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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
  2. Adenin und Thymin bilden zwei.
  1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
  2. Adenin und Thymin bilden zwei.
Ergebnis:
Drei

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
    Lösung zeigen
    1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
    2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
    3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  2. ●2
    In welcher Richtung wird eine Basensequenz üblicherweise angegeben? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach Übereinkunft schreibt man Sequenzen vom 5′-Ende zum 3′-Ende.
    2. In dieser Richtung werden Nukleinsäuren auch gebildet.
    Ergebnis:
    Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  3. ★3
    Welche Bedeutung hat die komplementäre Basenpaarung für die Weitergabe der Information? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base passt genau ein Partner.
    2. Kennt man einen Strang, kennt man den anderen.
    3. Darauf beruhen Replikation und Transkription.
    Ergebnis:
    Jeder Strang legt die Basenfolge des Gegenstrangs eindeutig fest.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Welches Ergebnis hat die Replikation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
  2. So entstehen zwei gleiche Doppelstränge.
  1. Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
  2. So entstehen zwei gleiche Doppelstränge.
Ergebnis:
Zwei identische DNA-Doppelstränge

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Woraus besteht der Primer bei der Replikation in der Zelle? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Primase bildet einen kurzen RNA-Primer.
    Lösung zeigen
    1. Die Primase bildet einen kurzen RNA-Primer.
    2. Er wird später entfernt und durch DNA ersetzt.
    Ergebnis:
    Aus einem kurzen RNA-Stück
  2. ●5
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
    3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  3. ★6
    Im Versuch von Meselson und Stahl: Welches Bild zeigt die DNA nach zwei Generationen mit leichtem Stickstoff? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die zwei alten schweren Stränge bleiben je in einem Doppelstrang erhalten.
    2. Zwei Doppelstränge haben mittlere Dichte, zwei sind ganz leicht.
    3. Das passt nur zum semikonservativen Modell.
    Ergebnis:
    Je zur Hälfte Banden mittlerer und leichter Dichte

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Welche Base baut die RNA-Polymerase gegenüber einem Adenin der Matrize ein? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
  2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
  1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
  2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
Ergebnis:
Uracil

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Welches Enzym bildet bei der Transkription die mRNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
    2. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, das Ribosom bei der Translation.
    Ergebnis:
    Die RNA-Polymerase
  2. ●8
    Was geschieht beim Spleißen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
    2. Die Introns werden herausgeschnitten.
    3. Die Exons werden zur reifen mRNA verbunden.
    Ergebnis:
    Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.
  3. ★9
    Eine Mutation zerstört den Promotor eines Gens. Was ist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ohne Promotor kann die RNA-Polymerase nicht binden.
    2. Es entsteht keine mRNA und damit kein Protein.
    Ergebnis:
    Das Gen wird nicht mehr transkribiert.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG GAC CGA GGA UAA UCA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAC, CGA, GGA, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Asp-Arg-Gly. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAC, CGA, GGA, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Asp-Arg-Gly. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Asp-Arg-Gly

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UAC UCU GAG UAG UAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UAC, UCU, GAG, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Tyr-Ser-Glu. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Tyr-Ser-Glu
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GCU UGU CGC UAA AAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GCU, UGU, CGC, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Ala-Cys-Arg. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ala-Cys-Arg
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UCU ACC CAA UAG AGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCU, ACC, CAA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Thr-Gln. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Thr-Gln

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Das Codon UAC (Tyrosin) wird zu UAA. Was geschieht am Ribosom? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. UAA ist ein Stoppcodon.
  2. Die Kette löst sich ab, das Protein ist verkürzt.
  1. UAA ist ein Stoppcodon.
  2. Die Kette löst sich ab, das Protein ist verkürzt.
Ergebnis:
Die Translation bricht hier vorzeitig ab.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Das Codon AAA (Lysin) wird zu AAG. Auch AAG codiert Lysin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Aminosäure bleibt Lysin.
    Lösung zeigen
    1. Die Aminosäure bleibt Lysin.
    2. Das Protein ändert sich nicht: Die Mutation ist stumm.
    Ergebnis:
    Stumme Mutation
  2. ●14
    Bei der Sichelzellanämie ist im Hämoglobin eine einzige Aminosäure ausgetauscht. Welcher Mutationstyp liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
    3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  3. ★15
    Bei der häufigsten Mukoviszidose-Mutation (F508del) fehlen drei Nukleotide. Was folgt für das CFTR-Protein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Drei Nukleotide sind ein Codon, das Raster bleibt.
    2. Es fehlt die Aminosäure Phenylalanin an Position 508.
    3. Das veränderte Protein faltet sich falsch und erreicht die Zellmembran kaum.
    Ergebnis:
    Phenylalanin 508 fehlt, das Protein faltet sich falsch.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was bewirkt die Methylierung von Cytosin im Promotor eines Gens meist? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
  2. Transkriptionsfaktoren binden schlechter, das Gen wird kaum abgelesen.
  3. Die Basenfolge ändert sich nicht.
  1. An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
  2. Transkriptionsfaktoren binden schlechter, das Gen wird kaum abgelesen.
  3. Die Basenfolge ändert sich nicht.
Ergebnis:
Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Warum muss die Genaktivität in einem Organismus reguliert werden? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Proteine zu bilden kostet Energie und Stoffe.
    Lösung zeigen
    1. Proteine zu bilden kostet Energie und Stoffe.
    2. Viele Proteine passen nur in eine Zellart oder eine Lebensphase.
    3. Regulation spart und schafft Arbeitsteilung.
    Ergebnis:
    Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.
  2. ●17
    Warum ist ein Gen in einer Zelle aktiv und in einer anderen nicht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Gene sind in beiden Zellen gleich.
    2. Die Zellen unterscheiden sich in ihren Transkriptionsfaktoren und in der Methylierung.
    Ergebnis:
    Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  3. ★18
    In Tumorzellen sind oft die Promotoren von Tumorsuppressorgenen stark methyliert. Was folgt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Tumorsuppressorgene bremsen die Zellteilung.
    2. Methylierung am Promotor legt sie still, obwohl die Basenfolge stimmt.
    3. Die Bremse fehlt, die Zelle teilt sich unkontrolliert.
    Ergebnis:
    Diese Bremsgene werden stillgelegt, die Zelle teilt sich ungehemmt.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Bei einem X-chromosomal-dominanten Erbgang hat ein kranker Vater mit einer gesunden Frau Kinder. Wer von ihnen ist sicher krank? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Jede Tochter bekommt das X des Vaters.
  2. Es trägt das dominante Allel.
  3. Die Söhne bekommen sein Y und sind gesund.
  1. Jede Tochter bekommt das X des Vaters.
  2. Es trägt das dominante Allel.
  3. Die Söhne bekommen sein Y und sind gesund.
Ergebnis:
Alle Töchter

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Zwei kranke Eltern haben ein gesundes Kind. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
    Lösung zeigen
    1. Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
    2. Beide Eltern tragen also ein gesundes und ein krankes Allel.
    3. Krank trotz gesundem Allel heißt: Das kranke Allel ist dominant.
    Ergebnis:
    Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern
  2. ●20
    Zwei gesunde Eltern haben eine kranke Tochter. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Gesunde Eltern mit krankem Kind: Die Eltern tragen das Allel verdeckt, also rezessiv.
    2. Eine kranke Tochter bräuchte bei X-chromosomal-rezessiv einen kranken Vater.
    3. Es bleibt autosomal-rezessiv.
    Ergebnis:
    Autosomal-rezessiv
  3. ★21
    Die Rot-Grün-Sehschwäche betrifft etwa 8 Prozent der Männer, aber nur etwa 0,5 Prozent der Frauen. Wie passt das zum Erbgang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben ein X: Ein Allel genügt.
    2. Frauen sind nur betroffen, wenn beide X das Allel tragen.
    3. Das ist viel seltener: 0,08 · 0,08 ≈ 0,0064, also unter einem Prozent.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
  2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
  3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
  1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
  2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
  3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
Ergebnis:
Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Darf ein Arbeitgeber in Deutschland von Bewerbern einen Gentest verlangen? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Arbeitgeber dürfen nach dem Gendiagnostikgesetz keine Gentests verlangen.
    Lösung zeigen
    1. Arbeitgeber dürfen nach dem Gendiagnostikgesetz keine Gentests verlangen.
    2. Auch vorhandene Ergebnisse darf ein Arbeitgeber nicht verwenden.
    3. So soll niemand wegen seiner Gene benachteiligt werden.
    Ergebnis:
    Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.
  2. ●23
    Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
    2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
    Ergebnis:
    Die ratsuchende Person selbst
  3. ★24
    Mit CRISPR/Cas9 lässt sich auch ein Embryo verändern. Was macht diesen Eingriff in die Keimbahn besonders heikel? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein früher Embryo gibt seine Zellen an alle Gewebe weiter, auch an die Keimzellen.
    2. Fehler und Nebenwirkungen würden vererbt.
    3. Die betroffenen Nachkommen können nicht zustimmen.
    Ergebnis:
    Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Was versteht man unter dem Genom eines Lebewesens? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Genom umfasst die gesamte DNA mit allen Genen und den Abschnitten dazwischen.
    2. Welche Gene aktiv sind, ist eine andere Frage: die der Genexpression.
    Ergebnis:
    Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  2. ●26
    Eine doppelsträngige DNA enthält 12 % Adenin. Wie groß ist der Anteil von Cytosin?
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Thymin sind gleich häufig: zusammen 24 %.
    2. Für Guanin und Cytosin bleiben 100 % − 24 % = 76 %.
    3. Beide sind gleich häufig, also hat Cytosin 38 %.
    Ergebnis:
    38 %
  3. ●27
    In welcher Richtung verlängert die DNA-Polymerase den neuen Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Neue Nukleotide werden an das 3′-Ende des wachsenden Strangs gehängt.
    2. Der neue Strang wächst also immer von 5′ nach 3′, an beiden Elternsträngen.
    Ergebnis:
    Immer von 5′ nach 3′
  4. ●28
    Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
    2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
    3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GUU CAA CAU UGA CUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GUU, CAA, CAU, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Val-Gln-His. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Val-Gln-His
  6. ●30
    Welche Aufgabe hat die tRNA bei der Translation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Jede tRNA trägt an einem Ende eine bestimmte Aminosäure.
    2. Am anderen Ende hat sie ein Anticodon, das zum Codon der mRNA passt.
    Ergebnis:
    Die tRNA bringt die passende Aminosäure zum Codon.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Was bildet das Rückgrat eines DNA-Einzelstrangs? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Abwechselnd Desoxyribose und Phosphatreste

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Welches Ergebnis hat die Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Zwei identische DNA-Doppelstränge

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Welcher DNA-Strang dient bei der Transkription als Vorlage? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGG AAG AUA UGA CUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Arg-Lys-Ile

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon GGC wird durch eine Mutation zu GGA. Beide codieren Glycin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Stumme Mutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Warum muss die Genaktivität in einem Organismus reguliert werden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Was unterscheidet somatische Gentherapie von Keimbahntherapie? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  2. Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  3. Jeder Strang legt die Basenfolge des Gegenstrangs eindeutig fest.
  4. Aus einem kurzen RNA-Stück
  5. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  6. Je zur Hälfte Banden mittlerer und leichter Dichte
  7. Die RNA-Polymerase
  8. Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.
  9. Das Gen wird nicht mehr transkribiert.
  10. Met-Tyr-Ser-Glu
  11. Met-Ala-Cys-Arg
  12. Met-Ser-Thr-Gln
  13. Stumme Mutation
  14. Fehlsinnmutation
  15. Phenylalanin 508 fehlt, das Protein faltet sich falsch.
  16. Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.
  17. Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  18. Diese Bremsgene werden stillgelegt, die Zelle teilt sich ungehemmt.
  19. Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern
  20. Autosomal-rezessiv
  21. X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.
  22. Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.
  23. Die ratsuchende Person selbst
  24. Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.
  25. Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  26. 38 %
  27. Immer von 5′ nach 3′
  28. Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  29. Met-Val-Gln-His
  30. Die tRNA bringt die passende Aminosäure zum Codon.
  31. Abwechselnd Desoxyribose und Phosphatreste
  32. Zwei identische DNA-Doppelstränge
  33. Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  34. Met-Arg-Lys-Ile
  35. Stumme Mutation
  36. Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.
  37. 46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  38. Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen