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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
  2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
  1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
  2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
Ergebnis:
Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
    Lösung zeigen
    1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
    2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
    3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
    Ergebnis:
    Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen
  2. ●2
    Welche vier Basen kommen in der RNA vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA enthält Uracil an der Stelle, an der die DNA Thymin hat.
    2. Die übrigen drei Basen sind in DNA und RNA gleich.
    Ergebnis:
    Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin
  3. ★3
    Warum trennen sich DNA-Doppelstränge mit viel Guanin und Cytosin erst bei höherer Temperatur? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zum Trennen müssen die Wasserstoffbrücken gelöst werden.
    2. Ein Paar aus Guanin und Cytosin hat drei, eines aus Adenin und Thymin zwei.
    3. Mehr Brücken brauchen mehr Energie, also eine höhere Temperatur.
    Ergebnis:
    Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Welches Enzym entwindet die Doppelhelix und trennt die beiden Stränge? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Helicase löst die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen.
  2. Die DNA-Polymerase baut danach die neuen Stränge, die Ligase verbindet Stücke.
  1. Die Helicase löst die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen.
  2. Die DNA-Polymerase baut danach die neuen Stränge, die Ligase verbindet Stücke.
Ergebnis:
Die Helicase

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Wozu dient die Korrekturlesefunktion der DNA-Polymerase? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
    Lösung zeigen
    1. Die Polymerase prüft jedes neue Basenpaar.
    2. Ein falsches Nukleotid schneidet sie heraus und ersetzt es.
    3. So sinkt die Fehlerrate stark.
    Ergebnis:
    Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.
  2. ●5
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
    3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  3. ★6
    Im Versuch von Meselson und Stahl: Welches Bild zeigt die DNA nach zwei Generationen mit leichtem Stickstoff? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die zwei alten schweren Stränge bleiben je in einem Doppelstrang erhalten.
    2. Zwei Doppelstränge haben mittlere Dichte, zwei sind ganz leicht.
    3. Das passt nur zum semikonservativen Modell.
    Ergebnis:
    Je zur Hälfte Banden mittlerer und leichter Dichte

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was entsteht bei der Transkription? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Bei der Transkription wird ein Gen in RNA umgeschrieben.
  2. Die Kopie des Chromosoms entsteht bei der Replikation, die Kette bei der Translation.
  1. Bei der Transkription wird ein Gen in RNA umgeschrieben.
  2. Die Kopie des Chromosoms entsteht bei der Replikation, die Kette bei der Translation.
Ergebnis:
Eine RNA-Abschrift eines Gens

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Wo findet die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Kappe, Poly-A-Schwanz und Spleißen geschehen im Kern.
    Lösung zeigen
    1. Kappe, Poly-A-Schwanz und Spleißen geschehen im Kern.
    2. Erst die reife mRNA wird durch die Kernporen exportiert.
    Ergebnis:
    Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  2. ●8
    Die Matrize lautet 3′-TAC-5′. Welches mRNA-Stück entsteht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die mRNA ist komplementär zur Matrize.
    2. Gegenüber Thymin steht Adenin, gegenüber Adenin steht Uracil.
    3. Gegenüber Cytosin steht Guanin.
    Ergebnis:
    5′-AUG-3′
  3. ★9
    Ein Gen hat vier Exons. In einer Zelle fehlt Exon 3 in der reifen mRNA. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beim alternativen Spleißen werden Exons verschieden kombiniert.
    2. So liefert ein Gen mehrere Proteine.
    3. Die Basenfolge der DNA ändert sich dabei nicht.
    Ergebnis:
    Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG UUG CGA GGC UGA CUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUG, CGA, GGC, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Leu-Arg-Gly. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUG, CGA, GGC, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Leu-Arg-Gly. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Leu-Arg-Gly

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGU GAA CGU UAA ACG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGU, GAA, CGU, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Glu-Arg. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Glu-Arg
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GCG UGC AAC UAG AGA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GCG, UGC, AAC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Ala-Cys-Asn. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ala-Cys-Asn
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-CUAUGUCGCUAUACUAAGAC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Vor dem ersten AUG stehen zwei Basen (CU), die nicht übersetzt werden.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCG, CUA, UAC, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Leu-Tyr. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Leu-Tyr

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Was ist eine Punktmutation? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
  2. Chromosomen- und Genommutationen betreffen größere Abschnitte.
  1. Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
  2. Chromosomen- und Genommutationen betreffen größere Abschnitte.
Ergebnis:
Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Was ist eine Deletion? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Bei einer Deletion fehlen Nukleotide.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Deletion fehlen Nukleotide.
    2. Austausch heißt Substitution, Einfügen heißt Insertion.
    Ergebnis:
    Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  2. ●14
    Was sind Mutagene? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
    2. Beispiele sind UV-Strahlung, Röntgenstrahlung und Stoffe im Tabakrauch.
    3. Mutagene erhöhen die Rate zufälliger Mutationen.
    Ergebnis:
    Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung
  3. ★15
    Warum hat eine Unsinnmutation kurz vor dem Genende oft geringere Folgen als nahe am Anfang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das vorzeitige Stoppcodon beendet die Kette.
    2. Nahe am Ende fehlt nur ein kleiner Teil.
    3. Nahe am Anfang fehlt fast das ganze Protein.
    Ergebnis:
    Nur wenige Aminosäuren am Ende fehlen, der Großteil bleibt.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was sind Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
  2. Transkriptionsfaktoren binden an Promotor oder Enhancer.
  3. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
  1. Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
  2. Transkriptionsfaktoren binden an Promotor oder Enhancer.
  3. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
Ergebnis:
Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was ist ein Repressor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Ein Repressor bindet an die DNA.
    Lösung zeigen
    1. Ein Repressor bindet an die DNA.
    2. Er verhindert, dass die RNA-Polymerase das Gen abliest.
    3. Das Gen bleibt erhalten.
    Ergebnis:
    Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt
  2. ●17
    Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
    2. Beide haben dieselben Gene.
    3. Welche Gene abgelesen werden, wird in jeder Zellart geregelt.
    Ergebnis:
    Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Zwei kranke Eltern haben ein gesundes Kind. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
  2. Beide Eltern tragen also ein gesundes und ein krankes Allel.
  3. Krank trotz gesundem Allel heißt: Das kranke Allel ist dominant.
  1. Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
  2. Beide Eltern tragen also ein gesundes und ein krankes Allel.
  3. Krank trotz gesundem Allel heißt: Das kranke Allel ist dominant.
Ergebnis:
Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    Lösung zeigen
    1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
    Ergebnis:
    46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  2. ●20
    Eine kranke Mutter hat bei einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang Söhne. Was gilt für die Söhne? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die kranke Mutter hat zwei X mit dem kranken Allel.
    2. Jeder Sohn bekommt ein X von ihr.
    3. Mit nur einem X ist er krank.
    Ergebnis:
    Alle Söhne sind krank.
  3. ★21
    Die Rot-Grün-Sehschwäche betrifft etwa 8 Prozent der Männer, aber nur etwa 0,5 Prozent der Frauen. Wie passt das zum Erbgang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben ein X: Ein Allel genügt.
    2. Frauen sind nur betroffen, wenn beide X das Allel tragen.
    3. Das ist viel seltener: 0,08 · 0,08 ≈ 0,0064, also unter einem Prozent.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
  2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
  3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
  1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
  2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
  3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
Ergebnis:
Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Was unterscheidet somatische Gentherapie von Keimbahntherapie? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Somatische Gentherapie verändert Körperzellen eines Menschen.
    Lösung zeigen
    1. Somatische Gentherapie verändert Körperzellen eines Menschen.
    2. Keimbahntherapie verändert Ei-, Samenzellen oder Embryonen.
    3. Nur Veränderungen der Keimbahn gehen an Nachkommen.
    Ergebnis:
    Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen
  2. ●23
    Bei Mukoviszidose wird eine Gentherapie der Lunge erprobt. Warum ist sie somatisch? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
    2. Ei- und Samenzellen werden nicht erreicht.
    3. Die Kinder können das kranke Allel weiter erben.
    Ergebnis:
    Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.
  3. ★24
    In der personalisierten Medizin wird eine Krebsart nach der Mutation im Tumor behandelt. Worin liegt der Vorteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Tumoren mit gleichem Ort können verschiedene Mutationen haben.
    2. Manche Mittel wirken nur bei einer bestimmten Mutation.
    3. Der Test spart wirkungslose Behandlungen.
    Ergebnis:
    Das Mittel wirkt gezielt dort, wo die Mutation es angreifbar macht.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    In welcher Richtung wird eine Basensequenz üblicherweise angegeben? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach Übereinkunft schreibt man Sequenzen vom 5′-Ende zum 3′-Ende.
    2. In dieser Richtung werden Nukleinsäuren auch gebildet.
    Ergebnis:
    Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-TATGAGGCA-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-ATACTCCGT-5′.
    Ergebnis:
    3′-ATACTCCGT-5′
  3. ●27
    Woraus besteht der Primer bei der Replikation in der Zelle? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Primase bildet einen kurzen RNA-Primer.
    2. Er wird später entfernt und durch DNA ersetzt.
    Ergebnis:
    Aus einem kurzen RNA-Stück
  4. ●28
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGA GAG UUA UAG GUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGA, GAG, UUA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Arg-Glu-Leu. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Arg-Glu-Leu
  6. ●30
    Was bedeutet die Aussage „Der genetische Code ist degeneriert“? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Es gibt 61 Codons für Aminosäuren, aber nur 20 Aminosäuren.
    2. Viele Aminosäuren haben deshalb mehrere Codons.
    Ergebnis:
    Mehrere Codons codieren dieselbe Aminosäure.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wie heißen die Bausteine, aus denen eine Nukleinsäure aufgebaut ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nukleotide

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Welches Enzym entwindet die Doppelhelix und trennt die beiden Stränge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Helicase

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Welcher DNA-Strang dient bei der Transkription als Vorlage? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CCU CGU UUU UGA GUU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Pro-Arg-Phe

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon GGC wird durch eine Mutation zu GGA. Beide codieren Glycin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Stumme Mutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Bei einer somatischen Gentherapie wird ein intaktes Gen in Blutstammzellen eingebracht. Wird es vererbt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen
  2. Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin
  3. Paare aus Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken, die anderen nur zwei.
  4. Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.
  5. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  6. Je zur Hälfte Banden mittlerer und leichter Dichte
  7. Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  8. 5′-AUG-3′
  9. Aus demselben Gen entsteht ein zweites, kürzeres Protein.
  10. Met-Ser-Glu-Arg
  11. Met-Ala-Cys-Asn
  12. Met-Ser-Leu-Tyr
  13. Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  14. Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung
  15. Nur wenige Aminosäuren am Ende fehlen, der Großteil bleibt.
  16. Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt
  17. Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. 46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  20. Alle Söhne sind krank.
  21. X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.
  22. Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen
  23. Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.
  24. Das Mittel wirkt gezielt dort, wo die Mutation es angreifbar macht.
  25. Vom 5′-Ende zum 3′-Ende
  26. 3′-ATACTCCGT-5′
  27. Aus einem kurzen RNA-Stück
  28. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  29. Met-Arg-Glu-Leu
  30. Mehrere Codons codieren dieselbe Aminosäure.
  31. Nukleotide
  32. Die Helicase
  33. Der codogene Strang, auch Matrizenstrang genannt
  34. Met-Pro-Arg-Phe
  35. Stumme Mutation
  36. Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  37. Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  38. Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.