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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
  2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
  3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
  1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
  2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
  3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
Ergebnis:
Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    An welches Kohlenstoffatom der Desoxyribose ist die Base gebunden? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
    Lösung zeigen
    1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
    2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
    3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
    Ergebnis:
    An das 1′-Kohlenstoffatom
  2. ●2
    Welche vier Basen kommen in der RNA vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA enthält Uracil an der Stelle, an der die DNA Thymin hat.
    2. Die übrigen drei Basen sind in DNA und RNA gleich.
    Ergebnis:
    Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin
  3. ★3
    Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
    2. Adenin und Thymin bilden zwei.
    Ergebnis:
    Drei

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

In welcher Richtung verlängert die DNA-Polymerase den neuen Strang? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Neue Nukleotide werden an das 3′-Ende des wachsenden Strangs gehängt.
  2. Der neue Strang wächst also immer von 5′ nach 3′, an beiden Elternsträngen.
  1. Neue Nukleotide werden an das 3′-Ende des wachsenden Strangs gehängt.
  2. Der neue Strang wächst also immer von 5′ nach 3′, an beiden Elternsträngen.
Ergebnis:
Immer von 5′ nach 3′

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Welches Enzym entwindet die Doppelhelix und trennt die beiden Stränge? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Helicase löst die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen.
    Lösung zeigen
    1. Die Helicase löst die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen.
    2. Die DNA-Polymerase baut danach die neuen Stränge, die Ligase verbindet Stücke.
    Ergebnis:
    Die Helicase
  2. ●5
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    2. Die DNA-Ligase schließt sie.
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase
  3. ★6
    Warum beginnt die Replikation bei Eukaryoten an vielen Startpunkten gleichzeitig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Replikationsgabel kopiert beim Menschen etwa 50 Nukleotide je Sekunde.
    2. Bei Milliarden Basenpaaren würde ein Startpunkt Wochen brauchen.
    3. Viele Startpunkte verkürzen die Zeit auf Stunden.
    Ergebnis:
    Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Die Matrize lautet 3′-TAC-5′. Welches mRNA-Stück entsteht? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die mRNA ist komplementär zur Matrize.
  2. Gegenüber Thymin steht Adenin, gegenüber Adenin steht Uracil.
  3. Gegenüber Cytosin steht Guanin.
  1. Die mRNA ist komplementär zur Matrize.
  2. Gegenüber Thymin steht Adenin, gegenüber Adenin steht Uracil.
  3. Gegenüber Cytosin steht Guanin.
Ergebnis:
5′-AUG-3′

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
    2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
    3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  2. ●8
    In welcher Richtung wird die mRNA gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Auch die RNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an das 3′-Ende.
    2. Die Matrize wird deshalb von 3′ nach 5′ abgelesen.
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′
  3. ★9
    Eine Mutation zerstört den Promotor eines Gens. Was ist die Folge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ohne Promotor kann die RNA-Polymerase nicht binden.
    2. Es entsteht keine mRNA und damit kein Protein.
    Ergebnis:
    Das Gen wird nicht mehr transkribiert.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG CAC GGA AAC UGA CGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAC, GGA, AAC, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-His-Gly-Asn. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CAC, GGA, AAC, dann UGA.
  3. Übersetzt: Met-His-Gly-Asn. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-His-Gly-Asn

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGG CCA AGA UAA AGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGG, CCA, AGA, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Arg-Pro-Arg. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Arg-Pro-Arg
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UCC GCA GGG UGA AUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UCC, GCA, GGG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Ser-Ala-Gly. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ser-Ala-Gly
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CGC AAG CGA UGA CCC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CGC, AAG, CGA, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Arg-Lys-Arg. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Arg-Lys-Arg

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Hautzellen sind Körperzellen.
  2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
  3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
  1. Hautzellen sind Körperzellen.
  2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
  3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
Ergebnis:
Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Warum hat eine Deletion von drei Nukleotiden oft geringere Folgen als die Deletion von einem? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Drei Nukleotide sind genau ein Codon.
    Lösung zeigen
    1. Drei Nukleotide sind genau ein Codon.
    2. Das Raster danach bleibt gleich.
    3. Bei einem Nukleotid verschiebt sich dagegen alles Folgende.
    Ergebnis:
    Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.
  2. ●14
    In ein Gen wird ein einzelnes Nukleotid eingefügt. Welche Folge ist typisch? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein zusätzliches Nukleotid verschiebt das Leseraster.
    2. Alle folgenden Codons werden anders gelesen.
    3. Oft entsteht bald ein Stoppcodon.
    Ergebnis:
    Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.
  3. ★15
    Nach einer Antibiotikabehandlung überleben einige Bakterien mit einer Resistenzmutation. Wann ist diese Mutation entstanden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Lederbergs Stempelversuch zeigte resistente Kolonien auch ohne Antibiotikum.
    2. Die Mutation war vorher da.
    3. Das Antibiotikum tötet die übrigen, die resistenten vermehren sich.
    Ergebnis:
    Schon vorher und zufällig; das Mittel hat nur ausgelesen.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was geschieht mit Methylierungsmustern bei der Zellteilung? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Nach der Replikation trägt nur der alte Strang Methylgruppen.
  2. Ein Enzym ergänzt sie am neuen Strang.
  3. So behalten die Tochterzellen das Muster.
  1. Nach der Replikation trägt nur der alte Strang Methylgruppen.
  2. Ein Enzym ergänzt sie am neuen Strang.
  3. So behalten die Tochterzellen das Muster.
Ergebnis:
Die Muster werden auf die Tochterzellen übertragen.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was bewirkt die Methylierung von Cytosin im Promotor eines Gens meist? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    Lösung zeigen
    1. An Cytosine wird eine Methylgruppe gehängt.
    2. Transkriptionsfaktoren binden schlechter, das Gen wird kaum abgelesen.
    3. Die Basenfolge ändert sich nicht.
    Ergebnis:
    Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  2. ●17
    Was sind Histone? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Histone sind Proteine im Zellkern.
    2. Die DNA wickelt sich um sie.
    3. Wie dicht sie gepackt ist, beeinflusst, ob Gene abgelesen werden.
    Ergebnis:
    Proteine, um die die DNA gewickelt ist
  3. ★18
    Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
    2. Diese Markierungen bestimmen, welche Gene abgelesen werden.
    3. Die Markierungen werden bei der Zellteilung weitergegeben.
    Ergebnis:
    Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

In einer Familie mit Chorea Huntington tritt die Krankheit in jeder Generation auf. Warum? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
  2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
  3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
  1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
  2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
  3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
Ergebnis:
Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Zwei kranke Eltern haben ein gesundes Kind. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
    Lösung zeigen
    1. Das gesunde Kind hat von beiden Eltern ein gesundes Allel bekommen.
    2. Beide Eltern tragen also ein gesundes und ein krankes Allel.
    3. Krank trotz gesundem Allel heißt: Das kranke Allel ist dominant.
    Ergebnis:
    Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern
  2. ●20
    Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Dominant beschreibt, wie zwei Allele in einer Person zusammenwirken.
    2. Die Häufigkeit eines Allels in der Bevölkerung hängt davon nicht ab.
    3. Chorea Huntington ist dominant und selten.
    Ergebnis:
    Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  3. ★21
    Eine kranke Frau hat mit einem gesunden Mann einen gesunden Sohn. Welcher Erbgang ist damit ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei X-chromosomal-rezessiv hätte die kranke Frau zwei kranke X.
    2. Jeder Sohn bekäme eines und wäre krank.
    3. Der gesunde Sohn schließt diesen Erbgang aus.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Wer entscheidet nach einer humangenetischen Beratung, ob ein Gentest gemacht wird? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
  2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
  1. Die Beratung informiert, ohne zu lenken.
  2. Ob getestet wird, entscheidet allein die ratsuchende Person.
Ergebnis:
Die ratsuchende Person selbst

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Bei einer somatischen Gentherapie wird ein intaktes Gen in Blutstammzellen eingebracht. Wird es vererbt? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Blutstammzellen sind Körperzellen.
    Lösung zeigen
    1. Blutstammzellen sind Körperzellen.
    2. Ei- und Samenzellen bleiben unverändert.
    3. Das Gen wird nicht weitergegeben.
    Ergebnis:
    Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.
  2. ●23
    Was unterscheidet somatische Gentherapie von Keimbahntherapie? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Somatische Gentherapie verändert Körperzellen eines Menschen.
    2. Keimbahntherapie verändert Ei-, Samenzellen oder Embryonen.
    3. Nur Veränderungen der Keimbahn gehen an Nachkommen.
    Ergebnis:
    Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen
  3. ★24
    Mit CRISPR/Cas9 lässt sich auch ein Embryo verändern. Was macht diesen Eingriff in die Keimbahn besonders heikel? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein früher Embryo gibt seine Zellen an alle Gewebe weiter, auch an die Keimzellen.
    2. Fehler und Nebenwirkungen würden vererbt.
    3. Die betroffenen Nachkommen können nicht zustimmen.
    Ergebnis:
    Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Aus welchen drei Bestandteilen ist ein DNA-Nukleotid aufgebaut? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren.
    2. Ein DNA-Nukleotid besteht aus Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base.
    3. Die Base ist Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.
    4. Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine, nicht der DNA.
    Ergebnis:
    Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  2. ●26
    Eine doppelsträngige DNA enthält 32 % Adenin. Wie groß ist der Anteil von Cytosin?
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Thymin sind gleich häufig: zusammen 64 %.
    2. Für Guanin und Cytosin bleiben 100 % − 64 % = 36 %.
    3. Beide sind gleich häufig, also hat Cytosin 18 %.
    Ergebnis:
    18 %
  3. ●27
    Was geschieht mit den RNA-Primern nach der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine DNA-Polymerase entfernt die RNA-Primer.
    2. Die Polymerase füllt die Lücken mit DNA, die Ligase schließt das Rückgrat.
    Ergebnis:
    Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  4. ●28
    Was entsteht bei der Transkription? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei der Transkription wird ein Gen in RNA umgeschrieben.
    2. Die Kopie des Chromosoms entsteht bei der Replikation, die Kette bei der Translation.
    Ergebnis:
    Eine RNA-Abschrift eines Gens
  5. ●29
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UAU GAU GGA UAG AAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UAU, GAU, GGA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Tyr-Asp-Gly. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Tyr-Asp-Gly
  6. ●30
    Mit welchem Codon beginnt die Translation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Startcodon ist AUG auf der mRNA.
    2. Es legt das Leseraster fest und codiert Methionin.
    Ergebnis:
    Mit AUG, es codiert Methionin.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Was geschieht mit den RNA-Primern nach der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGG UUU AGA UAA AUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Arg-Phe-Arg

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Warum hat eine Deletion von drei Nukleotiden oft geringere Folgen als die Deletion von einem? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Zwei kranke Eltern haben ein gesundes Kind. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. An das 1′-Kohlenstoffatom
  2. Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin
  3. Drei
  4. Die Helicase
  5. Die DNA-Ligase
  6. Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.
  7. Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  8. Von 5′ nach 3′
  9. Das Gen wird nicht mehr transkribiert.
  10. Met-Arg-Pro-Arg
  11. Met-Ser-Ala-Gly
  12. Met-Arg-Lys-Arg
  13. Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.
  14. Ab dieser Stelle ändert sich die gesamte Aminosäurefolge.
  15. Schon vorher und zufällig; das Mittel hat nur ausgelesen.
  16. Das Gen wird stillgelegt, die Basenfolge bleibt gleich.
  17. Proteine, um die die DNA gewickelt ist
  18. Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  19. Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern
  20. Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  21. X-chromosomal-rezessiv
  22. Nein, die Keimzellen sind nicht verändert.
  23. Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen
  24. Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.
  25. Desoxyribose, Phosphatrest und eine organische Base
  26. 18 %
  27. Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  28. Eine RNA-Abschrift eines Gens
  29. Met-Tyr-Asp-Gly
  30. Mit AUG, es codiert Methionin.
  31. Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen
  32. Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  33. Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  34. Met-Arg-Phe-Arg
  35. Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.
  36. Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  37. Ein dominanter Erbgang mit heterozygoten Eltern
  38. Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung