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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
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○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
  2. Adenin und Thymin bilden zwei.
  1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
  2. Adenin und Thymin bilden zwei.
Ergebnis:
Drei

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Aus welchen drei Bestandteilen ist ein DNA-Nukleotid aufgebaut? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
    Lösung zeigen
    1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
    2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
    3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
    4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
    Ergebnis:
    Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  2. ●2
    Wie viele verschiedene Basen kommen in der DNA vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA enthält die Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.
    2. Uracil kommt nur in der RNA vor.
    Ergebnis:
    Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  3. ★3
    Die DNA einer menschlichen Zelle ist ausgestreckt etwa zwei Meter lang. Wie passt sie in den Zellkern? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA wickelt sich um Proteine, die Histone.
    2. Diese Einheiten werden weiter gefaltet und spiralisiert.
    3. In der Mitose sind Chromosomen so dicht verpackt, dass das Lichtmikroskop sie zeigt.
    Ergebnis:
    Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
  2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
  1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
  2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
Ergebnis:
3′-TACG-5′

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
    Lösung zeigen
    1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
    2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
    3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
    Ergebnis:
    Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  2. ●5
    Was dient bei der Replikation als Vorlage für einen neuen DNA-Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. An jedem entsteht ein komplementärer neuer Strang.
    Ergebnis:
    Jeder der beiden Elternstränge
  3. ★6
    Wie wird erreicht, dass bei der Replikation kaum Fehler entstehen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Basenpaarung legt den richtigen Partner fest.
    2. Die Polymerase liest Korrektur.
    3. Reparaturenzyme beheben übrige Fehler am Gegenstrang.
    Ergebnis:
    Durch Basenpaarung, Korrekturlesen und Reparaturenzyme

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Die Matrize lautet 3′-TAC-5′. Welches mRNA-Stück entsteht? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die mRNA ist komplementär zur Matrize.
  2. Gegenüber Thymin steht Adenin, gegenüber Adenin steht Uracil.
  3. Gegenüber Cytosin steht Guanin.
  1. Die mRNA ist komplementär zur Matrize.
  2. Gegenüber Thymin steht Adenin, gegenüber Adenin steht Uracil.
  3. Gegenüber Cytosin steht Guanin.
Ergebnis:
5′-AUG-3′

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Wo findet die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Kappe, Poly-A-Schwanz und Spleißen geschehen im Kern.
    Lösung zeigen
    1. Kappe, Poly-A-Schwanz und Spleißen geschehen im Kern.
    2. Erst die reife mRNA wird durch die Kernporen exportiert.
    Ergebnis:
    Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  2. ●8
    Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
    2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
    3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  3. ★9
    Warum können Bakterien eine mRNA schon während der Transkription translatieren? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bakterien haben keinen Zellkern.
    2. Die wachsende mRNA ist sofort für Ribosomen erreichbar.
    3. Bei Eukaryoten trennt die Kernhülle Transkription und Translation.
    Ergebnis:
    Ohne Zellkern liegen DNA und Ribosomen im selben Raum.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG UAC CCU UGG UAA UCU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UAC, CCU, UGG, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Tyr-Pro-Trp. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UAC, CCU, UGG, dann UAA.
  3. Übersetzt: Met-Tyr-Pro-Trp. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Tyr-Pro-Trp

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UGC AGA CCC UAG GGA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UGC, AGA, CCC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Cys-Arg-Pro. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Cys-Arg-Pro
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CUU AAG CUG UGA AAA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CUU, AAG, CUG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Leu-Lys-Leu. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Leu-Lys-Leu
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AGAUGGAUGAUCUAUAGAAA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Vor dem ersten AUG stehen zwei Basen (AG), die nicht übersetzt werden.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAU, GAU, CUA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Asp-Asp-Leu. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asp-Asp-Leu

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Das Codon AAA (Lysin) wird zu AAG. Auch AAG codiert Lysin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Aminosäure bleibt Lysin.
  2. Das Protein ändert sich nicht: Die Mutation ist stumm.
  1. Die Aminosäure bleibt Lysin.
  2. Das Protein ändert sich nicht: Die Mutation ist stumm.
Ergebnis:
Stumme Mutation

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Hautzellen sind Körperzellen.
    Lösung zeigen
    1. Hautzellen sind Körperzellen.
    2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
    3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
    Ergebnis:
    Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  2. ●14
    Was ist eine Deletion? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Deletion fehlen Nukleotide.
    2. Austausch heißt Substitution, Einfügen heißt Insertion.
    Ergebnis:
    Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  3. ★15
    Bei der häufigsten Mukoviszidose-Mutation (F508del) fehlen drei Nukleotide. Was folgt für das CFTR-Protein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Drei Nukleotide sind ein Codon, das Raster bleibt.
    2. Es fehlt die Aminosäure Phenylalanin an Position 508.
    3. Das veränderte Protein faltet sich falsch und erreicht die Zellmembran kaum.
    Ergebnis:
    Phenylalanin 508 fehlt, das Protein faltet sich falsch.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was sind Histone? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Histone sind Proteine im Zellkern.
  2. Die DNA wickelt sich um sie.
  3. Wie dicht sie gepackt ist, beeinflusst, ob Gene abgelesen werden.
  1. Histone sind Proteine im Zellkern.
  2. Die DNA wickelt sich um sie.
  3. Wie dicht sie gepackt ist, beeinflusst, ob Gene abgelesen werden.
Ergebnis:
Proteine, um die die DNA gewickelt ist

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
    Lösung zeigen
    1. Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
    2. Diese Markierungen bestimmen, welche Gene abgelesen werden.
    3. Die Markierungen werden bei der Zellteilung weitergegeben.
    Ergebnis:
    Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  2. ●17
    Wo binden allgemeine Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Allgemeine Transkriptionsfaktoren binden am Promotor auf der DNA.
    2. Erst dann kann die RNA-Polymerase mit der Transkription beginnen.
    Ergebnis:
    Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Was ist eine Konduktorin? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
  2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
  1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
  2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
Ergebnis:
Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Was ist ein Gonosom? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
    Lösung zeigen
    1. Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
    2. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X und ein Y.
    3. Gonosomen kommen in allen Körperzellen vor.
    Ergebnis:
    Ein Geschlechtschromosom, also X oder Y
  2. ●20
    Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
    2. Die Häufigkeit eines Allels in der Bevölkerung hängt davon nicht ab.
    3. Chorea Huntington ist dominant und selten.
    Ergebnis:
    Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  3. ★21
    Eine kranke Frau hat mit einem gesunden Mann einen gesunden Sohn. Welcher Erbgang ist damit ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei X-chromosomal-rezessiv hätte die kranke Frau zwei kranke X.
    2. Jeder Sohn bekäme eines und wäre krank.
    3. Der gesunde Sohn schließt diesen Erbgang aus.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt die Mutation für Chorea Huntington. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Bei deutlich verlängerter Wiederholung im Huntington-Gen erkranken fast alle Träger.
  2. Wann, lässt sich nur grob abschätzen.
  3. Eine heilende Behandlung gibt es bisher nicht.
  1. Bei deutlich verlängerter Wiederholung im Huntington-Gen erkranken fast alle Träger.
  2. Wann, lässt sich nur grob abschätzen.
  3. Eine heilende Behandlung gibt es bisher nicht.
Ergebnis:
Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Darf ein Arbeitgeber in Deutschland von Bewerbern einen Gentest verlangen? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Arbeitgeber dürfen nach dem Gendiagnostikgesetz keine Gentests verlangen.
    Lösung zeigen
    1. Arbeitgeber dürfen nach dem Gendiagnostikgesetz keine Gentests verlangen.
    2. Auch vorhandene Ergebnisse darf ein Arbeitgeber nicht verwenden.
    3. So soll niemand wegen seiner Gene benachteiligt werden.
    Ergebnis:
    Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.
  2. ●23
    Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
    2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
    3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
    Ergebnis:
    Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  3. ★24
    Welches Argument gegen ein verpflichtendes genetisches Screening aller Erwachsenen ist ein ethisches Argument? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Kosten und Fehlerraten sind Sachargumente.
    2. Selbstbestimmung und Recht auf Nichtwissen sind Werte.
    3. Ein ethisches Argument beruft sich auf solche Werte.
    Ergebnis:
    Es verletzt das Recht auf Nichtwissen und die Selbstbestimmung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Wodurch unterscheidet sich die RNA im Bau von der DNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA enthält den Zucker Ribose und die Base Uracil.
    2. RNA liegt meist als Einzelstrang vor.
    Ergebnis:
    Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-CAAGACCGCTG-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-GTTCTGGCGAC-5′.
    Ergebnis:
    3′-GTTCTGGCGAC-5′
  3. ●27
    Woraus besteht der Primer bei der Replikation in der Zelle? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Primase bildet einen kurzen RNA-Primer.
    2. Er wird später entfernt und durch DNA ersetzt.
    Ergebnis:
    Aus einem kurzen RNA-Stück
  4. ●28
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAU CUU AGG UAG CCG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAU, CUU, AGG, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Asn-Leu-Arg. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asn-Leu-Arg
  5. ●29
    Welche Bindung verknüpft die Aminosäuren am Ribosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Am Ribosom wird die Aminosäure der neuen tRNA mit der wachsenden Kette verbunden.
    2. Dabei entsteht eine Peptidbindung.
    Ergebnis:
    Die Peptidbindung
  6. ●30
    Bei der Sichelzellanämie ist im Hämoglobin eine einzige Aminosäure ausgetauscht. Welcher Mutationstyp liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
    3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    3′-TACG-5′

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Welches Enzym bildet bei der Transkription die mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die RNA-Polymerase

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAC GAU AGC UAG GUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Asp-Asp-Ser

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon UGG (Tryptophan) wird zu UGA. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Unsinnmutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Warum muss die Genaktivität in einem Organismus reguliert werden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Bei Mukoviszidose wird eine Gentherapie der Lunge erprobt. Warum ist sie somatisch? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  2. Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  3. Die DNA ist um Histone gewickelt und mehrfach spiralisiert.
  4. Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  5. Jeder der beiden Elternstränge
  6. Durch Basenpaarung, Korrekturlesen und Reparaturenzyme
  7. Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  8. Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  9. Ohne Zellkern liegen DNA und Ribosomen im selben Raum.
  10. Met-Cys-Arg-Pro
  11. Met-Leu-Lys-Leu
  12. Met-Asp-Asp-Leu
  13. Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  14. Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  15. Phenylalanin 508 fehlt, das Protein faltet sich falsch.
  16. Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  17. Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. Ein Geschlechtschromosom, also X oder Y
  20. Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  21. X-chromosomal-rezessiv
  22. Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.
  23. Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  24. Es verletzt das Recht auf Nichtwissen und die Selbstbestimmung.
  25. Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt Thymin, meist einzelsträngig
  26. 3′-GTTCTGGCGAC-5′
  27. Aus einem kurzen RNA-Stück
  28. Met-Asn-Leu-Arg
  29. Die Peptidbindung
  30. Fehlsinnmutation
  31. Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  32. 3′-TACG-5′
  33. Die RNA-Polymerase
  34. Met-Asp-Asp-Ser
  35. Unsinnmutation
  36. Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.
  37. X-chromosomal-rezessiv
  38. Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.