieselbe Aminosäure.
  6. ●30
    Das Codon AAA (Lysin) wird zu AAG. Auch AAG codiert Lysin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Aminosäure bleibt Lysin.
    2. Das Protein ändert sich nicht: Die Mutation ist stumm.
    Ergebnis:
    Stumme Mutation

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Was bildet das Rückgrat eines DNA-Einzelstrangs? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Abwechselnd Desoxyribose und Phosphatreste

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Warum braucht die DNA-Polymerase einen Primer? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Was entsteht bei der Transkription? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Eine RNA-Abschrift eines Gens

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GGA CCU GGU UAA AGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Gly-Pro-Gly

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Was ist eine Punktmutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Warum ist ein Gen in einer Zelle aktiv und in einer anderen nicht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Zwei gesunde Eltern haben eine kranke Tochter. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Autosomal-rezessiv

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Welche der Aussagen ist ein Werturteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Keimbahntherapie beim Menschen ist nicht zu verantworten.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen
  2. Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen
  3. Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.
  4. Die DNA-Ligase
  5. Zwei identische DNA-Doppelstränge
  6. Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.
  7. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  8. Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende
  9. Der Promotor startet die Transkription, AUG die Translation.
  10. Met-Asp-Leu-Pro
  11. Met-Leu-Thr-Arg
  12. Met-Asp-His-Cys
  13. Fehlsinnmutation
  14. Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  15. Unsinnmutation
  16. Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  17. Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.
  18. Er steuert viele Gene, nicht nur eines.
  19. Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt
  20. 46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  21. Wenige Kinder zeigen die Wahrscheinlichkeiten nur zufällig.
  22. Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.
  23. Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.
  24. Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.
  25. Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  26. 3′-CAGGAATGACC-5′
  27. Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  28. Met-Asn-Arg-Leu
  29. Mehrere Codons codieren dieselbe Aminosäure.
  30. Stumme Mutation
  31. Abwechselnd Desoxyribose und Phosphatreste
  32. Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  33. Eine RNA-Abschrift eines Gens
  34. Met-Gly-Pro-Gly
  35. Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  36. Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  37. Autosomal-rezessiv
  38. Keimbahntherapie beim Menschen ist nicht zu verantworten.