Zum Inhalt springen
Anmelden

Biologie · Klasse 13 · Kapitel

Andere ZahlenÜbenBasiswissenAlle Kapitel

Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Aus welchen drei Bestandteilen ist ein DNA-Nukleotid aufgebaut? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
  2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
  3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
  4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
  1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
  2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
  3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
  4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
Ergebnis:
Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Was versteht man unter dem Genom eines Lebewesens? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Das Genom umfasst die gesamte DNA mit allen Genen und den Abschnitten dazwischen.
    Lösung zeigen
    1. Das Genom umfasst die gesamte DNA mit allen Genen und den Abschnitten dazwischen.
    2. Welche Gene aktiv sind, ist eine andere Frage: die der Genexpression.
    Ergebnis:
    Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  2. ●2
    Wodurch unterscheidet sich die RNA im Bau von der DNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA enthält den Zucker Ribose und die Base Uracil.
    2. RNA liegt meist als Einzelstrang vor.
    Ergebnis:
    Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  3. ★3
    Welche Bedeutung hat die komplementäre Basenpaarung für die Weitergabe der Information? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base passt genau ein Partner.
    2. Kennt man einen Strang, kennt man den anderen.
    3. Darauf beruhen Replikation und Transkription.
    Ergebnis:
    Jeder Strang legt die Basenfolge des Gegenstrangs eindeutig fest.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Wozu dient die Korrekturlesefunktion der DNA-Polymerase? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
  2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
  3. So sinkt die Fehlerrate stark.
  1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
  2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
  3. So sinkt die Fehlerrate stark.
Ergebnis:
Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Warum braucht die DNA-Polymerase einen Primer? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
    2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
    Ergebnis:
    Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  2. ●5
    Was geschieht mit den RNA-Primern nach der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine DNA-Polymerase entfernt die RNA-Primer.
    2. Die Polymerase füllt die Lücken mit DNA, die Ligase schließt das Rückgrat.
    Ergebnis:
    Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  3. ★6
    Im Versuch von Meselson und Stahl: Welches Bild zeigt die DNA nach zwei Generationen mit leichtem Stickstoff? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die zwei alten schweren Stränge bleiben je in einem Doppelstrang erhalten.
    2. Zwei Doppelstränge haben mittlere Dichte, zwei sind ganz leicht.
    3. Das passt nur zum semikonservativen Modell.
    Ergebnis:
    Je zur Hälfte Banden mittlerer und leichter Dichte

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Woran erkennt die RNA-Polymerase, wo die Transkription endet? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
  2. Dort löst sich die RNA-Polymerase von der DNA.
  1. Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
  2. Dort löst sich die RNA-Polymerase von der DNA.
Ergebnis:
An einer Terminatorsequenz auf der DNA

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    Lösung zeigen
    1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  2. ●8
    Wo findet die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Kappe, Poly-A-Schwanz und Spleißen geschehen im Kern.
    2. Erst die reife mRNA wird durch die Kernporen exportiert.
    Ergebnis:
    Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  3. ★9
    Ein Gen hat vier Exons. In einer Zelle fehlt Exon 3 in der reifen mRNA. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beim alternativen Spleißen werden Exons verschieden kombiniert.
    2. So liefert ein Gen mehrere Proteine.
    3. Die Basenfolge der DNA ändert sich dabei nicht.
    Ergebnis:
    Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG GGA CAC UAC UAA GAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GGA, CAC, UAC, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Gly-His-Tyr. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GGA, CAC, UAC, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Gly-His-Tyr. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Gly-His-Tyr

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UUA UCA AGA UAG CAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUA, UCA, AGA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Ser-Arg. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Ser-Arg
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UGG GAA UUA UAG CCA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UGG, GAA, UUA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Trp-Glu-Leu. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Trp-Glu-Leu
  3. ★12
    Der codogene Strang eines Gens lautet 3′-TACTTGTCTGTGATTGCT-5′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Zuerst die mRNA bilden, komplementär zur Matrize: 5′-AUG AAC AGA CAC UAA CGA-3′.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAC, AGA, CAC, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Asn-Arg-His. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asn-Arg-His

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

In ein Gen wird ein einzelnes Nukleotid eingefügt. Welche Folge ist typisch? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
  2. Alle folgenden Codons werden anders gelesen.
  3. Oft entsteht bald ein Stoppcodon.
  1. Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
  2. Alle folgenden Codons werden anders gelesen.
  3. Oft entsteht bald ein Stoppcodon.
Ergebnis:
Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Was ist eine Punktmutation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
    2. Chromosomen- und Genommutationen betreffen größere Abschnitte.
    Ergebnis:
    Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  2. ●14
    Das Codon UAC (Tyrosin) wird zu UAA. Was geschieht am Ribosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. UAA ist ein Stoppcodon.
    2. Die Kette löst sich ab, das Protein ist verkürzt.
    Ergebnis:
    Die Translation bricht hier vorzeitig ab.
  3. ★15
    Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure wird Valin eingebaut: Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Wo binden allgemeine Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Allgemeine Transkriptionsfaktoren binden am Promotor auf der DNA.
  2. Erst dann kann die RNA-Polymerase mit der Transkription beginnen.
  1. Allgemeine Transkriptionsfaktoren binden am Promotor auf der DNA.
  2. Erst dann kann die RNA-Polymerase mit der Transkription beginnen.
Ergebnis:
Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was bewirkt die Methylierung von Cytosin im Promotor eines Gens meist? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    Lösung zeigen
    1. An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    2. Transkriptionsfaktoren binden schlechter, das Gen wird kaum abgelesen.
    3. Die Basenfolge ändert sich nicht.
    Ergebnis:
    Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  2. ●17
    Warum muss die Genaktivität in einem Organismus reguliert werden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Proteine zu bilden kostet Energie und Stoffe.
    2. Viele Proteine passen nur in eine Zellart oder eine Lebensphase.
    3. Regulation spart und schafft Arbeitsteilung.
    Ergebnis:
    Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.
  3. ★18
    In Tumorzellen sind oft die Promotoren von Tumorsuppressorgenen stark methyliert. Was folgt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Tumorsuppressorgene bremsen die Zellteilung.
    2. Methylierung am Promotor legt sie still, obwohl die Basenfolge stimmt.
    3. Die Bremse fehlt, die Zelle teilt sich unkontrolliert.
    Ergebnis:
    Diese Bremsgene werden stillgelegt, die Zelle teilt sich ungehemmt.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Eine kranke Mutter hat bei einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang Söhne. Was gilt für die Söhne? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die kranke Mutter hat zwei X mit dem kranken Allel.
  2. Jeder Sohn bekommt ein X von ihr.
  3. Mit nur einem X ist er krank.
  1. Die kranke Mutter hat zwei X mit dem kranken Allel.
  2. Jeder Sohn bekommt ein X von ihr.
  3. Mit nur einem X ist er krank.
Ergebnis:
Alle Söhne sind krank.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Männer haben nur ein X-Chromosom.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
    2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
    3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv
  2. ●20
    Was ist ein Gonosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
    2. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X und ein Y.
    3. Gonosomen kommen in allen Körperzellen vor.
    Ergebnis:
    Ein Geschlechtschromosom, also X oder Y
  3. ★21
    Zwei gesunde Cousins ersten Grades haben ein Kind mit einer seltenen Erbkrankheit. Warum kommt das bei Verwandtenehen öfter vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Cousins haben gemeinsame Großeltern.
    2. Ein seltenes Allel kann so in beiden Eltern vorliegen.
    3. Treffen zwei solche Allele zusammen, ist das Kind krank.
    Ergebnis:
    Verwandte tragen eher dasselbe seltene rezessive Allel.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
  2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
  3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
  1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
  2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
  3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
Ergebnis:
Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
    Lösung zeigen
    1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
    2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
    3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
    Ergebnis:
    Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  2. ●23
    Ein Gentest zeigt die Mutation für Chorea Huntington. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei deutlich verlängerter Wiederholung im Huntington-Gen erkranken fast alle Träger.
    2. Wann, lässt sich nur grob abschätzen.
    3. Eine heilende Behandlung gibt es bisher nicht.
    Ergebnis:
    Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.
  3. ★24
    In der personalisierten Medizin wird eine Krebsart nach der Mutation im Tumor behandelt. Worin liegt der Vorteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Tumoren mit gleichem Ort können verschiedene Mutationen haben.
    2. Manche Mittel wirken nur bei einer bestimmten Mutation.
    3. Der Test spart wirkungslose Behandlungen.
    Ergebnis:
    Das Mittel wirkt gezielt dort, wo die Mutation es angreifbar macht.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    In welcher Richtung wird eine Basensequenz üblicherweise angegeben? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach Übereinkunft schreibt man Sequenzen vom 5′-Ende zum 3′-Ende.
    2. In dieser Richtung werden Nukleinsäuren auch gebildet.
    Ergebnis:
    Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-TAAGTTCA-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-ATTCAAGT-5′.
    Ergebnis:
    3′-ATTCAAGT-5′
  3. ●27
    Welches Ergebnis hat die Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
    2. So entstehen zwei gleiche Doppelstränge.
    Ergebnis:
    Zwei identische DNA-Doppelstränge
  4. ●28
    Was sind Exons? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Exons bleiben nach dem Spleißen in der reifen mRNA.
    2. Introns werden entfernt, am Promotor bindet die RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GCG CCC GGG UGA AAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GCG, CCC, GGG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Ala-Pro-Gly. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ala-Pro-Gly
  6. ●30
    Wo findet die Translation in einer Eukaryotenzelle statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die reife mRNA wird aus dem Kern exportiert.
    2. Ribosomen im Cytoplasma und am rauen endoplasmatischen Retikulum übersetzen sie.
    Ergebnis:
    An den Ribosomen im Cytoplasma

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Warum braucht die DNA-Polymerase einen Primer? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Welcher DNA-Strang dient bei der Transkription als Vorlage? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CGU GGU UGG UAG GCC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Arg-Gly-Trp

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Darf ein Arbeitgeber in Deutschland von Bewerbern einen Gentest verlangen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  2. Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  3. Jeder Strang legt die Basenfolge des Gegenstrangs eindeutig fest.
  4. Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  5. Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  6. Je zur Hälfte Banden mittlerer und leichter Dichte
  7. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  8. Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  9. Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.
  10. Met-Leu-Ser-Arg
  11. Met-Trp-Glu-Leu
  12. Met-Asn-Arg-His
  13. Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  14. Die Translation bricht hier vorzeitig ab.
  15. Fehlsinnmutation
  16. Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  17. Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.
  18. Diese Bremsgene werden stillgelegt, die Zelle teilt sich ungehemmt.
  19. X-chromosomal-rezessiv
  20. Ein Geschlechtschromosom, also X oder Y
  21. Verwandte tragen eher dasselbe seltene rezessive Allel.
  22. Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  23. Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.
  24. Das Mittel wirkt gezielt dort, wo die Mutation es angreifbar macht.
  25. Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  26. 3′-ATTCAAGT-5′
  27. Zwei identische DNA-Doppelstränge
  28. Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  29. Met-Ala-Pro-Gly
  30. An den Ribosomen im Cytoplasma
  31. Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen
  32. Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  33. Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  34. Met-Arg-Gly-Trp
  35. Fehlsinnmutation
  36. Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  37. X-chromosomal-rezessiv
  38. Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.