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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Aus welchen drei Bestandteilen ist ein DNA-Nukleotid aufgebaut? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
  2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
  3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
  4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
  1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
  2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
  3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
  4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
Ergebnis:
Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Wie viele verschiedene Basen kommen in der DNA vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die DNA enthält die Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA enthält die Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.
    2. Uracil kommt nur in der RNA vor.
    Ergebnis:
    Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  2. ●2
    An welches Kohlenstoffatom der Desoxyribose ist die Base gebunden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
    2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
    3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
    Ergebnis:
    An das 1′-Kohlenstoffatom
  3. ★3
    Struktur und Funktion: Warum eignet sich ein Doppelstrang besser als Speicher der Erbinformation als ein Einzelstrang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beide Stränge tragen dieselbe Information in komplementärer Form.
    2. Fehlt eine Base in einem Strang, liefert der Gegenstrang die Vorlage zur Reparatur.
    Ergebnis:
    Ein Schaden in einem Strang lässt sich am Gegenstrang reparieren.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
  2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
  3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
  1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
  2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
  3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
Ergebnis:
Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    Lösung zeigen
    1. Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    2. Die DNA-Ligase schließt sie.
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase
  2. ●5
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
    3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  3. ★6
    Warum beginnt die Replikation bei Eukaryoten an vielen Startpunkten gleichzeitig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Replikationsgabel kopiert beim Menschen etwa 50 Nukleotide je Sekunde.
    2. Bei Milliarden Basenpaaren würde ein Startpunkt Wochen brauchen.
    3. Viele Startpunkte verkürzen die Zeit auf Stunden.
    Ergebnis:
    Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Welche Base baut die RNA-Polymerase gegenüber einem Adenin der Matrize ein? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
  2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
  1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
  2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
Ergebnis:
Uracil

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
    2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
    3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  2. ●8
    Die Matrize lautet 3′-TAC-5′. Welches mRNA-Stück entsteht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die mRNA ist komplementär zur Matrize.
    2. Gegenüber Thymin steht Adenin, gegenüber Adenin steht Uracil.
    3. Gegenüber Cytosin steht Guanin.
    Ergebnis:
    5′-AUG-3′
  3. ★9
    Eine Mutation zerstört den Promotor eines Gens. Was ist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ohne Promotor kann die RNA-Polymerase nicht binden.
    2. Es entsteht keine mRNA und damit kein Protein.
    Ergebnis:
    Das Gen wird nicht mehr transkribiert.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG AGU ACA GGA UGA GUC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGU, ACA, GGA, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Ser-Thr-Gly. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGU, ACA, GGA, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-Ser-Thr-Gly. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Ser-Thr-Gly

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CGA CAU AAC UGA ACA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CGA, CAU, AAC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Arg-His-Asn. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Arg-His-Asn
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GAU CGG CGG UAG AUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAU, CGG, CGG, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Asp-Arg-Arg. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asp-Arg-Arg
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAG CCG GGC UGA AUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAG, CCG, GGC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Lys-Pro-Gly. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Lys-Pro-Gly

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Was sind Mutagene? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
  2. Beispiele sind UV-Strahlung, Röntgenstrahlung und Stoffe im Tabakrauch.
  3. Mutagene erhöhen die Rate zufälliger Mutationen.
  1. Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
  2. Beispiele sind UV-Strahlung, Röntgenstrahlung und Stoffe im Tabakrauch.
  3. Mutagene erhöhen die Rate zufälliger Mutationen.
Ergebnis:
Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Was ist eine Deletion? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Bei einer Deletion fehlen Nukleotide.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Deletion fehlen Nukleotide.
    2. Austausch heißt Substitution, Einfügen heißt Insertion.
    Ergebnis:
    Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  2. ●14
    Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure wird Valin eingebaut: Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  3. ★15
    Eine Mutation liegt mitten in einem Intron, weit weg von den Spleißstellen. Was ist meist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Introns werden beim Spleißen herausgeschnitten.
    2. Die Basenfolge eines Introns erscheint nicht in der reifen mRNA.
    3. Das Protein bleibt meist gleich.
    Ergebnis:
    Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Ändert die Methylierung eines Gens seine Basenfolge? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Eine Methylgruppe wird an Cytosin gehängt.
  2. Die Basenfolge bleibt, das Gen wird nur schlechter abgelesen.
  1. Eine Methylgruppe wird an Cytosin gehängt.
  2. Die Basenfolge bleibt, das Gen wird nur schlechter abgelesen.
Ergebnis:
Nein, nur seine Ablesbarkeit ändert sich.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Wo binden Transkriptionsfaktoren, um ein Gen zu steuern? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
    Lösung zeigen
    1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
    2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  2. ●17
    Was sind Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Transkriptionsfaktoren sind Proteine.
    2. Transkriptionsfaktoren binden an Promotor oder Enhancer.
    3. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern
  3. ★18
    Ist ein epigenetisches Muster dasselbe wie eine Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Mutation ändert die Basenfolge.
    2. Ein epigenetisches Muster ändert nur, ob ein Gen abgelesen wird.
    3. Es lässt sich durch Enzyme wieder entfernen.
    Ergebnis:
    Nein, es ist umkehrbar und ändert die Basenfolge nicht.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Bei einem X-chromosomal-dominanten Erbgang hat ein kranker Vater mit einer gesunden Frau Kinder. Wer von ihnen ist sicher krank? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Jede Tochter bekommt das X des Vaters.
  2. Es trägt das dominante Allel.
  3. Die Söhne bekommen sein Y und sind gesund.
  1. Jede Tochter bekommt das X des Vaters.
  2. Es trägt das dominante Allel.
  3. Die Söhne bekommen sein Y und sind gesund.
Ergebnis:
Alle Töchter

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Zwei gesunde Eltern haben eine kranke Tochter. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Gesunde Eltern mit krankem Kind: Die Eltern tragen das Allel verdeckt, also rezessiv.
    Lösung zeigen
    1. Gesunde Eltern mit krankem Kind: Die Eltern tragen das Allel verdeckt, also rezessiv.
    2. Eine kranke Tochter bräuchte bei X-chromosomal-rezessiv einen kranken Vater.
    3. Es bleibt autosomal-rezessiv.
    Ergebnis:
    Autosomal-rezessiv
  2. ●20
    Welche Symbole stehen im Stammbaum für eine kranke Frau und einen gesunden Mann? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Kreise stehen für Frauen, Quadrate für Männer.
    2. Ausgefüllt heißt betroffen, leer heißt nicht betroffen.
    Ergebnis:
    Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  3. ★21
    Was ist eine Konduktorin? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Konduktorin ist heterozygot für ein X-chromosomal-rezessives Allel.
    2. Die Konduktorin ist gesund, kann das Allel aber an Kinder weitergeben.
    Ergebnis:
    Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Welche der Aussagen ist ein Werturteil? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die beiden anderen Sätze lassen sich am Wissen oder am Gesetz prüfen.
  2. „Nicht zu verantworten“ ist eine Bewertung: ein Werturteil.
  1. Die beiden anderen Sätze lassen sich am Wissen oder am Gesetz prüfen.
  2. „Nicht zu verantworten“ ist eine Bewertung: ein Werturteil.
Ergebnis:
Keimbahntherapie beim Menschen ist nicht zu verantworten.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Bei Mukoviszidose wird eine Gentherapie der Lunge erprobt. Warum ist sie somatisch? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
    Lösung zeigen
    1. Das Gen wird in Zellen der Atemwege gebracht.
    2. Ei- und Samenzellen werden nicht erreicht.
    3. Die Kinder können das kranke Allel weiter erben.
    Ergebnis:
    Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.
  2. ●23
    Darf ein Arbeitgeber in Deutschland von Bewerbern einen Gentest verlangen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Arbeitgeber dürfen nach dem Gendiagnostikgesetz keine Gentests verlangen.
    2. Auch vorhandene Ergebnisse darf ein Arbeitgeber nicht verwenden.
    3. So soll niemand wegen seiner Gene benachteiligt werden.
    Ergebnis:
    Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.
  3. ★24
    In der personalisierten Medizin wird eine Krebsart nach der Mutation im Tumor behandelt. Worin liegt der Vorteil? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Tumoren mit gleichem Ort können verschiedene Mutationen haben.
    2. Manche Mittel wirken nur bei einer bestimmten Mutation.
    3. Der Test spart wirkungslose Behandlungen.
    Ergebnis:
    Das Mittel wirkt gezielt dort, wo die Mutation es angreifbar macht.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Was versteht man unter dem Genom eines Lebewesens? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Genom umfasst die gesamte DNA mit allen Genen und den Abschnitten dazwischen.
    2. Welche Gene aktiv sind, ist eine andere Frage: die der Genexpression.
    Ergebnis:
    Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  2. ●26
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-GGCGATGT-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-CCGCTACA-5′.
    Ergebnis:
    3′-CCGCTACA-5′
  3. ●27
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  4. ●28
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CGU UGU AGA UAG AGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CGU, UGU, AGA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Arg-Cys-Arg. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Arg-Cys-Arg
  5. ●29
    Welche drei Codons sind Stoppcodons? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. UAA, UAG und UGA beenden die Translation.
    2. AUG ist das Startcodon, und in der mRNA steht Uracil statt Thymin.
    Ergebnis:
    UAA, UAG und UGA
  6. ●30
    Was ist eine Punktmutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei einer Punktmutation ist ein einzelnes Basenpaar ausgetauscht, eingefügt oder verloren.
    2. Chromosomen- und Genommutationen betreffen größere Abschnitte.
    Ergebnis:
    Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Welches Enzym verknüpft bei der Replikation die neuen DNA-Nukleotide zu einem Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die DNA-Polymerase

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Was sind Exons? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GUU GUC AGA UGA UAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Val-Val-Arg

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon UAC (Tyrosin) wird zu UAA. Was geschieht am Ribosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Translation bricht hier vorzeitig ab.

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was ist ein Repressor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Welche Symbole stehen im Stammbaum für eine kranke Frau und einen gesunden Mann? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  2. An das 1′-Kohlenstoffatom
  3. Ein Schaden in einem Strang lässt sich am Gegenstrang reparieren.
  4. Die DNA-Ligase
  5. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  6. Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.
  7. Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  8. 5′-AUG-3′
  9. Das Gen wird nicht mehr transkribiert.
  10. Met-Arg-His-Asn
  11. Met-Asp-Arg-Arg
  12. Met-Lys-Pro-Gly
  13. Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  14. Fehlsinnmutation
  15. Keine Änderung im Protein, weil das Intron entfernt wird
  16. An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  17. Proteine, die an DNA binden und die Transkription steuern
  18. Nein, es ist umkehrbar und ändert die Basenfolge nicht.
  19. Autosomal-rezessiv
  20. Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  21. Eine gesunde Frau, die ein krankes rezessives Allel auf einem X trägt
  22. Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.
  23. Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.
  24. Das Mittel wirkt gezielt dort, wo die Mutation es angreifbar macht.
  25. Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  26. 3′-CCGCTACA-5′
  27. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  28. Met-Arg-Cys-Arg
  29. UAA, UAG und UGA
  30. Die Veränderung eines einzelnen Basenpaars
  31. Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  32. Die DNA-Polymerase
  33. Abschnitte, die in der reifen mRNA erhalten bleiben
  34. Met-Val-Val-Arg
  35. Die Translation bricht hier vorzeitig ab.
  36. Ein Protein, das die Transkription eines Gens hemmt
  37. Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  38. Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten