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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Wodurch unterscheidet sich die RNA im Bau von der DNA? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die RNA enthält den Zucker Ribose und die Base Uracil.
  2. RNA liegt meist als Einzelstrang vor.
  1. Die RNA enthält den Zucker Ribose und die Base Uracil.
  2. RNA liegt meist als Einzelstrang vor.
Ergebnis:
Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
    2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
    Ergebnis:
    Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  2. ●2
    Aus welchen drei Bestandteilen ist ein DNA-Nukleotid aufgebaut? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
    2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
    3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
    4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
    Ergebnis:
    Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  3. ★3
    Warum trennen sich DNA-Doppelstränge mit viel Guanin und Cytosin erst bei höherer Temperatur? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zum Trennen müssen die Wasserstoffbrücken gelöst werden.
    2. Ein Paar aus Guanin und Cytosin hat drei, eines aus Adenin und Thymin zwei.
    3. Mehr Brücken brauchen mehr Energie, also eine höhere Temperatur.
    Ergebnis:
    Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Was geschieht mit den RNA-Primern nach der Replikation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine DNA-Polymerase entfernt die RNA-Primer.
  2. Die Polymerase füllt die Lücken mit DNA, die Ligase schließt das Rückgrat.
  1. Eine DNA-Polymerase entfernt die RNA-Primer.
  2. Die Polymerase füllt die Lücken mit DNA, die Ligase schließt das Rückgrat.
Ergebnis:
Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Warum braucht die DNA-Polymerase einen Primer? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
    2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
    Ergebnis:
    Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  2. ●5
    Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
    2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
    3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
    Ergebnis:
    Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  3. ★6
    Meselson und Stahl ließen Bakterien lange mit schwerem Stickstoff wachsen, dann eine Generation mit leichtem. Was zeigt die Dichtegradienten-Zentrifugation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach einer Runde hat jeder Doppelstrang einen schweren und einen leichten Strang.
    2. Alle Moleküle haben deshalb mittlere Dichte.
    3. Das spricht gegen die konservative Replikation.
    Ergebnis:
    Eine einzige Bande mittlerer Dichte

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
  2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
  1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
  2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
Ergebnis:
Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    In welcher Richtung wird die mRNA gebildet? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Auch die RNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an das 3′-Ende.
    Lösung zeigen
    1. Auch die RNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an das 3′-Ende.
    2. Die Matrize wird deshalb von 3′ nach 5′ abgelesen.
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′
  2. ●8
    Was entsteht bei der Transkription? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei der Transkription wird ein Gen in RNA umgeschrieben.
    2. Die Kopie des Chromosoms entsteht bei der Replikation, die Kette bei der Translation.
    Ergebnis:
    Eine RNA-Abschrift eines Gens
  3. ★9
    Eine Mutation zerstört den Promotor eines Gens. Was ist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ohne Promotor kann die RNA-Polymerase nicht binden.
    2. Es entsteht keine mRNA und damit kein Protein.
    Ergebnis:
    Das Gen wird nicht mehr transkribiert.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG GAA AAU AGU UAG CCA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAA, AAU, AGU, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Glu-Asn-Ser. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAA, AAU, AGU, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Glu-Asn-Ser. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Glu-Asn-Ser

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UCA GAG CUA UGA CUU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCA, GAG, CUA, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Glu-Leu. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Glu-Leu
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CUA UUG ACA UAA CUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CUA, UUG, ACA, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Leu-Thr. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Leu-Thr
  3. ★12
    Der codogene Strang eines Gens lautet 3′-TACGTAATAATGACTTAC-5′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Zuerst die mRNA bilden, komplementär zur Matrize: 5′-AUG CAU UAU UAC UGA AUG-3′.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAU, UAU, UAC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-His-Tyr-Tyr. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-His-Tyr-Tyr

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Warum hat eine Deletion von drei Nukleotiden oft geringere Folgen als die Deletion von einem? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Drei Nukleotide sind genau ein Codon.
  2. Das Raster danach bleibt gleich.
  3. Bei einem Nukleotid verschiebt sich dagegen alles Folgende.
  1. Drei Nukleotide sind genau ein Codon.
  2. Das Raster danach bleibt gleich.
  3. Bei einem Nukleotid verschiebt sich dagegen alles Folgende.
Ergebnis:
Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    In ein Gen wird ein einzelnes Nukleotid eingefügt. Welche Folge ist typisch? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
    Lösung zeigen
    1. Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
    2. Alle folgenden Codons werden anders gelesen.
    3. Oft entsteht bald ein Stoppcodon.
    Ergebnis:
    Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.
  2. ●14
    Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. UGA ist ein Stoppcodon.
    2. Die Kette bricht an dieser Stelle ab: Unsinnmutation.
    Ergebnis:
    Unsinnmutation
  3. ★15
    Siamkatzen haben dunkle Pfoten, Ohren und Schwänze. Ein Enzym der Fellfärbung ist durch eine Fehlsinnmutation wärmeempfindlich. Warum sind nur kühle Körperteile dunkel? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Alle Zellen haben dasselbe mutierte Gen.
    2. Das Enzym faltet sich bei Körpertemperatur falsch und arbeitet nur bei Kühle.
    3. Merkmale entstehen aus Genprodukten und Umwelt.
    Ergebnis:
    Das veränderte Enzym arbeitet nur bei niedrigerer Temperatur.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was geschieht mit Methylierungsmustern bei der Zellteilung? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Nach der Replikation trägt nur der alte Strang Methylgruppen.
  2. Ein Enzym ergänzt sie am neuen Strang.
  3. So behalten die Tochterzellen das Muster.
  1. Nach der Replikation trägt nur der alte Strang Methylgruppen.
  2. Ein Enzym ergänzt sie am neuen Strang.
  3. So behalten die Tochterzellen das Muster.
Ergebnis:
Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was bewirkt ein Enhancer, an den ein Aktivator gebunden hat? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Ein Enhancer ist ein DNA-Abschnitt, der auch weit vom Gen entfernt liegen kann.
    Lösung zeigen
    1. Ein Enhancer ist ein DNA-Abschnitt, der auch weit vom Gen entfernt liegen kann.
    2. Ein gebundener Aktivator fördert über eine Schleife der DNA die Transkription am Promotor.
    Ergebnis:
    Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.
  2. ●17
    Wo binden Transkriptionsfaktoren, um ein Gen zu steuern? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
    2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  3. ★18
    Eineiige Zwillinge unterscheiden sich im Alter stärker in ihrer DNA-Methylierung als in der Kindheit. Was zeigt das? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eineiige Zwillinge haben dieselben Gene.
    2. Die Methylierungsmuster werden mit den Jahren verschiedener.
    3. Ernährung, Rauchen und andere Einflüsse verändern die Genaktivität.
    Ergebnis:
    Umwelt und Lebensweise verändern die Genaktivität.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Ein dominantes Merkmal wird von einem kranken Vater an seinen Sohn weitergegeben, die Mutter ist gesund. Welcher Erbgang ist ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Sohn bekommt vom Vater das Y-Chromosom.
  2. Ein Allel auf dem X des Vaters kann nicht zum Sohn gelangen.
  3. Deshalb ist X-chromosomal-dominant ausgeschlossen.
  1. Ein Sohn bekommt vom Vater das Y-Chromosom.
  2. Ein Allel auf dem X des Vaters kann nicht zum Sohn gelangen.
  3. Deshalb ist X-chromosomal-dominant ausgeschlossen.
Ergebnis:
X-chromosomal-dominant

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Bei einem X-chromosomal-dominanten Erbgang hat ein kranker Vater mit einer gesunden Frau Kinder. Wer von ihnen ist sicher krank? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Jede Tochter bekommt das X des Vaters.
    Lösung zeigen
    1. Jede Tochter bekommt das X des Vaters.
    2. Es trägt das dominante Allel.
    3. Die Söhne bekommen sein Y und sind gesund.
    Ergebnis:
    Alle Töchter
  2. ●20
    Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
    2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
    3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv
  3. ★21
    Warum lässt sich in kleinen Familien der Erbgang oft nicht eindeutig bestimmen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Wahrscheinlichkeiten gelten für jedes Kind einzeln.
    2. Bei zwei oder drei Kindern weichen die Zahlen stark ab.
    3. Oft passen mehrere Erbgänge zum Stammbaum.
    Ergebnis:
    Wenige Kinder zeigen die Wahrscheinlichkeiten nur zufällig.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Bei Mukoviszidose wird eine Gentherapie der Lunge erprobt. Warum ist sie somatisch? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
  2. Ei- und Samenzellen werden nicht erreicht.
  3. Die Kinder können das kranke Allel weiter erben.
  1. Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
  2. Ei- und Samenzellen werden nicht erreicht.
  3. Die Kinder können das kranke Allel weiter erben.
Ergebnis:
Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
    2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
    3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
    Ergebnis:
    Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  2. ●23
    Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
    2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
    3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
    Ergebnis:
    Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  3. ★24
    Mit CRISPR/Cas9 lässt sich auch ein Embryo verändern. Was macht diesen Eingriff in die Keimbahn besonders heikel? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein früher Embryo gibt seine Zellen an alle Gewebe weiter, auch an die Keimzellen.
    2. Fehler und Nebenwirkungen würden vererbt.
    3. Die betroffenen Nachkommen können nicht zustimmen.
    Ergebnis:
    Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Wie viele verschiedene Basen kommen in der DNA vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA enthält die Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.
    2. Uracil kommt nur in der RNA vor.
    Ergebnis:
    Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-GTTTGCAGT-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-CAAACGTCA-5′.
    Ergebnis:
    3′-CAAACGTCA-5′
  3. ●27
    Welcher DNA-Strang dient bei der Transkription als Vorlage? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Abgelesen wird nur ein Strang: der codogene Strang.
    2. Die mRNA ist zu ihm komplementär.
    3. Der andere Strang hat deshalb dieselbe Folge wie die mRNA, nur mit Thymin.
    Ergebnis:
    Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  4. ●28
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CAU UGG CCA UAA AAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAU, UGG, CCA, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-His-Trp-Pro. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-His-Trp-Pro
  5. ●29
    Welche Aminosäure codiert das Startcodon AUG? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. AUG ist das Startcodon.
    2. Es codiert Methionin, deshalb beginnen neue Ketten mit Methionin.
    Ergebnis:
    Methionin
  6. ●30
    Entstehen Mutationen, weil ein Lebewesen sie braucht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Mutationen entstehen durch Kopierfehler und Mutagene.
    2. Ob sie nützen, entscheidet sich erst danach in der Umwelt.
    Ergebnis:
    Nein, sie entstehen zufällig, unabhängig vom Nutzen.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Aus welchen drei Bestandteilen ist ein DNA-Nukleotid aufgebaut? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Was entsteht bei der Transkription? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Eine RNA-Abschrift eines Gens

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAU CGU UCC UGA UCG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Asn-Arg-Ser

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Entstehen Mutationen, weil ein Lebewesen sie braucht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, sie entstehen zufällig, unabhängig vom Nutzen.

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was bedeutet Genexpression? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Ein Merkmal tritt in jeder Generation auf, und jede kranke Person hat einen kranken Elternteil. Wofür spricht das am ehesten? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Für einen dominanten Erbgang

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  2. Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  3. Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.
  4. Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.
  5. Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  6. Eine einzige Bande mittlerer Dichte
  7. Von 5′ nach 3′
  8. Eine RNA-Abschrift eines Gens
  9. Das Gen wird nicht mehr transkribiert.
  10. Met-Ser-Glu-Leu
  11. Met-Leu-Leu-Thr
  12. Met-His-Tyr-Tyr
  13. Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.
  14. Unsinnmutation
  15. Das veränderte Enzym arbeitet nur bei niedrigerer Temperatur.
  16. Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.
  17. An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  18. Umwelt und Lebensweise verändern die Genaktivität.
  19. Alle Töchter
  20. X-chromosomal-rezessiv
  21. Wenige Kinder zeigen die Wahrscheinlichkeiten nur zufällig.
  22. Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  23. Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  24. Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.
  25. Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  26. 3′-CAAACGTCA-5′
  27. Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  28. Met-His-Trp-Pro
  29. Methionin
  30. Nein, sie entstehen zufällig, unabhängig vom Nutzen.
  31. Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  32. Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  33. Eine RNA-Abschrift eines Gens
  34. Met-Asn-Arg-Ser
  35. Nein, sie entstehen zufällig, unabhängig vom Nutzen.
  36. Die Umsetzung der Information eines Gens in ein Genprodukt
  37. Für einen dominanten Erbgang
  38. Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.