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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
  2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
  3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
  1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
  2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
  3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
Ergebnis:
Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    An welches Kohlenstoffatom der Desoxyribose ist die Base gebunden? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
    Lösung zeigen
    1. Die Kohlenstoffatome des Zuckers werden von 1′ bis 5′ gezählt.
    2. Die Base sitzt am 1′-Kohlenstoff, der Phosphatrest am 5′-Kohlenstoff.
    3. Über das 3′-Kohlenstoffatom wird der Strang verlängert.
    Ergebnis:
    An das 1′-Kohlenstoffatom
  2. ●2
    Was bedeutet „antiparallel“ beim Bau der DNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Strang hat ein 5′-Ende mit Phosphatrest und ein 3′-Ende mit freier Hydroxygruppe.
    2. Gegenüber dem 5′-Ende des einen Strangs liegt das 3′-Ende des anderen.
    Ergebnis:
    Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  3. ★3
    Warum ist die DNA-Doppelhelix überall gleich breit? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Adenin und Guanin sind große Purinbasen mit zwei Ringen.
    2. Thymin und Cytosin sind kleine Pyrimidinbasen mit einem Ring.
    3. Jedes Paar hat eine große und eine kleine Base, deshalb ist der Abstand gleich.
    Ergebnis:
    Immer paart eine Purinbase mit einer Pyrimidinbase.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
  2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
  1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
  2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
Ergebnis:
3′-TACG-5′

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Welches Ergebnis hat die Replikation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
    2. So entstehen zwei gleiche Doppelstränge.
    Ergebnis:
    Zwei identische DNA-Doppelstränge
  2. ●5
    Welches Enzym entwindet die Doppelhelix und trennt die beiden Stränge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Helicase löst die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen.
    2. Die DNA-Polymerase baut danach die neuen Stränge, die Ligase verbindet Stücke.
    Ergebnis:
    Die Helicase
  3. ★6
    Warum spricht schon die erste Generation bei Meselson und Stahl gegen eine konservative Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Konservativ bliebe der alte Doppelstrang ganz schwer.
    2. Der neue wäre ganz leicht.
    3. Beobachtet wurde aber nur eine mittlere Bande.
    Ergebnis:
    Konservativ müssten eine schwere und eine leichte Bande entstehen.

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Welche Base baut die RNA-Polymerase gegenüber einem Adenin der Matrize ein? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
  2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
  1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
  2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
Ergebnis:
Uracil

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
    Lösung zeigen
    1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
    2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
    3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  2. ●8
    In welcher Richtung wird die mRNA gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Auch die RNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an das 3′-Ende.
    2. Die Matrize wird deshalb von 3′ nach 5′ abgelesen.
    Ergebnis:
    Von 5′ nach 3′
  3. ★9
    Warum ist die prä-mRNA eines Gens oft viel länger als die reife mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die prä-mRNA ist eine vollständige Abschrift des Gens mit Exons und Introns.
    2. Introns sind oft viel länger als Exons.
    3. Nach dem Spleißen bleibt nur die kürzere reife mRNA.
    Ergebnis:
    Die prä-mRNA enthält noch Introns, die beim Spleißen fehlen.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG AGU UCA UGG UAG ACA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGU, UCA, UGG, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Ser-Ser-Trp. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGU, UCA, UGG, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Ser-Ser-Trp. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Ser-Ser-Trp

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GCG AAU GGC UGA GUA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GCG, AAU, GGC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Ala-Asn-Gly. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Ala-Asn-Gly
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AAA CAA CGG UGA AGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AAA, CAA, CGG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Lys-Gln-Arg. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Lys-Gln-Arg
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AGAUGGAUACACCGUAAUUC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Vor dem ersten AUG stehen zwei Basen (AG), die nicht übersetzt werden.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GAU, ACA, CCG, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Asp-Thr-Pro. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Asp-Thr-Pro

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Ist jede Mutation schädlich? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Viele Mutationen liegen außerhalb von Genen oder sind stumm.
  2. Manche verändern ein Protein nur wenig.
  3. Einige bringen in einer bestimmten Umwelt einen Vorteil.
  1. Viele Mutationen liegen außerhalb von Genen oder sind stumm.
  2. Manche verändern ein Protein nur wenig.
  3. Einige bringen in einer bestimmten Umwelt einen Vorteil.
Ergebnis:
Nein, viele sind neutral, manche sogar vorteilhaft.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Bei der Sichelzellanämie ist im Hämoglobin eine einzige Aminosäure ausgetauscht. Welcher Mutationstyp liegt vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Eine einzige Base ist ausgetauscht.
    Lösung zeigen
    1. Eine einzige Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure steht Valin in der Kette.
    3. Eine andere Aminosäure heißt Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  2. ●14
    Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure wird Valin eingebaut: Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  3. ★15
    Das Codon GGC wird durch eine Mutation zu GGA. Beide codieren Glycin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Aminosäure bleibt Glycin.
    2. Das Protein ist unverändert: Die Mutation ist stumm.
    Ergebnis:
    Stumme Mutation

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was sind Histone? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Histone sind Proteine im Zellkern.
  2. Die DNA wickelt sich um sie.
  3. Wie dicht sie gepackt ist, beeinflusst, ob Gene abgelesen werden.
  1. Histone sind Proteine im Zellkern.
  2. Die DNA wickelt sich um sie.
  3. Wie dicht sie gepackt ist, beeinflusst, ob Gene abgelesen werden.
Ergebnis:
Proteine, um die die DNA gewickelt ist

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
    Lösung zeigen
    1. Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
    2. Diese Markierungen bestimmen, welche Gene abgelesen werden.
    3. Die Markierungen werden bei der Zellteilung weitergegeben.
    Ergebnis:
    Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  2. ●17
    Leberzellen und Nervenzellen eines Menschen bilden verschiedene Proteine. Warum? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Alle Körperzellen stammen aus der befruchteten Eizelle.
    2. Beide haben dieselben Gene.
    3. Welche Gene abgelesen werden, wird in jeder Zellart geregelt.
    Ergebnis:
    Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  3. ★18
    Ein Transkriptionsfaktor fehlt durch eine Mutation. Warum können dadurch viele Merkmale gleichzeitig verändert sein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Transkriptionsfaktor bindet an viele Promotoren oder Enhancer.
    2. Fehlt er, werden viele Gene falsch abgelesen.
    3. So entstehen viele veränderte Merkmale.
    Ergebnis:
    Er steuert viele Gene, nicht nur eines.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

In einer Familie mit Chorea Huntington tritt die Krankheit in jeder Generation auf. Warum? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
  2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
  3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
  1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
  2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
  3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
Ergebnis:
Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    Lösung zeigen
    1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
    Ergebnis:
    46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  2. ●20
    Ein Merkmal tritt fast nur bei Männern auf, deren Eltern gesund sind. Welcher Erbgang liegt nahe? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben nur ein X-Chromosom.
    2. Ein rezessives Allel auf dem X wirkt bei ihnen sofort.
    3. Die gesunde Mutter ist Konduktorin.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv
  3. ★21
    Eine kranke Frau hat mit einem gesunden Mann einen gesunden Sohn. Welcher Erbgang ist damit ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei X-chromosomal-rezessiv hätte die kranke Frau zwei kranke X.
    2. Jeder Sohn bekäme eines und wäre krank.
    3. Der gesunde Sohn schließt diesen Erbgang aus.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
  2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
  3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
  1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
  2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
  3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
Ergebnis:
Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Was unterscheidet somatische Gentherapie von Keimbahntherapie? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Somatische Gentherapie verändert Körperzellen eines Menschen.
    Lösung zeigen
    1. Somatische Gentherapie verändert Körperzellen eines Menschen.
    2. Keimbahntherapie verändert Ei-, Samenzellen oder Embryonen.
    3. Nur Veränderungen der Keimbahn gehen an Nachkommen.
    Ergebnis:
    Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen
  2. ●23
    Was leistet eine humangenetische Beratung? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Beratung informiert über Erbgang, Wahrscheinlichkeiten und Folgen.
    2. Die Beratung ist ergebnisoffen.
    3. Entscheiden müssen die Ratsuchenden selbst.
    Ergebnis:
    Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  3. ★24
    Welches Argument gegen ein verpflichtendes genetisches Screening aller Erwachsenen ist ein ethisches Argument? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Kosten und Fehlerraten sind Sachargumente.
    2. Selbstbestimmung und Recht auf Nichtwissen sind Werte.
    3. Ein ethisches Argument beruft sich auf solche Werte.
    Ergebnis:
    Es verletzt das Recht auf Nichtwissen und die Selbstbestimmung.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-CTGTGCGGA-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-GACACGCCT-5′.
    Ergebnis:
    3′-GACACGCCT-5′
  2. ●26
    Was geschieht mit den RNA-Primern nach der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine DNA-Polymerase entfernt die RNA-Primer.
    2. Die Polymerase füllt die Lücken mit DNA, die Ligase schließt das Rückgrat.
    Ergebnis:
    Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  3. ●27
    Was entsteht bei der Transkription? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei der Transkription wird ein Gen in RNA umgeschrieben.
    2. Die Kopie des Chromosoms entsteht bei der Replikation, die Kette bei der Translation.
    Ergebnis:
    Eine RNA-Abschrift eines Gens
  4. ●28
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GUU GAC GAU UGA GUG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GUU, GAC, GAU, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Val-Asp-Asp. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Val-Asp-Asp
  5. ●29
    Welche Bindung verknüpft die Aminosäuren am Ribosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Am Ribosom wird die Aminosäure der neuen tRNA mit der wachsenden Kette verbunden.
    2. Dabei entsteht eine Peptidbindung.
    Ergebnis:
    Die Peptidbindung
  6. ●30
    Warum muss die Genaktivität in einem Organismus reguliert werden? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Proteine zu bilden kostet Energie und Stoffe.
    2. Viele Proteine passen nur in eine Zellart oder eine Lebensphase.
    3. Regulation spart und schafft Arbeitsteilung.
    Ergebnis:
    Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Was versteht man unter dem Genom eines Lebewesens? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Wozu dient die Korrekturlesefunktion der DNA-Polymerase? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Wo findet die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Im Zellkern, vor dem Export der mRNA

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GUG GUA AGC UGA CGU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Val-Val-Ser

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon AAA (Lysin) wird zu AAG. Auch AAG codiert Lysin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Stumme Mutation

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Wo binden allgemeine Transkriptionsfaktoren? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Welche Symbole stehen im Stammbaum für eine kranke Frau und einen gesunden Mann? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. An das 1′-Kohlenstoffatom
  2. Die beiden Stränge verlaufen in entgegengesetzter 5′→3′-Richtung.
  3. Immer paart eine Purinbase mit einer Pyrimidinbase.
  4. Zwei identische DNA-Doppelstränge
  5. Die Helicase
  6. Konservativ müssten eine schwere und eine leichte Bande entstehen.
  7. Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet
  8. Von 5′ nach 3′
  9. Die prä-mRNA enthält noch Introns, die beim Spleißen fehlen.
  10. Met-Ala-Asn-Gly
  11. Met-Lys-Gln-Arg
  12. Met-Asp-Thr-Pro
  13. Fehlsinnmutation
  14. Fehlsinnmutation
  15. Stumme Mutation
  16. Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  17. Gleiche Gene, aber verschiedene Gene sind aktiv.
  18. Er steuert viele Gene, nicht nur eines.
  19. 46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  20. X-chromosomal-rezessiv
  21. X-chromosomal-rezessiv
  22. Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen
  23. Die Beratung erklärt Befunde, Risiken und Möglichkeiten, entscheidet aber nicht.
  24. Es verletzt das Recht auf Nichtwissen und die Selbstbestimmung.
  25. 3′-GACACGCCT-5′
  26. Die Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt.
  27. Eine RNA-Abschrift eines Gens
  28. Met-Val-Asp-Asp
  29. Die Peptidbindung
  30. Proteine sollen nur dort und dann entstehen, wo sie gebraucht werden.
  31. Die gesamte Erbinformation in der DNA einer Zelle
  32. Falsch eingebaute Nukleotide werden sofort wieder entfernt.
  33. Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  34. Met-Val-Val-Ser
  35. Stumme Mutation
  36. Am Promotor, zusammen mit der RNA-Polymerase
  37. Ausgefüllter Kreis und leeres Quadrat
  38. Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung