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Biologie · Klasse 13 · Kapitel

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Molekulargenetische Grundlagen des Lebens

EntdeckenDie Frage zum Kapitel

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Schreib eine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Für die Lehrkraft: Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet. Quelle: Lehrbuchwissen: etwa 6,4 Milliarden Basenpaare je Körperzelle, 0,34 Nanometer je Basenpaar

  • Entdecken Frage, Vorstellung, Bild
  • Merken kommt ins Heft
  • Beispiel vorgerechnet, Schritt für Schritt
  • Üben selbst rechnen
  • Achtung typischer Fehler
  • Weiterdenken zum Knobeln und Vernetzen

○ mit Starthilfe, ● für alle, ★ zum Weiterdenken. Du wählst mindestens eine ★-Aufgabe. Du rechnest ins Heft.

1Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

EntdeckenFrage

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

MerkenBau der Nukleinsäuren

DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. RNA enthält Ribose und Uracil statt Thymin.

BeispielBau von DNA und RNA

Welche Bindungen halten die beiden Stränge der Doppelhelix zusammen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
  2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
  3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
  1. Die Basen der beiden Stränge liegen innen gegenüber.
  2. Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin bilden Wasserstoffbrücken.
  3. Diese Bindungen sind einzeln schwach, deshalb lassen sich die Stränge trennen.
Ergebnis:
Wasserstoffbrücken zwischen komplementären Basen

AchtungDNA und RNA verwechselt

So nicht
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-ATG-3′.
So richtig
Die mRNA zu 3′-TAC-5′ lautet 5′-AUG-3′: In der RNA steht Uracil statt Thymin.

In der RNA steht Uracil statt Thymin und Ribose statt Desoxyribose. Prüf, welche Nukleinsäure gefragt ist.

ÜbenJetzt du

  1. ○1
    Welche vier Basen kommen in der RNA vor? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die RNA enthält Uracil an der Stelle, an der die DNA Thymin hat.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA enthält Uracil an der Stelle, an der die DNA Thymin hat.
    2. Die übrigen drei Basen sind in DNA und RNA gleich.
    Ergebnis:
    Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin
  2. ●2
    Was ist ein Gen auf molekularer Ebene? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA.
    2. Seine Basenfolge legt ein Genprodukt fest, meist ein Protein, manchmal eine RNA.
    3. Das Merkmal entsteht erst aus dem Wirken der Genprodukte.
    Ergebnis:
    Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  3. ★3
    Struktur und Funktion: Warum eignet sich ein Doppelstrang besser als Speicher der Erbinformation als ein Einzelstrang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Beide Stränge tragen dieselbe Information in komplementärer Form.
    2. Fehlt eine Base in einem Strang, liefert der Gegenstrang die Vorlage zur Reparatur.
    Ergebnis:
    Ein Schaden in einem Strang lässt sich am Gegenstrang reparieren.

2Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

EntdeckenFrage

Wie schnell kopiert eine Zelle ihre DNA?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Eine Replikationsgabel schafft bei Bakterien rund 1000 Nukleotide je Sekunde, beim Menschen etwa 50. Deshalb startet die Replikation beim Menschen an zehntausenden Stellen gleichzeitig.

MerkenSemikonservative Replikation

Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.

Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

BeispielSemikonservative Replikation

Warum braucht die DNA-Polymerase einen Primer? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
  2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
  1. Die DNA-Polymerase kann keinen Strang neu beginnen.
  2. Der Primer liefert ein freies 3′-Ende, an das sie Nukleotide anhängt.
Ergebnis:
Das Enzym hängt Nukleotide nur an ein vorhandenes 3′-Ende.

AchtungReplikation konservativ oder dispersiv gedacht

So nicht
Nach der Replikation gibt es einen ganz alten und einen ganz neuen Doppelstrang.
So richtig
Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang: semikonservativ.

Jeder alte Strang bleibt erhalten und bekommt einen neuen Partner. So hat jeder Doppelstrang einen alten und einen neuen Strang.

ÜbenJetzt du

  1. ○4
    Was sind Okazaki-Fragmente? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
    Lösung zeigen
    1. Am Folgestrang läuft die Polymerase von der Gabel weg.
    2. Die Polymerase muss immer wieder neu an einem Primer ansetzen.
    3. So entstehen kurze Stücke, die Okazaki-Fragmente.
    Ergebnis:
    Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  2. ●5
    Welches Enzym verknüpft bei der Replikation die neuen DNA-Nukleotide zu einem Strang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die DNA-Polymerase hängt passende Nukleotide an das 3′-Ende des neuen Strangs.
    2. Die Helicase trennt nur die Stränge.
    Ergebnis:
    Die DNA-Polymerase
  3. ★6
    Meselson und Stahl ließen Bakterien lange mit schwerem Stickstoff wachsen, dann eine Generation mit leichtem. Was zeigt die Dichtegradienten-Zentrifugation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Nach einer Runde hat jeder Doppelstrang einen schweren und einen leichten Strang.
    2. Alle Moleküle haben deshalb mittlere Dichte.
    3. Das spricht gegen die konservative Replikation.
    Ergebnis:
    Eine einzige Bande mittlerer Dichte

3Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

EntdeckenFrage

Warum kann ein einziger Knollenblätterpilz tödlich sein?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Sein Gift Alpha-Amanitin hemmt die RNA-Polymerase II. Leberzellen bilden dann keine mRNA mehr und sterben ab. Die Vergiftung zeigt sich oft erst nach Stunden.

MerkenTranskription und RNA-Prozessierung

Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.

Bei Eukaryoten werden Introns herausgespleißt, bevor die mRNA den Kern verlässt.

BeispielTranskription und RNA-Prozessierung

Was ist ein Promotor? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
  2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
  3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
  1. Der Promotor liegt auf der DNA vor dem Gen.
  2. Dort binden Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase.
  3. Das AUG ist dagegen das Startcodon der Translation auf der mRNA.
Ergebnis:
Ein DNA-Abschnitt vor dem Gen, an den die RNA-Polymerase bindet

AchtungNukleotid, Aminosäure und Protein verwechselt

So nicht
Ein Gen ist ein Protein im Zellkern.
So richtig
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt aus Nukleotiden. Das Protein ist eine Kette aus Aminosäuren, die nach dieser Information gebaut wird.

Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, Proteine aus Aminosäuren. Die DNA trägt die Information, das Protein ist das Produkt.

ÜbenJetzt du

  1. ○7
    Woran erkennt die RNA-Polymerase, wo die Transkription endet? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
    Lösung zeigen
    1. Am Ende des Gens liegt eine Terminatorsequenz.
    2. Dort löst sich die RNA-Polymerase von der DNA.
    Ergebnis:
    An einer Terminatorsequenz auf der DNA
  2. ●8
    Welche Base baut die RNA-Polymerase gegenüber einem Adenin der Matrize ein? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Adenin paart mit Thymin in der DNA und mit Uracil in der RNA.
    2. Die RNA-Polymerase baut also Uracil ein.
    Ergebnis:
    Uracil
  3. ★9
    Warum ist die prä-mRNA eines Gens oft viel länger als die reife mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die prä-mRNA ist eine vollständige Abschrift des Gens mit Exons und Introns.
    2. Introns sind oft viel länger als Exons.
    3. Nach dem Spleißen bleibt nur die kürzere reife mRNA.
    Ergebnis:
    Die prä-mRNA enthält noch Introns, die beim Spleißen fehlen.

4Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

EntdeckenFrage

Wie wurde das erste Codon entschlüsselt?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Marshall Nirenberg und Heinrich Matthaei gaben 1961 künstliche RNA aus lauter Uracil in einen Zellextrakt. Es entstand eine Kette nur aus Phenylalanin. UUU codiert also Phenylalanin.

MerkenTranslation und genetischer Code

Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.

Jede tRNA bringt über ihr Anticodon die passende Aminosäure. Ein Stoppcodon beendet die Kette.

BeispielGenetischer Code: mRNA übersetzen

Eine mRNA lautet 5′-AUG UUC UCA UCA UAG CAA-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
Schritt für Schritt
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUC, UCA, UCA, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Phe-Ser-Ser. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
  1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
  2. Die Codons ab dem AUG: AUG, UUC, UCA, UCA, dann UAG.
  3. Übersetzt: Met-Phe-Ser-Ser. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
Ergebnis:
Met-Phe-Ser-Ser

AchtungMatrize oder Anticodon statt mRNA abgelesen

So nicht
Matrize 3′-TAC-5′, also Codon UAC: Tyrosin.
So richtig
Matrize 3′-TAC-5′, mRNA 5′-AUG-3′: Methionin. Die Codesonne gilt für die mRNA.

Die Codesonne gilt nur für Codons der mRNA. Bilde aus der Matrize zuerst die mRNA, erst dann übersetzen.

ÜbenJetzt du

  1. ○10
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GGG ACA CAC UAG CCG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    So fängst du an:
    Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GGG, ACA, CAC, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Gly-Thr-His. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Gly-Thr-His
  2. ●11
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GGC AGU GCG UGA AGG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GGC, AGU, GCG, dann UGA.
    3. Übersetzt: Met-Gly-Ser-Ala. UGA ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Gly-Ser-Ala
  3. ★12
    Der codogene Strang eines Gens lautet 3′-TACGCGTTGTGCATCTTG-5′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Zuerst die mRNA bilden, komplementär zur Matrize: 5′-AUG CGC AAC ACG UAG AAC-3′.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, CGC, AAC, ACG, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Arg-Asn-Thr. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Arg-Asn-Thr

5Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

EntdeckenFrage

Warum ist ein Allel, das krank macht, in manchen Gegenden Afrikas häufig?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Menschen mit einem Sichelzell-Allel und einem normalen Allel erkranken seltener schwer an Malaria. In Malariagebieten haben sie einen Vorteil. Zwei Sichelzell-Allele führen dagegen zur Sichelzellanämie.

MerkenGenmutationen und ihre Folgen

Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.

Eine Punktmutation kann stumm sein, eine Aminosäure tauschen oder ein Stoppcodon erzeugen. Rasterverschiebungen ändern alles danach.

BeispielGenmutationen und ihre Folgen

Warum hat eine Deletion von drei Nukleotiden oft geringere Folgen als die Deletion von einem? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Drei Nukleotide sind genau ein Codon.
  2. Das Raster danach bleibt gleich.
  3. Bei einem Nukleotid verschiebt sich dagegen alles Folgende.
  1. Drei Nukleotide sind genau ein Codon.
  2. Das Raster danach bleibt gleich.
  3. Bei einem Nukleotid verschiebt sich dagegen alles Folgende.
Ergebnis:
Das Leseraster bleibt erhalten, nur eine Aminosäure fehlt.

AchtungFolgen einer Mutation falsch abgeleitet

So nicht
GGC wird zu GGA, also ist das Protein verändert.
So richtig
GGC und GGA codieren beide Glycin. Die Mutation ist stumm.

Schlag altes und neues Codon nach. Gleiche Aminosäure: stumm. Andere Aminosäure: Fehlsinn. Stoppcodon: Unsinn.

ÜbenJetzt du

  1. ○13
    Das Codon AAA (Lysin) wird zu AAG. Auch AAG codiert Lysin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Die Aminosäure bleibt Lysin.
    Lösung zeigen
    1. Die Aminosäure bleibt Lysin.
    2. Das Protein ändert sich nicht: Die Mutation ist stumm.
    Ergebnis:
    Stumme Mutation
  2. ●14
    Was sind Mutagene? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Mutagene sind physikalische oder chemische Einflüsse.
    2. Beispiele sind UV-Strahlung, Röntgenstrahlung und Stoffe im Tabakrauch.
    3. Mutagene erhöhen die Rate zufälliger Mutationen.
    Ergebnis:
    Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung
  3. ★15
    Eine Mutation tritt in einer Hautzelle auf. Wird sie an Kinder vererbt? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Hautzellen sind Körperzellen.
    2. An Kinder gehen nur Ei- und Samenzellen.
    3. Eine somatische Mutation bleibt im Körper der Person.
    Ergebnis:
    Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.

6Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

EntdeckenFrage

Warum wird aus einer Bienenlarve eine Königin und keine Arbeiterin?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königinnenlarven bekommen Gelée royale. Das verändert die DNA-Methylierung und damit, welche Gene aktiv sind. Senkt man im Versuch die Methylierung, entwickeln sich mehr Larven zu Königinnen.

MerkenRegulation der Genexpression

Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.

Transkriptionsfaktoren schalten Gene an. Methylierung legt Gene still, ohne die Basenfolge zu ändern.

BeispielRegulation der Genaktivität

Was bewirkt ein Enhancer, an den ein Aktivator gebunden hat? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Ein Enhancer ist ein DNA-Abschnitt, der auch weit vom Gen entfernt liegen kann.
  2. Ein gebundener Aktivator fördert über eine Schleife der DNA die Transkription am Promotor.
  1. Ein Enhancer ist ein DNA-Abschnitt, der auch weit vom Gen entfernt liegen kann.
  2. Ein gebundener Aktivator fördert über eine Schleife der DNA die Transkription am Promotor.
Ergebnis:
Die Transkription des zugehörigen Gens nimmt zu.

AchtungEpigenetik als Änderung der Basenfolge gedacht

So nicht
Methylierung macht aus Cytosin ein Thymin.
So richtig
Methylierung hängt eine Methylgruppe an Cytosin. Die Basenfolge bleibt, nur die Ablesbarkeit ändert sich.

Epigenetische Markierungen ändern, ob ein Gen abgelesen wird, nicht die Basenfolge. Solche Markierungen sind grundsätzlich umkehrbar.

ÜbenJetzt du

  1. ○16
    Was sind Histone? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Histone sind Proteine im Zellkern.
    Lösung zeigen
    1. Histone sind Proteine im Zellkern.
    2. Die DNA wickelt sich um sie.
    3. Wie dicht sie gepackt ist, beeinflusst, ob Gene abgelesen werden.
    Ergebnis:
    Proteine, um die die DNA gewickelt ist
  2. ●17
    Was versteht man unter Epigenetik? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Epigenetische Markierungen sitzen auf der DNA oder an den Histonen.
    2. Diese Markierungen bestimmen, welche Gene abgelesen werden.
    3. Die Markierungen werden bei der Zellteilung weitergegeben.
    Ergebnis:
    Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  3. ★18
    Trächtige Agouti-Mäuse bekommen Futter mit vielen Methylgruppen-Spendern. Die Jungen haben häufiger braunes Fell. Wie ist das erklärbar? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Das Futter liefert Methylgruppen.
    2. Ein Abschnitt vor dem Agouti-Gen wird stärker methyliert und das Gen weniger abgelesen.
    3. Die Fellfarbe ändert sich ohne Mutation.
    Ergebnis:
    Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.

7Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

EntdeckenFrage

Warum heißt die Bluterkrankheit auch „Krankheit der Könige“?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Königin Victoria von England war Konduktorin. Über ihre Töchter kam das Allel in Königshäuser Europas, bis zum Zarensohn Alexej in Russland. Eine Genanalyse zeigte 2009, dass es Hämophilie B war.

MerkenStammbäume und Erbgänge

Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.

Ist dabei eine Tochter krank, ist der Erbgang autosomal. Wahrscheinlichkeiten folgen aus den Genotypen.

BeispielStammbäume auswerten

Wie viele Chromosomen hat eine Körperzelle des Menschen? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
  2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
  1. Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare.
  2. 22 Paare sind Autosomen, ein Paar sind die Gonosomen.
Ergebnis:
46, davon 44 Autosomen und 2 Gonosomen

AchtungGen und Merkmal gleichgesetzt

So nicht
Das Gen für blaue Augen wird vererbt.
So richtig
Gene tragen Information für Proteine. Die Augenfarbe entsteht aus dem Zusammenwirken mehrerer Genprodukte.

Ein Gen trägt Information für ein Genprodukt, nicht für ein fertiges Merkmal. Merkmale entstehen aus vielen Genprodukten und der Umwelt.

ÜbenJetzt du

  1. ○19
    In einer Familie mit Chorea Huntington tritt die Krankheit in jeder Generation auf. Warum? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
    Lösung zeigen
    1. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt.
    2. Ein krankes Allel reicht, damit die Krankheit ausbricht.
    3. Jedes Kind eines heterozygoten Elternteils erbt es mit der Wahrscheinlichkeit 1/2.
    Ergebnis:
    Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  2. ●20
    Bei einem X-chromosomal-dominanten Erbgang hat ein kranker Vater mit einer gesunden Frau Kinder. Wer von ihnen ist sicher krank? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Jede Tochter bekommt das X des Vaters.
    2. Es trägt das dominante Allel.
    3. Die Söhne bekommen sein Y und sind gesund.
    Ergebnis:
    Alle Töchter
  3. ★21
    Die Rot-Grün-Sehschwäche betrifft etwa 8 Prozent der Männer, aber nur etwa 0,5 Prozent der Frauen. Wie passt das zum Erbgang? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Männer haben ein X: Ein Allel genügt.
    2. Frauen sind nur betroffen, wenn beide X das Allel tragen.
    3. Das ist viel seltener: 0,08 · 0,08 ≈ 0,0064, also unter einem Prozent.
    Ergebnis:
    X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.

8Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

EntdeckenFrage

Was kostet es heute, das Genom eines Menschen zu lesen?

Was meinst du? Schreib deine Vermutung auf, bevor du weiterliest.

Auflösung

Das erste Genom kostete im Humangenomprojekt bis 2003 rund drei Milliarden US-Dollar. Heute liegt eine Sequenzierung bei einigen hundert Dollar. Umso wichtiger wird die Frage, wer die Daten sehen darf.

MerkenGendiagnostik und Gentherapie bewerten

Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

Keimbahntherapie ist in Deutschland verboten. Ein Urteil trennt Sachaussagen von Werturteilen.

BeispielGentest und Gentherapie bewerten

Was unterscheidet somatische Gentherapie von Keimbahntherapie? Begründe die Wahl.
Schritt für Schritt
  1. Somatische Gentherapie verändert Körperzellen eines Menschen.
  2. Keimbahntherapie verändert Ei-, Samenzellen oder Embryonen.
  3. Nur Veränderungen der Keimbahn gehen an Nachkommen.
  1. Somatische Gentherapie verändert Körperzellen eines Menschen.
  2. Keimbahntherapie verändert Ei-, Samenzellen oder Embryonen.
  3. Nur Veränderungen der Keimbahn gehen an Nachkommen.
Ergebnis:
Somatisch nur Körperzellen, Keimbahn auch die Nachkommen

AchtungGendiagnostik und Gentherapie falsch eingeordnet

So nicht
Somatische Gentherapie wird an die Kinder vererbt.
So richtig
Somatische Gentherapie verändert nur Körperzellen. Vererbt würde nur eine Veränderung der Keimbahn.

Somatisch heißt Körperzellen, Keimbahn heißt Ei- und Samenzellen und ihre Vorstufen. Nur die Keimbahn geht an Nachkommen.

ÜbenJetzt du

  1. ○22
    Was ist das Neugeborenen-Screening? Begründe die Wahl.
    So fängst du an:
    Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
    Lösung zeigen
    1. Aus wenigen Tropfen Blut werden seltene, behandelbare Krankheiten gesucht.
    2. Beispiele sind Phenylketonurie und Mukoviszidose.
    3. Früh erkannt, lassen sich schwere Folgen oft verhindern.
    Ergebnis:
    Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  2. ●23
    Ein Gentest zeigt bei einer Frau eine BRCA1-Mutation. Was bedeutet das? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko stark.
    2. Viele, aber nicht alle Trägerinnen erkranken.
    3. Vorsorge und Beratung können das Risiko senken.
    Ergebnis:
    Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  3. ★24
    Mit CRISPR/Cas9 lässt sich auch ein Embryo verändern. Was macht diesen Eingriff in die Keimbahn besonders heikel? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Ein früher Embryo gibt seine Zellen an alle Gewebe weiter, auch an die Keimzellen.
    2. Fehler und Nebenwirkungen würden vererbt.
    3. Die betroffenen Nachkommen können nicht zustimmen.
    Ergebnis:
    Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.

Vermischte Übungen

Alles durcheinander – wie in der Arbeit. Überleg bei jeder Aufgabe zuerst: Welches Ziel ist das?

Üben

  1. ●25
    Ein DNA-Einzelstrang lautet 5′-GCTATTTTTT-3′. Wie lautet der komplementäre Strang?
    Lösung zeigen
    1. Zu jeder Base wird ihr Partner geschrieben: Adenin zu Thymin, Guanin zu Cytosin.
    2. Der Gegenstrang läuft antiparallel, also beginnt er gegenüber dem 5′-Ende mit dem 3′-Ende.
    3. Ergebnis: 3′-CGATAAAAAA-5′.
    Ergebnis:
    3′-CGATAAAAAA-5′
  2. ●26
    Was bedeutet „semikonservativ“ bei der Replikation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Elternstränge werden getrennt.
    2. Jeder dient als Matrize für einen neuen Strang.
    3. Jeder Tochterdoppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
    Ergebnis:
    Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  3. ●27
    Welches Enzym bildet bei der Transkription die mRNA? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die RNA-Polymerase verknüpft RNA-Nukleotide komplementär zur Matrize.
    2. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, das Ribosom bei der Translation.
    Ergebnis:
    Die RNA-Polymerase
  4. ●28
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GUG GCA CGA UAG UCU-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    1. Die Folge ist schon mRNA und beginnt mit dem Startcodon AUG.
    2. Die Codons ab dem AUG: AUG, GUG, GCA, CGA, dann UAG.
    3. Übersetzt: Met-Val-Ala-Arg. UAG ist ein Stoppcodon, dort endet die Kette.
    Ergebnis:
    Met-Val-Ala-Arg
  5. ●29
    Welche Aminosäure codiert das Startcodon AUG? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. AUG ist das Startcodon.
    2. Es codiert Methionin, deshalb beginnen neue Ketten mit Methionin.
    Ergebnis:
    Methionin
  6. ●30
    Das Codon GGC wird durch eine Mutation zu GGA. Beide codieren Glycin. Wie heißt diese Mutation? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    1. Die Aminosäure bleibt Glycin.
    2. Das Protein ist unverändert: Die Mutation ist stumm.
    Ergebnis:
    Stumme Mutation

Auf einen Blick

MerkenDas Wichtigste

Bau der Nukleinsäuren
DNA ist eine Doppelhelix aus Nukleotiden mit antiparallelen Strängen.
Semikonservative Replikation
Bei der Replikation ist jeder Elternstrang Matrize für einen neuen Strang.
Transkription und RNA-Prozessierung
Die RNA-Polymerase startet am Promotor und bildet am codogenen Strang eine mRNA.
Translation und genetischer Code
Die mRNA wird ab dem Startcodon AUG in Tripletts gelesen.
Genmutationen und ihre Folgen
Genmutationen verändern die Basenfolge zufällig.
Regulation der Genexpression
Alle Körperzellen haben dieselben Gene, aktiv ist nur ein Teil.
Stammbäume und Erbgänge
Gesunde Eltern mit krankem Kind zeigen einen rezessiven Erbgang.
Gendiagnostik und Gentherapie bewerten
Ein Gentest zeigt meist ein Risiko, keine sichere Vorhersage.

AchtungBasenpaarung falsch angesetzt

So nicht
30 % Adenin, also auch 30 % Guanin.
So richtig
30 % Adenin, also 30 % Thymin. Für Guanin und Cytosin bleiben 40 %, je 20 %.

Adenin paart mit Thymin, Guanin mit Cytosin. Gleich groß sind immer die Anteile der Paarungspartner, nicht A und G.

AchtungStränge nicht antiparallel

So nicht
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 5′-TACG-3′.
So richtig
Zu 5′-ATGC-3′ gehört 3′-TACG-5′. Die Stränge laufen gegeneinander.

Die beiden Stränge laufen gegeneinander. Gegenüber dem 5′-Ende liegt immer das 3′-Ende.

AchtungArbeitsweise der Polymerase falsch gedacht

So nicht
Am Folgestrang baut die Polymerase von 3′ nach 5′.
So richtig
Die Polymerase baut immer von 5′ nach 3′. Am Folgestrang setzt sie deshalb immer neu an.

Die DNA-Polymerase hängt Nukleotide nur an ein freies 3′-Ende. Deshalb braucht sie einen Primer und baut immer von 5′ nach 3′.

AchtungLeseraster verschoben

So nicht
5′-GCAUGUUU…: GCA UGU UU…
So richtig
5′-GCAUGUUU…: Das Raster beginnt beim AUG: AUG UUU …

Das Raster beginnt beim ersten AUG und läuft in Dreiergruppen ohne Lücke. Ein Nukleotid mehr oder weniger verschiebt alles danach.

AchtungStoppcodon übergangen

So nicht
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe-Gly
So richtig
AUG UUU UAA GGC: Met-Phe. Bei UAA endet die Kette.

Für Stoppcodons gibt es keine tRNA. Am Stoppcodon löst sich die Kette ab, danach wird nichts mehr übersetzt.

AchtungAblauf und Ort der Genexpression verwechselt

So nicht
Die Ribosomen lesen im Zellkern die DNA ab.
So richtig
Die DNA wird im Kern transkribiert und prozessiert. Die reife mRNA wird an den Ribosomen im Cytoplasma übersetzt.

Bei Eukaryoten: Transkription und Prozessierung im Kern, Translation im Cytoplasma. Introns werden entfernt, Exons bleiben.

AchtungMutation als zielgerichtet gedacht

So nicht
Die Bakterien bilden die Resistenz, weil sie die Resistenz brauchen.
So richtig
Resistente Bakterien gab es schon vorher durch zufällige Mutation. Das Antibiotikum hat nur ausgelesen.

Mutationen entstehen zufällig, unabhängig davon, ob sie nützen. Die Umwelt wählt danach aus, sie bestellt nichts.

AchtungJede Zelle mit eigenen Genen gedacht

So nicht
Leberzellen haben Lebergene, Nervenzellen Nervengene.
So richtig
Beide haben dieselben Gene. Verschieden ist, welche Gene aktiv sind.

Alle Körperzellen eines Menschen haben dieselben Gene. Die Zellarten unterscheiden sich darin, welche davon abgelesen werden.

AchtungDominant mit häufig gleichgesetzt

So nicht
Huntington ist dominant, also häufig.
So richtig
Huntington ist dominant und selten. Dominant heißt nur: Ein Allel genügt, damit das Merkmal auftritt.

Dominant heißt: Ein Allel reicht für das Merkmal. Über die Häufigkeit in der Bevölkerung sagt das nichts.

AchtungErbgang aus dem Stammbaum falsch erschlossen

So nicht
Ein kranker Sohn mit krankem Vater: X-chromosomal.
So richtig
Ein Sohn erbt vom Vater das Y. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn geht, ist nicht X-chromosomal.

Prüf jeden Erbgang einzeln mit Genotypen. Ein einziger Widerspruch schließt einen Erbgang aus.

AchtungWahrscheinlichkeit im Erbgang falsch angesetzt

So nicht
Zwei Überträger, gesundes Kind: Überträger mit 1/4.
So richtig
Zwei Überträger, gesundes Kind: nicht 1/4, sondern 2/3, denn zwei von drei gesunden Feldern sind Überträger.

Schreib alle Felder des Kreuzungsquadrats auf, streich, was die Angabe ausschließt, und zähl dann neu.

AchtungSachaussage und Werturteil vermischt

So nicht
„Gentests sollten verboten werden“ ist eine Sachaussage.
So richtig
Das ist ein Werturteil. Eine Sachaussage lässt sich prüfen, ein Werturteil sagt, was sein soll.

Frag: Lässt sich der Satz prüfen oder messen? Dann ist er eine Sachaussage. Sagt er, was sein soll, ist er ein Werturteil.

Kannst du das?

Je Ziel eine Aufgabe. Rechne sie ins Heft, dann kreuz ehrlich an. Keine Punkte, keine Note – der Test ist für dich.

ÜbenSelbsttest

  1. Ich kann den Bau von DNA und RNA aus Nukleotiden erläutern und die komplementäre Basenpaarung anwenden.

    31
    Wie viele verschiedene Basen kommen in der DNA vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin

  2. Ich kann die semikonservative Replikation mit Primer, Polymerase und Okazaki-Fragmenten erläutern.

    32
    Welches Enzym entwindet die Doppelhelix und trennt die beiden Stränge? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Helicase

  3. Ich kann die Transkription mit Promotor und die RNA-Prozessierung bei Eukaryoten erläutern.

    33
    Was entsteht bei der Transkription? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Eine RNA-Abschrift eines Gens

  4. Ich kann die Translation erklären und mit dem genetischen Code (Codon, Anticodon) Aminosäuresequenzen ableiten.

    34
    Eine mRNA lautet 5′-AUG GGA CGU CUA UAG AAG-3′. Welche Aminosäurefolge entsteht nach der Codesonne?
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Met-Gly-Arg-Leu

  5. Ich kann Arten von Genmutationen unterscheiden und ihre Folgen für das Protein ableiten.

    35
    Das Codon UAC (Tyrosin) wird zu UAA. Was geschieht am Ribosom? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Die Translation bricht hier vorzeitig ab.

  6. Ich kann die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren und epigenetische Methylierung erklären.

    36
    Warum ist ein Gen in einer Zelle aktiv und in einer anderen nicht? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster

  7. Ich kann Familienstammbäume auswerten und Erbgänge (autosomal, gonosomal, dominant, rezessiv) begründet bestimmen.

    37
    Zwei gesunde Eltern haben eine kranke Tochter. Welcher Erbgang liegt vor? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Autosomal-rezessiv

  8. Ich kann Gentest, humangenetische Beratung und Gentherapie nach Chancen und Risiken beurteilen.

    38
    Darf ein Arbeitgeber in Deutschland von Bewerbern einen Gentest verlangen? Begründe die Wahl.
    Lösung zeigen
    Ergebnis:
    Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.

Bei „unsicher“ oder „noch nicht“: Lies den Abschnitt zum Ziel noch einmal und rechne seine drei Aufgaben.

Die Frage vom Anfang

EntdeckenRückschau

Wie lang wäre die DNA einer einzigen Körperzelle, wenn man sie ausrollt?

Lies deine Vermutung vom Anfang. Kannst du die Frage jetzt mit dem Kapitel beantworten?

Auflösung

Etwa zwei Meter. Trotzdem passt sie in einen Zellkern von wenigen Mikrometern, denn die DNA ist um Histone gewickelt und vielfach gefaltet.

Wörter

Wahrscheinlichkeit
wie sicher etwas passiert

Lösungen

  1. Adenin, Uracil, Guanin und Cytosin
  2. Ein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Genprodukt
  3. Ein Schaden in einem Strang lässt sich am Gegenstrang reparieren.
  4. Kurze DNA-Stücke, die am Folgestrang entstehen
  5. Die DNA-Polymerase
  6. Eine einzige Bande mittlerer Dichte
  7. An einer Terminatorsequenz auf der DNA
  8. Uracil
  9. Die prä-mRNA enthält noch Introns, die beim Spleißen fehlen.
  10. Met-Gly-Thr-His
  11. Met-Gly-Ser-Ala
  12. Met-Arg-Asn-Thr
  13. Stumme Mutation
  14. Einflüsse, die die Mutationsrate erhöhen, etwa UV-Strahlung
  15. Nein, nur Mutationen in Keimzellen werden vererbt.
  16. Proteine, um die die DNA gewickelt ist
  17. Vererbbare Änderungen der Genaktivität ohne Änderung der Basenfolge
  18. Mehr Methylierung legt ein Gen still, die Basenfolge bleibt gleich.
  19. Ein Allel genügt, und jedes kranke Kind hat einen kranken Elternteil.
  20. Alle Töchter
  21. X-chromosomal-rezessiv: Frauen brauchen zwei betroffene Allele.
  22. Eine Blutuntersuchung aller Neugeborenen auf behandelbare Krankheiten
  23. Ein deutlich erhöhtes Brustkrebsrisiko, keine sichere Erkrankung
  24. Die Veränderung erreicht alle Zellen und geht an Nachkommen.
  25. 3′-CGATAAAAAA-5′
  26. Jeder neue Doppelstrang hat einen alten und einen neuen Strang.
  27. Die RNA-Polymerase
  28. Met-Val-Ala-Arg
  29. Methionin
  30. Stumme Mutation
  31. Vier: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin
  32. Die Helicase
  33. Eine RNA-Abschrift eines Gens
  34. Met-Gly-Arg-Leu
  35. Die Translation bricht hier vorzeitig ab.
  36. Verschiedene Transkriptionsfaktoren und Methylierungsmuster
  37. Autosomal-rezessiv
  38. Nein, das Gendiagnostikgesetz verbietet das grundsätzlich.