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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
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○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Aus welchen drei Bestandteilen ist ein DNA-Nukleotid aufgebaut? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
  2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
  3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
  4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
  1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
  2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
  3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
  4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
Ergebnis:
Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Wodurch unterscheidet sich die RNA im Bau von der DNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die RNA enthält den Zucker Ribose und die Base Uracil.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA enthält den Zucker Ribose und die Base Uracil.
    2. RNA liegt meist als Einzelstrang vor.
    Ergebnis:
    Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  2. ●2
    Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
    2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
    3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
    Ergebnis:
    Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen
  3. ★3
    Die DNA einer menschlichen Zelle ist ausgestreckt etwa zwei Meter lang. Wie passt sie in den Zellkern? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA wickelt sich um Proteine, die Histone.
    2. Diese Einheiten werden weiter gefaltet und spiralisiert.
    3. In der Mitose sind Chromosomen so dicht verpackt, dass das Lichtmikroskop sie zeigt.
    Ergebnis:
    Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Warum braucht die DNA-Polymerase einen Primer? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
  2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
  1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
  2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
Ergebnis:
Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    In welcher Richtung verlängert die DNA-Polymerase den neuen Strang? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Neue Nukleotide werden an das 3′-Ende des wachsenden Strangs gehängt.
    Lösung zeigen
    1. Neue Nukleotide werden an das 3′-Ende des wachsenden Strangs gehängt.
    2. Der neue Strang wächst also immer von 5′ nach 3′, an beiden Elternsträngen.
    Ergebnis:
    Immer von 5′ nach 3′
  2. ●5
    Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
    Ergebnis:
    3′-TACG-5′
  3. ★6
    Warum beginnt die Replikation bei Eukaryoten an vielen Startpunkten gleichzeitig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Replikationsgabel kopiert beim Menschen etwa 50 Nukleotide je Sekunde.
    2. Bei Milliarden Basenpaaren würde ein Startpunkt Wochen brauchen.
    3. Viele Startpunkte verkürzen die Zeit auf Stunden.
    Ergebnis:
    Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Welches Enzym bildet bei der Transkription die mRNA? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
  2. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, das Ribosom bei der Translation.
  1. Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
  2. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, das Ribosom bei der Translation.
Ergebnis:
Die RNA-Polymerase

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Woran erkennt die RNA-Polymerase, wo die Transkription endet? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
    Lösung zeigen
    1. Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
    2. Dort löst sich die RNA-Polymerase von der DNA.
    Ergebnis:
    An einer Terminatorsequenz auf der DNA
  2. ●8
    Was entsteht bei der Transkription? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei der Transkription wird ein Gen in RNA umgeschrieben.
    2. Die Kopie des Chromosoms entsteht bei der Replikation, die Kette bei der Translation.
    Ergebnis:
    Eine RNA-Abschrift eines Gens
  3. ★9
    Warum ist die prä-mRNA eines Gens oft viel länger als die reife mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die prä-mRNA ist eine vollständige Abschrift des Gens mit Exons und Introns.
    2. Introns sind oft viel länger als Exons.
    3. Nach dem Spleißen bleibt nur die kürzere reife mRNA.
    Ergebnis:
    Die prä-mRNA enthält noch Introns, die beim Spleißen fehlen.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG CAA GUG GAG UAG GAA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAA, GUG, GAG, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Gln-Val-Glu. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAA, GUG, GAG, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Gln-Val-Glu. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Gln-Val-Glu

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CCG UCU AGG UAG GGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CCG, UCU, AGG, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Pro-Ser-Arg. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Pro-Ser-Arg
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UAU UCG CCC UAG CAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UAU, UCG, CCC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Tyr-Ser-Pro. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Tyr-Ser-Pro
  3. ★12
    Der codogene Strang eines Gens lautet 3′-TACCCCACCTACATCGGA-5′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Zuerst die mRNA bilden, komplementär zur Matrize: 5′-AUG GGG UGG AUG UAG CCU-3′.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GGG, UGG, AUG, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Gly-Trp-Met. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Gly-Trp-Met

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Entstehen Mutationen, weil ein Lebewesen sie braucht? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Mutationen entstehen durch Kopierfehler und Mutagene.
  2. Ob sie nützen, entscheidet sich erst danach in der Umwelt.
  1. Mutationen entstehen durch Kopierfehler und Mutagene.
  2. Ob sie nützen, entscheidet sich erst danach in der Umwelt.
Ergebnis:
Nein, sie entstehen zufällig, unabhängig vom Nutzen.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Das Codon UAC (Tyrosin) wird zu UAA. Was geschieht am Ribosom? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    UAA ist ein Stoppcodon.
    Lösung zeigen
    1. UAA ist ein Stoppcodon.
    2. Die Kette löst sich ab, das Protein ist verkürzt.
    Ergebnis:
    Die Translation bricht hier vorzeitig ab.
  2. ●14
    Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Hautzellen sind Körperzellen.
    2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
    3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
    Ergebnis:
    Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  3. ★15
    Eine Mutation liegt mitten in einem Intron, weit weg von den Spleißstellen. Was ist meist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Introns werden beim Spleißen herausgeschnitten.
    2. Die Basenfolge eines Introns erscheint nicht in der reifen mRNA.
    3. Das Protein bleibt meist gleich.
    Ergebnis:
    Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was ist ein Repressor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Repressor bindet an die DNA.
  2. Er verhindert, dass die RNA-Polymerase das Gen abliest.
  3. Das Gen bleibt erhalten.
  1. Ein Repressor bindet an die DNA.
  2. Er verhindert, dass die RNA-Polymerase das Gen abliest.
  3. Das Gen bleibt erhalten.
Ergebnis:
Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
    Lösung zeigen
    1. Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
    2. Beide haben dieselben Gene.
    3. Welche Gene abgelesen werden, wird in jeder Zellart geregelt.
    Ergebnis:
    Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  2. ●17
    Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
    2. Diese Markierungen bestimmen, welche Gene abgelesen werden.
    3. Die Markierungen werden bei der Zellteilung weitergegeben.
    Ergebnis:
    Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Zwei kranke Eltern haben ein gesundes Kind. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
  2. Beide Eltern tragen also ein gesundes und ein krankes Allel.
  3. Krank trotz gesundem Allel heißt: Das kranke Allel ist dominant.
  1. Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
  2. Beide Eltern tragen also ein gesundes und ein krankes Allel.
  3. Krank trotz gesundem Allel heißt: Das kranke Allel ist dominant.
Ergebnis:
Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
    Lösung zeigen
    1. Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
    2. Die Häufigkeit eines Allels in der Bevölkerung hängt davon nicht ab.
    3. Chorea Huntington ist dominant und selten.
    Ergebnis:
    Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  2. ●20
    Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
    Ergebnis:
    46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  3. ★21
    Zwei gesunde Cousins ersten Grades haben ein Kind mit einer seltenen Erbkrankheit. Warum kommt das bei Verwandtenehen öfter vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Cousins haben gemeinsame Großeltern.
    2. Ein seltenes Allel kann so in beiden Eltern vorliegen.
    3. Treffen zwei solche Allele zusammen, ist das Kind krank.
    Ergebnis:
    Verwandte tragen eher dasselbe seltene rezessive Allel.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
  2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
  3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
  1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
  2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
  3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
Ergebnis:
Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Welche Aussage zur vorgeburtlichen Diagnostik ist ein Werturteil? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    „Sollten“ zeigt eine Bewertung an.
    Lösung zeigen
    1. „Sollten“ zeigt eine Bewertung an.
    2. Die anderen Sätze beschreiben, was Tests leisten: prüfbar.
    Ergebnis:
    Eltern sollten alle möglichen Tests nutzen.
  2. ●23
    Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
    2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
    3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
    Ergebnis:
    Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  3. ★24
    Was bedeutet das Recht auf Nichtwissen nach dem Gendiagnostikgesetz? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Gendiagnostikgesetz schützt die Selbstbestimmung.
    2. Jede Person entscheidet, ob und was sie von einem Ergebnis erfährt.
    3. Einer Mitteilung kann die Person auch widersprechen.
    Ergebnis:
    Jede Person darf ablehnen, Testergebnisse zu erfahren.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    An welches Kohlenstoffatom der Desoxyribose ist die Base gebunden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
    2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
    3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
    Ergebnis:
    An das 1′-Kohlenstoffatom
  2. ●26
    Eine doppelsträngige DNA enthält 12 % Adenin. Wie groß ist der Anteil von Cytosin?
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Thymin sind gleich häufig: zusammen 24 %.
    2. Für Guanin und Cytosin bleiben 100 % − 24 % = 76 %.
    3. Beide sind gleich häufig, also hat Cytosin 38 %.
    Ergebnis:
    38 %
  3. ●27
    Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
    2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
    3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
    Ergebnis:
    Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  4. ●28
    Wo findet die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Kappe, Poly-A-Schwanz und Spleißen geschehen im Kern.
    2. Erst die reife mRNA wird durch die Kernporen exportiert.
    Ergebnis:
    Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UUG AAA GUG UAG CGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUG, AAA, GUG, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Lys-Val. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Lys-Val
  6. ●30
    Was bedeutet die Aussage „Der genetische Code ist universell“? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bakterien, Pflanzen und Menschen lesen dieselben Codons gleich.
    2. Deshalb kann ein Bakterium ein menschliches Gen in Protein übersetzen.
    Ergebnis:
    Fast alle Lebewesen nutzen dieselbe Codetabelle.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    An welches Kohlenstoffatom der Desoxyribose ist die Base gebunden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    An das 1′-Kohlenstoffatom

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    3′-TACG-5′

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Welches Enzym bildet bei der Transkription die mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die RNA-Polymerase

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CUU GGC AGU UAG CGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Leu-Gly-Ser

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Unsinnmutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was geschieht mit Methylierungsmustern bei der Zellteilung? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Was ist ein Autosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die ratsuchende Person selbst

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  2. Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen
  3. Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.
  4. Immer von 5′ nach 3′
  5. 3′-TACG-5′
  6. Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.
  7. An einer Terminatorsequenz auf der DNA
  8. Eine RNA-Abschrift eines Gens
  9. Die prä-mRNA enthält noch Introns, die beim Spleißen fehlen.
  10. Met-Pro-Ser-Arg
  11. Met-Tyr-Ser-Pro
  12. Met-Gly-Trp-Met
  13. Die Translation bricht hier vorzeitig ab.
  14. Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  15. Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird
  16. Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  17. Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  20. 46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  21. Verwandte tragen eher dasselbe seltene rezessive Allel.
  22. Eltern sollten alle möglichen Tests nutzen.
  23. Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  24. Jede Person darf ablehnen, Testergebnisse zu erfahren.
  25. An das 1′-Kohlenstoffatom
  26. 38 %
  27. Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  28. Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  29. Met-Leu-Lys-Val
  30. Fast alle Lebewesen nutzen dieselbe Codetabelle.
  31. An das 1′-Kohlenstoffatom
  32. 3′-TACG-5′
  33. Die RNA-Polymerase
  34. Met-Leu-Gly-Ser
  35. Unsinnmutation
  36. Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.
  37. Ein Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist
  38. Die ratsuchende Person selbst