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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
  2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
  3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
  1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
  2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
  3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
Ergebnis:
Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    In welcher Richtung wird eine Basensequenz üblicherweise angegeben? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Nach Übereinkunft schreibt man Sequenzen vom 5′-Ende zum 3′-Ende.
    Lösung zeigen
    1. Nach Übereinkunft schreibt man Sequenzen vom 5′-Ende zum 3′-Ende.
    2. In dieser Richtung werden Nukleinsäuren auch gebildet.
    Ergebnis:
    Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  2. ●2
    Was versteht man unter dem Genom eines Lebewesens? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Genom umfasst die gesamte DNA mit allen Genen und den Abschnitten dazwischen.
    2. Welche Gene aktiv sind, ist eine andere Frage: die der Genexpression.
    Ergebnis:
    Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  3. ★3
    Die DNA einer menschlichen Zelle ist ausgestreckt etwa zwei Meter lang. Wie passt sie in den Zellkern? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA wickelt sich um Proteine, die Histone.
    2. Diese Einheiten werden weiter gefaltet und spiralisiert.
    3. In der Mitose sind Chromosomen so dicht verpackt, dass das Lichtmikroskop sie zeigt.
    Ergebnis:
    Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

In welcher Richtung verlängert die DNA-Polymerase den neuen Strang? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Neue Nukleotide werden an das 3′-Ende des wachsenden Strangs gehängt.
  2. Der neue Strang wächst also immer von 5′ nach 3′, an beiden Elternsträngen.
  1. Neue Nukleotide werden an das 3′-Ende des wachsenden Strangs gehängt.
  2. Der neue Strang wächst also immer von 5′ nach 3′, an beiden Elternsträngen.
Ergebnis:
Immer von 5′ nach 3′

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Warum braucht die DNA-Polymerase einen Primer? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
    2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
    Ergebnis:
    Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  2. ●5
    Was geschieht mit den RNA-Primern nach der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine DNA-Polymerase entfernt die RNA-Primer.
    2. Die Polymerase füllt die Lücken mit DNA, die Ligase schließt das Rückgrat.
    Ergebnis:
    Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  3. ★6
    Warum beginnt die Replikation bei Eukaryoten an vielen Startpunkten gleichzeitig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Replikationsgabel kopiert beim Menschen etwa 50 Nukleotide je Sekunde.
    2. Bei Milliarden Basenpaaren würde ein Startpunkt Wochen brauchen.
    3. Viele Startpunkte verkürzen die Zeit auf Stunden.
    Ergebnis:
    Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was ist der Poly-A-Schwanz einer mRNA? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Nach der Transkription werden viele Adenin-Nukleotide an das 3′-Ende gehängt.
  2. Der Schwanz schützt die mRNA und beeinflusst, wie lange sie hält.
  1. Nach der Transkription werden viele Adenin-Nukleotide an das 3′-Ende gehängt.
  2. Der Schwanz schützt die mRNA und beeinflusst, wie lange sie hält.
Ergebnis:
Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Wo findet die Transkription bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die DNA verlässt den Zellkern nicht.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA verlässt den Zellkern nicht.
    2. Dort wird sie in mRNA umgeschrieben.
    Ergebnis:
    Im Zellkern
  2. ●8
    In welcher Richtung wird die mRNA gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Auch die RNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an das 3′-Ende.
    2. Die Matrize wird deshalb von 3′ nach 5′ abgelesen.
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′
  3. ★9
    Warum ist die prä-mRNA eines Gens oft viel länger als die reife mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die prä-mRNA ist eine vollständige Abschrift des Gens mit Exons und Introns.
    2. Introns sind oft viel länger als Exons.
    3. Nach dem Spleißen bleibt nur die kürzere reife mRNA.
    Ergebnis:
    Die prä-mRNA enthält noch Introns, die beim Spleißen fehlen.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG GUG AGU CAA UAG GCU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GUG, AGU, CAA, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Val-Ser-Gln. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GUG, AGU, CAA, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Val-Ser-Gln. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Val-Ser-Gln

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GCA AUG AAU UGA UUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GCA, AUG, AAU, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Ala-Met-Asn. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ala-Met-Asn
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG ACC UUA UCG UGA AAG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, ACC, UUA, UCG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Thr-Leu-Ser. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Thr-Leu-Ser
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-CUAUGGGGCGUGUCUGACAA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Vor dem ersten AUG stehen zwei Basen (CU), die nicht übersetzt werden.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GGG, CGU, GUC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Gly-Arg-Val. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Gly-Arg-Val

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

In ein Gen wird ein einzelnes Nukleotid eingefügt. Welche Folge ist typisch? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
  2. Alle folgenden Codons werden anders gelesen.
  3. Oft entsteht bald ein Stoppcodon.
  1. Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
  2. Alle folgenden Codons werden anders gelesen.
  3. Oft entsteht bald ein Stoppcodon.
Ergebnis:
Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Bei der Sichelzellanämie ist im Hämoglobin eine einzige Aminosäure ausgetauscht. Welcher Mutationstyp liegt vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Eine einzige Base ist ausgetauscht.
    Lösung zeigen
    1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
    3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  2. ●14
    Was ist eine Deletion? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Deletion fehlen Nukleotide.
    2. Austausch heißt Substitution, Einfügen heißt Insertion.
    Ergebnis:
    Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  3. ★15
    Bei der häufigsten Mukoviszidose-Mutation (F508del) fehlen drei Nukleotide. Was folgt für das CFTR-Protein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Drei Nukleotide sind ein Codon, das Raster bleibt.
    2. Es fehlt die Aminosäure Phenylalanin an Position 508.
    3. Das veränderte Protein faltet sich falsch und erreicht die Zellmembran kaum.
    Ergebnis:
    Phenylalanin 508 fehlt, das Protein faltet sich falsch.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Warum muss die Genaktivität in einem Organismus reguliert werden? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Proteine zu bilden kostet Energie und Stoffe.
  2. Viele Proteine passen nur in eine Zellart oder eine Lebensphase.
  3. Regulation spart und schafft Arbeitsteilung.
  1. Proteine zu bilden kostet Energie und Stoffe.
  2. Viele Proteine passen nur in eine Zellart oder eine Lebensphase.
  3. Regulation spart und schafft Arbeitsteilung.
Ergebnis:
Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
    Lösung zeigen
    1. Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
    2. Beide haben dieselben Gene.
    3. Welche Gene abgelesen werden, wird in jeder Zellart geregelt.
    Ergebnis:
    Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  2. ●17
    Warum ist ein Gen in einer Zelle aktiv und in einer anderen nicht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Gene sind in beiden Zellen gleich.
    2. Die Zellen unterscheiden sich in ihren Transkriptionsfaktoren und in der Methylierung.
    Ergebnis:
    Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  3. ★18
    Was bewirkt ein Enhancer, an den ein Aktivator gebunden hat? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Enhancer ist ein DNA-Abschnitt, der auch weit vom Gen entfernt liegen kann.
    2. Ein gebundener Aktivator fördert über eine Schleife der DNA die Transkription am Promotor.
    Ergebnis:
    Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Ein dominantes Merkmal wird von einem kranken Vater an seinen Sohn weitergegeben, die Mutter ist gesund. Welcher Erbgang ist ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Sohn bekommt vom Vater das Y-Chromosom.
  2. Ein Allel auf dem X des Vaters kann nicht zum Sohn gelangen.
  3. Deshalb ist X-chromosomal-dominant ausgeschlossen.
  1. Ein Sohn bekommt vom Vater das Y-Chromosom.
  2. Ein Allel auf dem X des Vaters kann nicht zum Sohn gelangen.
  3. Deshalb ist X-chromosomal-dominant ausgeschlossen.
Ergebnis:
X-chromosomal-dominant

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Welche Symbole stehen im Stammbaum für eine kranke Frau und einen gesunden Mann? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Kreise stehen für Frauen, Quadrate für Männer.
    Lösung zeigen
    1. Kreise stehen für Frauen, Quadrate für Männer.
    2. Ausgefüllt heißt betroffen, leer heißt nicht betroffen.
    Ergebnis:
    Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  2. ●20
    Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
    Ergebnis:
    46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  3. ★21
    Zwei gesunde Eltern haben eine kranke Tochter. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gesunde Eltern mit krankem Kind: Die Eltern tragen das Allel verdeckt, also rezessiv.
    2. Eine kranke Tochter bräuchte bei X-chromosomal-rezessiv einen kranken Vater.
    3. Es bleibt autosomal-rezessiv.
    Ergebnis:
    Autosomal-rezessiv

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Was bedeutet das Recht auf Nichtwissen nach dem Gendiagnostikgesetz? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Das Gendiagnostikgesetz schützt die Selbstbestimmung.
  2. Jede Person entscheidet, ob und was sie von einem Ergebnis erfährt.
  3. Einer Mitteilung kann die Person auch widersprechen.
  1. Das Gendiagnostikgesetz schützt die Selbstbestimmung.
  2. Jede Person entscheidet, ob und was sie von einem Ergebnis erfährt.
  3. Einer Mitteilung kann die Person auch widersprechen.
Ergebnis:
Jede Person darf ablehnen, Testergebnisse zu erfahren.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
    2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
    Ergebnis:
    Die ratsuchende Person selbst
  2. ●23
    Bei einer somatischen Gentherapie wird ein intaktes Gen in Blutstammzellen eingebracht. Wird es vererbt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Blutstammzellen sind Körperzellen.
    2. Ei- und Samenzellen bleiben unverändert.
    3. Das Gen wird nicht weitergegeben.
    Ergebnis:
    Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.
  3. ★24
    Eine Frau, deren Vater an Chorea Huntington erkrankt ist, will sich nicht testen lassen. Ist das zulässig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gentests sind in Deutschland freiwillig.
    2. Niemand muss sein Risiko erfahren.
    3. Die Beratung zeigt Möglichkeiten, die Entscheidung trifft die Frau.
    Ergebnis:
    Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
    2. Adenin und Thymin bilden zwei.
    Ergebnis:
    Drei
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-ACGTTCACTTG-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-TGCAAGTGAAC-5′.
    Ergebnis:
    3′-TGCAAGTGAAC-5′
  3. ●27
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
    3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  4. ●28
    Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
    2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
    3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UCC AAA UCU UAG CAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCC, AAA, UCU, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Lys-Ser. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Lys-Ser
  6. ●30
    Welche drei Codons sind Stoppcodons? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. UAA, UAG und UGA beenden die Translation.
    2. AUG ist das Startcodon, und in der mRNA steht Uracil statt Thymin.
    Ergebnis:
    UAA, UAG und UGA

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wie heißen die Bausteine, aus denen eine Nukleinsäure aufgebaut ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nukleotide

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Warum entsteht die neue DNA am Folgestrang in Stücken? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    In welcher Richtung wird die mRNA gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGC CCC AGU UGA UUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Ser-Pro-Ser

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was geschieht mit Methylierungsmustern bei der Zellteilung? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Ein Merkmal tritt in jeder Generation auf, und jede kranke Person hat einen kranken Elternteil. Wofür spricht das am ehesten? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Für einen dominanten Erbgang

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Bei Mukoviszidose wird eine Gentherapie der Lunge erprobt. Warum ist sie somatisch? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  2. Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  3. Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.
  4. Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  5. Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  6. Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.
  7. Im Zellkern
  8. Von 5′ nach 3′
  9. Die prä-mRNA enthält noch Introns, die beim Spleißen fehlen.
  10. Met-Ala-Met-Asn
  11. Met-Thr-Leu-Ser
  12. Met-Gly-Arg-Val
  13. Fehlsinnmutation
  14. Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  15. Phenylalanin 508 fehlt, das Protein faltet sich falsch.
  16. Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  17. Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  18. Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.
  19. Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  20. 46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  21. Autosomal-rezessiv
  22. Die ratsuchende Person selbst
  23. Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.
  24. Ja, das Recht auf Nichtwissen schützt diese Entscheidung.
  25. Drei
  26. 3′-TGCAAGTGAAC-5′
  27. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  28. Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  29. Met-Ser-Lys-Ser
  30. UAA, UAG und UGA
  31. Nukleotide
  32. Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  33. Von 5′ nach 3′
  34. Met-Ser-Pro-Ser
  35. Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  36. Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.
  37. Für einen dominanten Erbgang
  38. Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.