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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
  2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
  1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
  2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
Ergebnis:
Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
    Lösung zeigen
    1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
    2. Adenin und Thymin bilden zwei.
    Ergebnis:
    Drei
  2. ●2
    Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
    2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
    3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  3. ★3
    Warum trennen sich DNA-Doppelstränge mit viel Guanin und Cytosin erst bei höherer Temperatur? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zum Trennen müssen die Wasserstoffbrücken gelöst werden.
    2. Ein Paar aus Guanin und Cytosin hat drei, eines aus Adenin und Thymin zwei.
    3. Mehr Brücken brauchen mehr Energie, also eine höhere Temperatur.
    Ergebnis:
    Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
  2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
  3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
  1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
  2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
  3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
Ergebnis:
Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    Lösung zeigen
    1. Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    2. Die DNA-Ligase schließt sie.
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase
  2. ●5
    Warum entsteht die neue DNA am Folgestrang in Stücken? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beide Elternstränge laufen antiparallel.
    2. Die Polymerase arbeitet nur in eine Richtung.
    3. An einem Strang läuft sie deshalb von der Gabel weg und setzt immer neu an.
    Ergebnis:
    Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  3. ★6
    Wie wird erreicht, dass bei der Replikation kaum Fehler entstehen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Basenpaarung legt den richtigen Partner fest.
    2. Die Polymerase liest Korrektur.
    3. Reparaturenzyme beheben übrige Fehler am Gegenstrang.
    Ergebnis:
    Durch Basenpaarung, Korrekturlesen und Reparaturenzyme

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Welche Base baut die RNA-Polymerase gegenüber einem Adenin der Matrize ein? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
  2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
  1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
  2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
Ergebnis:
Uracil

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    Lösung zeigen
    1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  2. ●8
    Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
    2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
    3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  3. ★9
    Warum ist die prä-mRNA eines Gens oft viel länger als die reife mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die prä-mRNA ist eine vollständige Abschrift des Gens mit Exons und Introns.
    2. Introns sind oft viel länger als Exons.
    3. Nach dem Spleißen bleibt nur die kürzere reife mRNA.
    Ergebnis:
    Die prä-mRNA enthält noch Introns, die beim Spleißen fehlen.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG AAU GCC UUA UAA UCA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAU, GCC, UUA, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Asn-Ala-Leu. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAU, GCC, UUA, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Asn-Ala-Leu. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Asn-Ala-Leu

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAG GUU CGC UAA GGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAG, GUU, CGC, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Glu-Val-Arg. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Glu-Val-Arg
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CGU UGU GUC UAG ACA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CGU, UGU, GUC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Arg-Cys-Val. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Arg-Cys-Val
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGG GUU GCU UAA CCG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGG, GUU, GCU, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Arg-Val-Ala. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Arg-Val-Ala

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Ist jede Mutation schädlich? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Viele Mutationen liegen außerhalb von Genen oder sind stumm.
  2. Manche verändern ein Protein nur wenig.
  3. Einige bringen in einer bestimmten Umwelt einen Vorteil.
  1. Viele Mutationen liegen außerhalb von Genen oder sind stumm.
  2. Manche verändern ein Protein nur wenig.
  3. Einige bringen in einer bestimmten Umwelt einen Vorteil.
Ergebnis:
Nein, viele sind neutral, manche sogar vorteilhaft.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    In ein Gen wird ein einzelnes Nukleotid eingefügt. Welche Folge ist typisch? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
    Lösung zeigen
    1. Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
    2. Alle folgenden Codons werden anders gelesen.
    3. Oft entsteht bald ein Stoppcodon.
    Ergebnis:
    Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.
  2. ●14
    Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Hautzellen sind Körperzellen.
    2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
    3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
    Ergebnis:
    Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  3. ★15
    Nach einer Antibiotikabehandlung überleben einige Bakterien mit einer Resistenzmutation. Wann ist diese Mutation entstanden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Lederbergs Stempelversuch zeigte resistente Kolonien auch ohne Antibiotikum.
    2. Die Mutation war vorher da.
    3. Das Antibiotikum tötet die übrigen, die resistenten vermehren sich.
    Ergebnis:
    Schon vorher und zufällig; das Mittel hat nur ausgelesen.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Wo binden Transkriptionsfaktoren, um ein Gen zu steuern? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
  2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
  1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
  2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
Ergebnis:
An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
    Lösung zeigen
    1. Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
    2. Diese Markierungen bestimmen, welche Gene abgelesen werden.
    3. Die Markierungen werden bei der Zellteilung weitergegeben.
    Ergebnis:
    Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  2. ●17
    Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
    2. Beide haben dieselben Gene.
    3. Welche Gene abgelesen werden, wird in jeder Zellart geregelt.
    Ergebnis:
    Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
  2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
  1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
  2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
Ergebnis:
46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Welche Symbole stehen im Stammbaum für eine kranke Frau und einen gesunden Mann? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Kreise stehen für Frauen, Quadrate für Männer.
    Lösung zeigen
    1. Kreise stehen für Frauen, Quadrate für Männer.
    2. Ausgefüllt heißt betroffen, leer heißt nicht betroffen.
    Ergebnis:
    Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  2. ●20
    Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
    2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
    3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv
  3. ★21
    Eine kranke Frau hat mit einem gesunden Mann einen gesunden Sohn. Welcher Erbgang ist damit ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei X-chromosomal-rezessiv hätte die kranke Frau zwei kranke X.
    2. Jeder Sohn bekäme eines und wäre krank.
    3. Der gesunde Sohn schließt diesen Erbgang aus.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
  2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
  3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
  1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
  2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
  3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
Ergebnis:
Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Bei Mukoviszidose wird eine Gentherapie der Lunge erprobt. Warum ist sie somatisch? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
    Lösung zeigen
    1. Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
    2. Ei- und Samenzellen werden nicht erreicht.
    3. Die Kinder können das kranke Allel weiter erben.
    Ergebnis:
    Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.
  2. ●23
    Ein Gentest zeigt die Mutation für Chorea Huntington. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei deutlich verlängerter Wiederholung im Huntington-Gen erkranken fast alle Träger.
    2. Wann, lässt sich nur grob abschätzen.
    3. Eine heilende Behandlung gibt es bisher nicht.
    Ergebnis:
    Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.
  3. ★24
    Welches Argument gegen ein verpflichtendes genetisches Screening aller Erwachsenen ist ein ethisches Argument? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Kosten und Fehlerraten sind Sachargumente.
    2. Selbstbestimmung und Recht auf Nichtwissen sind Werte.
    3. Ein ethisches Argument beruft sich auf solche Werte.
    Ergebnis:
    Es verletzt das Recht auf Nichtwissen und die Selbstbestimmung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Eine doppelsträngige DNA enthält 31 % Adenin. Wie groß ist der Anteil von Cytosin?
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Thymin sind gleich häufig: zusammen 62 %.
    2. Für Guanin und Cytosin bleiben 100 % − 62 % = 38 %.
    3. Beide sind gleich häufig, also hat Cytosin 19 %.
    Ergebnis:
    19 %
  2. ●26
    Welches Enzym verknüpft bei der Replikation die neuen DNA-Nukleotide zu einem Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA-Polymerase hängt passende Nukleotide an das 3′-Ende des neuen Strangs.
    2. Die Helicase trennt nur die Stränge.
    Ergebnis:
    Die DNA-Polymerase
  3. ●27
    Welcher DNA-Strang dient bei der Transkription als Vorlage? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Abgelesen wird nur ein Strang: der codogene Strang.
    2. Die mRNA ist zu ihm komplementär.
    3. Der andere Strang hat deshalb dieselbe Folge wie die mRNA, nur mit Thymin.
    Ergebnis:
    Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  4. ●28
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAC CCC CAC UAG UCG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAC, CCC, CAC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Asp-Pro-His. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asp-Pro-His
  5. ●29
    Was geschieht, wenn das Ribosom ein Stoppcodon erreicht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Für Stoppcodons gibt es keine passende tRNA.
    2. Ein Freisetzungsfaktor bindet, die Kette wird abgelöst, das Ribosom zerfällt.
    Ergebnis:
    Ein Freisetzungsfaktor bindet, die Kette löst sich ab.
  6. ●30
    Das Codon UAC (Tyrosin) wird zu UAA. Was geschieht am Ribosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. UAA ist ein Stoppcodon.
    2. Die Kette löst sich ab, das Protein ist verkürzt.
    Ergebnis:
    Die Translation bricht hier vorzeitig ab.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wie viele verschiedene Basen kommen in der DNA vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Welches Enzym verknüpft bei der Replikation die neuen DNA-Nukleotide zu einem Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die DNA-Polymerase
  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Welche Base baut die RNA-Polymerase gegenüber einem Adenin der Matrize ein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Uracil
  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UAU GCG CCC UAG AGA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Tyr-Ala-Pro
  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Was ist eine Punktmutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was sind Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern
  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Was ist ein Autosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist
  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Drei
  2. Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  3. Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.
  4. Die DNA-Ligase
  5. Er läuft antiparallel, die Polymerase baut nur von 5′ nach 3′.
  6. Durch Basenpaarung, Korrekturlesen und Reparaturenzyme
  7. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  8. Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  9. Die prä-mRNA enthält noch Introns, die beim Spleißen fehlen.
  10. Met-Glu-Val-Arg
  11. Met-Arg-Cys-Val
  12. Met-Arg-Val-Ala
  13. Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.
  14. Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  15. Schon vorher und zufällig; das Mittel hat nur ausgelesen.
  16. Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  17. Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  20. X-chromosomal-rezessiv
  21. X-chromosomal-rezessiv
  22. Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.
  23. Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.
  24. Es verletzt das Recht auf Nichtwissen und die Selbstbestimmung.
  25. 19 %
  26. Die DNA-Polymerase
  27. Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  28. Met-Asp-Pro-His
  29. Ein Freisetzungsfaktor bindet, die Kette löst sich ab.
  30. Die Translation bricht hier vorzeitig ab.
  31. Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  32. Die DNA-Polymerase
  33. Uracil
  34. Met-Tyr-Ala-Pro
  35. Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  36. Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern
  37. Ein Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist
  38. Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung