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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
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○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Wie viele Wasserstoffbrücken bildet ein Basenpaar aus Guanin und Cytosin? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
  2. Adenin und Thymin bilden zwei.
  1. Guanin und Cytosin bilden drei Wasserstoffbrücken.
  2. Adenin und Thymin bilden zwei.
Ergebnis:
Drei

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Was bildet das Rückgrat eines DNA-Einzelstrangs? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Jeder Phosphatrest bindet an den Zucker des nächsten Nukleotids.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Phosphatrest bindet an den Zucker des nächsten Nukleotids.
    2. So entsteht ein Rückgrat aus Zucker und Phosphat.
    3. Die Basen ragen seitlich nach innen.
    Ergebnis:
    Abwechselnd Desoxyribose und Phosphatreste
  2. ●2
    Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
    2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
    3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
    Ergebnis:
    Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen
  3. ★3
    Welche Bedeutung hat die komplementäre Basenpaarung für die Weitergabe der Information? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base passt genau ein Partner.
    2. Kennt man einen Strang, kennt man den anderen.
    3. Darauf beruhen Replikation und Transkription.
    Ergebnis:
    Jeder Strang legt die Basenfolge des Gegenstrangs eindeutig fest.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Was dient bei der Replikation als Vorlage für einen neuen DNA-Strang? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Elternstränge werden getrennt.
  2. An jedem entsteht ein komplementärer neuer Strang.
  1. Die Elternstränge werden getrennt.
  2. An jedem entsteht ein komplementärer neuer Strang.
Ergebnis:
Jeder der beiden Elternstränge

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Welches Enzym verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    Lösung zeigen
    1. Nach dem Entfernen der Primer bleiben Lücken im Rückgrat.
    2. Die DNA-Ligase schließt sie.
    Ergebnis:
    Die DNA-Ligase
  2. ●5
    Welches Ergebnis hat die Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Jeder Elternstrang legt durch die Basenpaarung den neuen Strang fest.
    2. So entstehen zwei gleiche Doppelstränge.
    Ergebnis:
    Zwei identische DNA-Doppelstränge
  3. ★6
    Warum beginnt die Replikation bei Eukaryoten an vielen Startpunkten gleichzeitig? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Replikationsgabel kopiert beim Menschen etwa 50 Nukleotide je Sekunde.
    2. Bei Milliarden Basenpaaren würde ein Startpunkt Wochen brauchen.
    3. Viele Startpunkte verkürzen die Zeit auf Stunden.
    Ergebnis:
    Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was geschieht beim Spleißen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
  2. Die Introns werden herausgeschnitten.
  3. Die Exons werden zur reifen mRNA verbunden.
  1. Die prä-mRNA enthält Exons und Introns.
  2. Die Introns werden herausgeschnitten.
  3. Die Exons werden zur reifen mRNA verbunden.
Ergebnis:
Introns werden entfernt, Exons werden verbunden.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Welche Base baut die RNA-Polymerase gegenüber einem Adenin der Matrize ein? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
    Lösung zeigen
    1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
    2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
    Ergebnis:
    Uracil
  2. ●8
    Was ist der Poly-A-Schwanz einer mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach der Transkription werden viele Adenin-Nukleotide an das 3′-Ende gehängt.
    2. Der Schwanz schützt die mRNA und beeinflusst, wie lange sie hält.
    Ergebnis:
    Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende
  3. ★9
    Warum können Bakterien eine mRNA schon während der Transkription translatieren? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bakterien haben keinen Zellkern.
    2. Die wachsende mRNA ist sofort für Ribosomen erreichbar.
    3. Bei Eukaryoten trennt die Kernhülle Transkription und Translation.
    Ergebnis:
    Ohne Zellkern liegen DNA und Ribosomen im selben Raum.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG AGG GCG GAA UAG CGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGG, GCG, GAA, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Arg-Ala-Glu. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGG, GCG, GAA, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Arg-Ala-Glu. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Arg-Ala-Glu

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGG GGG CAG UGA GGC-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGG, GGG, CAG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Arg-Gly-Gln. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Arg-Gly-Gln
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG CCU AUG AGA UGA ACG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CCU, AUG, AGA, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Pro-Met-Arg. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Pro-Met-Arg
  3. ★12
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GUG UCG GUU UAA ACG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GUG, UCG, GUU, dann UAA.
    3. Übersetzt: Met-Val-Ser-Val. UAA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Val-Ser-Val

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Was sind Mutagene? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
  2. Beispiele sind UV-Strahlung, Röntgenstrahlung und Stoffe im Tabakrauch.
  3. Mutagene erhöhen die Rate zufälliger Mutationen.
  1. Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
  2. Beispiele sind UV-Strahlung, Röntgenstrahlung und Stoffe im Tabakrauch.
  3. Mutagene erhöhen die Rate zufälliger Mutationen.
Ergebnis:
Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Das Codon UAC (Tyrosin) wird zu UAA. Was geschieht am Ribosom? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    UAA ist ein Stoppcodon.
    Lösung zeigen
    1. UAA ist ein Stoppcodon.
    2. Die Kette löst sich ab, das Protein ist verkürzt.
    Ergebnis:
    Die Translation bricht hier vorzeitig ab.
  2. ●14
    Das Codon GAG (Glutaminsäure) wird zu GUG (Valin). Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Base ist ausgetauscht.
    2. Statt Glutaminsäure wird Valin eingebaut: Fehlsinnmutation.
    Ergebnis:
    Fehlsinnmutation
  3. ★15
    Warum hat eine Unsinnmutation kurz vor dem Genende oft geringere Folgen als nahe am Anfang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das vorzeitige Stoppcodon beendet die Kette.
    2. Nahe am Ende fehlt nur ein kleiner Teil.
    3. Nahe am Anfang fehlt fast das ganze Protein.
    Ergebnis:
    Nur wenige Aminosäuren am Ende fehlen, der Großteil bleibt.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
  2. Diese Markierungen bestimmen, welche Gene abgelesen werden.
  3. Die Markierungen werden bei der Zellteilung weitergegeben.
  1. Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
  2. Diese Markierungen bestimmen, welche Gene abgelesen werden.
  3. Die Markierungen werden bei der Zellteilung weitergegeben.
Ergebnis:
Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Warum ist ein Gen in einer Zelle aktiv und in einer anderen nicht? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Gene sind in beiden Zellen gleich.
    Lösung zeigen
    1. Die Gene sind in beiden Zellen gleich.
    2. Die Zellen unterscheiden sich in ihren Transkriptionsfaktoren und in der Methylierung.
    Ergebnis:
    Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  2. ●17
    Wo binden Transkriptionsfaktoren, um ein Gen zu steuern? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Transkriptionsfaktoren erkennen bestimmte Basenfolgen auf der DNA.
    2. Dort fördern oder hemmen sie die Bindung der RNA-Polymerase.
    Ergebnis:
    An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  3. ★18
    Was bewirkt ein Enhancer, an den ein Aktivator gebunden hat? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Enhancer ist ein DNA-Abschnitt, der auch weit vom Gen entfernt liegen kann.
    2. Ein gebundener Aktivator fördert über eine Schleife der DNA die Transkription am Promotor.
    Ergebnis:
    Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Was ist ein Gonosom? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
  2. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X und ein Y.
  3. Gonosomen kommen in allen Körperzellen vor.
  1. Gonosomen bestimmen das Geschlecht.
  2. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X und ein Y.
  3. Gonosomen kommen in allen Körperzellen vor.
Ergebnis:
Ein Geschlechtschromosom, also X oder Y

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    Lösung zeigen
    1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
    2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
    Ergebnis:
    46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  2. ●20
    Ein dominantes Merkmal wird von einem kranken Vater an seinen Sohn weitergegeben, die Mutter ist gesund. Welcher Erbgang ist ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Sohn bekommt vom Vater das Y-Chromosom.
    2. Ein Allel auf dem X des Vaters kann nicht zum Sohn gelangen.
    3. Deshalb ist X-chromosomal-dominant ausgeschlossen.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-dominant
  3. ★21
    Eine kranke Frau hat mit einem gesunden Mann einen gesunden Sohn. Welcher Erbgang ist damit ausgeschlossen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Bei X-chromosomal-rezessiv hätte die kranke Frau zwei kranke X.
    2. Jeder Sohn bekäme eines und wäre krank.
    3. Der gesunde Sohn schließt diesen Erbgang aus.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
  2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
  3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
  1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
  2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
  3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
Ergebnis:
Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Ein Gentest zeigt die Mutation für Chorea Huntington. Was folgt daraus? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Bei deutlich verlängerter Wiederholung im Huntington-Gen erkranken fast alle Träger.
    Lösung zeigen
    1. Bei deutlich verlängerter Wiederholung im Huntington-Gen erkranken fast alle Träger.
    2. Wann, lässt sich nur grob abschätzen.
    3. Eine heilende Behandlung gibt es bisher nicht.
    Ergebnis:
    Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.
  2. ●23
    Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
    2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
    3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
    Ergebnis:
    Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  3. ★24
    Welche der Aussagen ist eine Sachaussage? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Eine Sachaussage lässt sich prüfen.
    2. Sätze mit „sollte“ oder „muss“ sagen, was sein soll: Werturteile.
    Ergebnis:
    Ein Gentest gibt oft ein Risiko an, selten Gewissheit.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-TTGCCATAA-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-AACGGTATT-5′.
    Ergebnis:
    3′-AACGGTATT-5′
  2. ●26
    Ein Elternstrang hat die Sequenz 5′-ATGC-3′. Welcher neue Strang wird an ihm gebildet? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base kommt der Partner: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der neue Strang läuft antiparallel und enthält Thymin.
    Ergebnis:
    3′-TACG-5′
  3. ●27
    Wozu dient die Kappe am 5′-Ende der reifen mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Kappe ist ein verändertes Guanin-Nukleotid am 5′-Ende.
    2. Die Kappe schützt die mRNA vor Abbau und hilft beim Binden an das Ribosom.
    Ergebnis:
    Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  4. ●28
    Eine mRNA lautet 5′-AUG AGG AGU CUC UGA UAU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, AGG, AGU, CUC, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Arg-Ser-Leu. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Arg-Ser-Leu
  5. ●29
    Was bedeutet die Aussage „Der genetische Code ist degeneriert“? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Es gibt 61 Codons für Aminosäuren, aber nur 20 Aminosäuren.
    2. Viele Aminosäuren haben deshalb mehrere Codons.
    Ergebnis:
    Mehrere Codons codieren dieselbe Aminosäure.
  6. ●30
    Ist jede Mutation schädlich? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Viele Mutationen liegen außerhalb von Genen oder sind stumm.
    2. Manche verändern ein Protein nur wenig.
    3. Einige bringen in einer bestimmten Umwelt einen Vorteil.
    Ergebnis:
    Nein, viele sind neutral, manche sogar vorteilhaft.

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Welche vier Basen kommen in der RNA vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Was dient bei der Replikation als Vorlage für einen neuen DNA-Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Jeder der beiden Elternstränge

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Wo findet die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten statt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Im Zellkern, vor dem Export der mRNA

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG UGG UCC CUU UAA ACG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Trp-Ser-Leu

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Was ist eine Deletion? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Was sind Histone? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Proteine, um die die DNA gewickelt ist

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Bedeutet „dominant“, dass ein Merkmal in der Bevölkerung häufig ist? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Bei Mukoviszidose wird eine Gentherapie der Lunge erprobt. Warum ist sie somatisch? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Abwechselnd Desoxyribose und Phosphatreste
  2. Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen
  3. Jeder Strang legt die Basenfolge des Gegenstrangs eindeutig fest.
  4. Die DNA-Ligase
  5. Zwei identische DNA-Doppelstränge
  6. Die DNA ist sehr lang; ein Startpunkt bräuchte viel zu lange.
  7. Uracil
  8. Eine Kette aus Adenin-Nukleotiden am 3′-Ende
  9. Ohne Zellkern liegen DNA und Ribosomen im selben Raum.
  10. Met-Arg-Gly-Gln
  11. Met-Pro-Met-Arg
  12. Met-Val-Ser-Val
  13. Die Translation bricht hier vorzeitig ab.
  14. Fehlsinnmutation
  15. Nur wenige Aminosäuren am Ende fehlen, der Großteil bleibt.
  16. Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  17. An bestimmte DNA-Abschnitte wie Promotor und Enhancer
  18. Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.
  19. 46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen
  20. X-chromosomal-dominant
  21. X-chromosomal-rezessiv
  22. Die Krankheit bricht sehr wahrscheinlich aus, der Zeitpunkt ist offen.
  23. Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  24. Ein Gentest gibt oft ein Risiko an, selten Gewissheit.
  25. 3′-AACGGTATT-5′
  26. 3′-TACG-5′
  27. Schutz vor Abbau und Erkennung am Ribosom
  28. Met-Arg-Ser-Leu
  29. Mehrere Codons codieren dieselbe Aminosäure.
  30. Nein, viele sind neutral, manche sogar vorteilhaft.
  31. Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin
  32. Jeder der beiden Elternstränge
  33. Im Zellkern, vor dem Export der mRNA
  34. Met-Trp-Ser-Leu
  35. Der Verlust eines oder mehrerer Nukleotide
  36. Proteine, um die die DNA gewickelt ist
  37. Nein, dominant heißt nur, dass ein Allel genügt.
  38. Die Therapie verändert nur Lungenzellen, nicht die Keimzellen.